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dezembro 2018

Piebaldismo

O que é piebaldismo?

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O piebaldismo é uma condição geneticamente determinada caracterizada por mechas brancas no cabelo e manchas brancas na pele. O piebaldismo é caracterizado pela ausência de células chamadas melanócitos em certas áreas da pele e cabelo. Estas células denominadas de melanócitos. Produzem o pigmento melanina, que contribui para a coloração do cabelo, dos olhos e da cor da pele.

A falta de pigmentação leva a manchas de pele e cabelos mais claros que o normal. O sinal mais comum do piebaldismo presente é uma mecha branca de cabelo. Os cílios, as sobrancelhas e a pele sob o topete também podem estar despigmentados.

Os indivíduos afetados com piebaldismo, possuem outras manchas não pigmentadas da pele, geralmente aparecendo simetricamente em ambos os lados do corpo. Na maioria dos casos, as áreas não pigmentadas estão presentes desde o nascimento e não aumentam em tamanho ou número. Pode afetar qualquer área do corpo.

Na região das manchas brancas, há um risco maior de queimaduras solares e câncer de pele relacionado à exposição excessiva ao sol. Algumas pessoas com piebaldismo são autoconscientes sobre a aparência das manchas não pigmentadas, que podem ser mais perceptíveis em pessoas de pele mais escura. Além desses possíveis problemas, essa condição não afeta a saúde do indivíduo afetado.

O piebaldismo é uma doença geneticamente determinada, em que há alteração nos genes KIT ou o SNAI2. O padrão de herança é autossômico dominante, ou seja, um indivíduo afetado possui 50% ou ½ de chance de ocorrer na prole.

O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação deste diagnóstico, visto que há outras condições que podem se confundir om o piebaldismo.

Insônia familiar fatal

Insônia familiar fatal: o que causa?

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A insônia familiar fatal não é caracterizada apenas com insônia. Ela é considerada uma doença genética rara priônica, e é causada por uma mutação no gene PRNP.

A insônia familiar fatal causada pela mutação no gene PRNP já foi descritas apenas em duas famílias no Brasil. O gene PRNP, gene causador de duas doenças priônicas hereditárias. São duas as doenças priônicas hereditárias: a insônia familiar fatal e a doença Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ambas são raríssimas, com ocorrência estimada e um para 100 milhões de habitantes.

A insônia familiar fatal é uma doença hereditária. Se o indivíduo não tem histórico familiar é improvável que tenha esta condição. Existem causas muito mais comuns de insônia: transtornos psiquiátricos, em especial a depressão e a ansiedade.

A insônia familiar fatal é uma doença autossômica dominante, com mutação no gene PRNP. O risco  de ocorrência na prole de um individuo com mutação no gene PRNP é de 50% ou 1/2.

Vale ressaltar que apesar do nome, o indivíduo não morre única e exclusivamente da insônia. Ha outros sintomas que estão associados que podem afetar a vida do individuo.

O suspeitar da insônia familiar fatal inicia-se com a avaliação do neurologista e do psiquiatra para afastar as causas comuns de insônia.

O diagnóstico etiológico é realizado a partir da avaliação genético-clínica e solicitação de exames complementares por um médico geneticista.

Assim como a maioria das doenças genéticas, não há um tratamento específico e o manejo se dá a partir de sintomáticos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Cardiopatia congênita malformação cardíaca defeito cardíaco congênito

Cardiopatia congênita: os problemas do coração do bebê.

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A cardiopatia congênita ou os defeitos congênitos do coração, são problemas do coração do bebê. Alterações da estrutura do coração que estão presentes desde o nascimento. A cardiopatia congênita pode levar a alteração do fluxo normal de sangue através do coração. Dentre todas as malformações congênitas, a cardiopatia congênita é o tipo mais comum.

Há diversos tipos de cardiopatia congênita. A cardiopatia congênita pode  envolver as paredes internas do coração, as válvulas do coração ou os grandes vasos sanguíneos que transportam sangue cardíaco: artérias aorta e pulmonar e as veias pulmonares e as veias cavas.

Há cardiopatia congênita que não necessita de tratamento, sendo sua conduta apenas acompanhamento. Entretanto há casos mais graves em que requerem tratamento logo após o nascimento. O tratamento pode ser desde uso de medicação, internação em UTI neonatal, e até mesmo cirurgia cardíaca e transplante cardíaco.

Com o avanço do diagnóstico pré-natal, com exames como ultrassonografias obstétricas e o ecocardiograma fetal, o diagnóstico intra útero mudou muito a evolução da malformação cardíaca. Sendo diagnosticada intra útero, pode-se prever que tipo de parto e até mesmo a necessidades que o bebê necessitará nos primeiros dias de vida.

Os exames de imagem pós-natal também melhoraram. O cuidado do pediatra neonatologista em avaliar o coração, seja com o estetoscópio, com o teste do coraçãozinho ou até mesmo com o ecocardiograma. O diagnóstico e o tratamento de cardiopatia congênita melhorou.

Por conta disso, cada vez mais, os bebês com cardiopatia congênita estão sobrevivendo, e tendo uma vida o mais normal possível. Inclusive, atualmente, há muitos adultos estão vivendo com malformação cardíaca.

Quando se fala em cardiopatia congênita, há diversos tipos de malformações cardíacas. Estas podem variar desde simples à complexa.

Cardiopatia congênita simples: a persistência do forame oval, o defeito do septo atrial e defeitos do septo ventricular. Muitas vezes é assintomático, não apresentando sintomas e podem não necessitar de nenhum tipo de intervenção.

Entretanto há cardiopatia congênita complexa: a hipoplasia do ventrículo esquerdo, tetralogia de Fallot, anomalia conotruncal, coarctação de aorta, dentre outras. Podem manifestar sintomas graves e potencialmente fatais.

Os bebês nascidos com uma cardiopatia congênita complexa na maioria das vezes apresentam baixos níveis de oxigênio logo após o nascimento. Podem necessitar de suporte de UTI neonatal e necessitam de cirurgia cardíaca ou até mesmo transplante cardíaco no primeiro ano de vida.

A cardiopatia congênita decorre do não desenvolvimento adequado do coração, quando o bebê ainda está intra útero. Deve-se verificar se o bebê possui cardiopatia isolada ou sindrômica. Necessita de uma avaliação genético-clínica ao nascimento, com a solicitação dos exames adequados, tanto exames de imagem quanto de genética na época correta.

Muitos casos de cardiopatia congênita são isolados, entretanto podem ser sindrômicos. As mais conhecidas é as trissomias, em especial a síndrome de Down (ver link), a síndrome de Turner e a síndrome da deleção do 22q11.2 ou de DiGeorgi. É comum que ocorram cardiopatia congênita por causa de alterações no DNA da criança. Estas alterações genéticas podem ou não ter vindo dos pais.

Muitos casos de cardiopatia congênita isolada são esporádicos, ou seja, não são herdados dos pais. Entretanto há casos em que são causados ​​por genes específicos, herdados dos pais.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista para avaliação genético-clínico do caso e posterior realização de aconselhamento genético, para avaliar cada caso e poder oferecer os riscos de recorrência ao casal.

Osteogênese imperfeita doença dos ossos de vidro

Osteogênese imperfeita: conheça a doença dos ossos de vidro.

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A osteogênese imperfeita é um grupo de condições genéticas que afetam principalmente os ossos. Osteogênese imperfeita significa defeituosa formação dos ossos. Também é conhecida como doença dos ossos de vidro.

A principal característica da osteogênese imperfeita são os ossos que se quebram com facilidade. Traumatismos leves ou sem causa aparente podem levar a fraturas em ossos que deveriam ser bem resistentes: como fêmur, tíbia e úmero.

São comuns as múltiplas fraturas e, em casos graves, podem ocorrer antes mesmo do nascimento, ainda no momento intra útero. Casos mais leves podem envolver apenas algumas fraturas ao longo da vida de uma pessoa.

Há mais de oito formas reconhecidas de osteogênese imperfeita. São designadas por algarismos romanos, do tipo I até o tipo VIII. Os tipos podem ser distinguidos por seus sinais e sintomas, embora suas características se sobreponham. O número do tipo não quer dizer a sua gravidade.

A osteogênese imperfeita tipo I é a forma mais branda e o tipo II é o mais grave. Outros tipos de osteogênese imperfeita desta condição têm sinais e sintomas que caem em algum lugar entre esses dois extremos. Cada vez mais, a utilização de radiografias e exames genéticos é usada ​​para definir as diferentes formas de osteogênese imperfeita.

As formas mais leves de osteogênese imperfeita, incluindo a tipo I, caracterizam-se por fraturas ósseas na infância e adolescência, que frequentemente resultam de pequenos traumatismos.

As fraturas ocorrem com menos frequência na idade adulta. Pessoas com formas leves da doença geralmente têm uma tonalidade azul ou cinza na esclera. A esclera é a parte do olho é branca. Pode desenvolver perda auditiva na idade adulta. A estatura final normalmente não é comprometida.

Outros tipos de osteogênese imperfeita são mais graves, causando frequentes fraturas ósseas que podem começar antes do nascimento e resultam de pouco ou nenhum trauma.

As outras características dessas condições incluem: esclera azulada, baixa estatura, perda auditiva, problemas respiratórios e alteração dentária chamado dentinogênese imperfeita.

As formas mais graves de osteogênese imperfeita, particularmente do tipo II, podem incluir uma caixa torácica anormalmente pequena e frágil e pulmões pouco desenvolvidos. Lactentes com essas anormalidades apresentam problemas de risco de vida ao respirar e muitas vezes morrem logo após o nascimento.

O ideal para o diagnóstico correto da osteogênese imperfeita é buscar um médico geneticista. Este irá realizar a avaliação genético-clínica, solicitação dos exames complementares e posterior aconselhamento genético. Vale ressaltar que a prevenção de fraturas é a maior preocupação neste grupo de doenças.

Aumento de heterocromatina, inversão do nove, o que são?

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Aumento de heterocromatina, inversão do nove, aumento da região de satélite são resultados comuns no cariótipo. O cariótipo com banda G é o exame de genética mais solicitado, em diversas situações. Nas perdas gestacionais (ver link para: trombofilia, alteração de cariótipo dos pais, alteração de tireóide, gestação anembrionada, luto materno e luto paterno), no estudo das doenças raras, deficiência intelectual, autismo, trissomias, em especial a síndrome de Down, dentre outros.

Antes da solicitação do cariótipo com banda G, deve-se realizar o aconselhamento genético para explicar para que serve e o que é o cariótipo com banda G. Assim como muitos exames, existem resultados que podem assustar à primeira vista. Um deles é o aumento da heterocromatina nos cromossomos 1, 9, 16 e Y.

Um cromossomo é dividido em eucromatina, ou seja, a região codificante do material genético e a heterocromatina, em que não tem material codificante. O aumento da heterocromatina ou sua diminuição é quando na avaliação ao microscópio, a heterocromatina encontra-se aumentada, formando dois cromossomos heteromórficos.

Apesar dos nomes serem muito técnicos, esse resultado é uma variação da normalidade, e inclusive nos últimos manuais de laudo de cariótipo, não devem mais ser citados. Este resultado gera dúvida em outras especialidades, em especial na ginecologia e obstetrícia, durante a investigação de dificuldade para engravidar e nas perdas gestacionais.

Outra variante do cariótipo com banda G são as inversões. A inversão pericêntrica do nove é muito frequente. Mais de 1% da população possui esta “alteração”, entretato, estudos comprovam que não há associação entre a inversão pericêntrica do nove ou de outro cromossomo e alguma patologia, ou seja, são variações da normalidade.

O mesmo é para aumento da região de satélites dos cromossomos acrocêntricos (13,14,15,21 e 22). Também são variações da normalidade e não devem ser considerados no estudo de alguma condição, infertilidade ou abortamento habitual.

Vale ressaltar que o exame do cariótipo com banda G é um exame de genética e necessita de um médico geneticista para que haja a devida avaliação genético-clínica, a indicação e posterior a devida interpretação. Para que o diagnóstico correto seja feito e aconselhamento genético seja efetivo.

Catarata congenita genetica causas teste do olhinho reflexo vermelho

Catarata congênita: causas e tratamento.

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A catarata congênita é a principal causa de tratável de cegueira. A catarata congênita é uma condição em que a criança nasce ou se desenvolve logo nos primeiros dias de vida. A lente do olho, ou o cristalino, fica opacificado em vez de perfeitamente transparente. O cristalino localiza-se na região anterior do olho, e focaliza a luz e as imagens captadas para a retina.

O cristalino é essencial para a visão, e se não for transparente, a visão ficará embaçada ou até mesmo ausente, como na cegueira. Em caso de catarata congênita, o sistema nervoso imaturo da criança não receberá a estimulação visual necessária, dificultando o desenvolvimento da visão e poderá ocorrer a perda permanente da visão.

Se a catarata congênita não envolver o olho como um todo, pode não afetar a visão de modo total, mas pode ocorrer o que se chama de ambliopia, um tipo de visão reduzida. Com o passar do tempo, o nervo ótico que comunica o cérebro e o olho afetado torna-se não funcional, o que pode levar a perda permanente e irreversível da visão.

Durante o berçário ou alojamento conjunto, nos primeiros dias de vida do bebê, é realizado o teste do olhinho, ou teste do reflexo vermelho. Este exame é o mais simples e realiza a triagem dos casos com catarata congênita. Existem pacientes que mesmo com teste do olhinho normal pode ter catarata congênita, e o pediatra é o médico que irá observar isto durante a puericultura, ou seja, o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento da criança.

A catarata congênita pode afetar um ou ambos os olhos. Mesmo se ambos os olhos forem afetados, a catarata de um olho pode ser mais grave que a do outro olho. O tratamento da catarata deve ser realizado o quanto antes, através de uma microcirurgia ocular, realizada por um médico oftalmologista, e o acompanhamento deve ser constante.

Independente do tipo, o tratamento é o mesmo: cirúrgico. Entretanto do ponto de vista da genética médica é muito importante a descrição do tipo de catarata congênita: lamelar, nuclear, dentre outros subtipos. Quando estamos frentes a uma criança com catarata congênita, a primeira pergunta é: esta malformação maior é isolada ou sindrômica?

Síndrome quer dizer “coisa que vem junto”. Sempre avaliamos outros órgãos com exames de imagem: coração, sistema gastrointestinal, sistema nervoso central. E dependendo dos achados pode-se ter ideia se estamos frente a uma criança com catarata isolada ou sindrômica.

Cada tipo de catarata possui diversos padrões de herança e genes associados. A heterogeneidade genética é muito presente catarata congênita. Durante a avaliação genético-clínico é avaliado a família como um todo, avaliação de consanguinidade, entre outros para que seja possível a realização do aconselhamento genético.

Doença da urina do xarope do bordo leucinose teste do pezinho ampliado

Doença da urina do xarope do bordo: conheça a leucinose.

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A doença da urina do xarope do bordo, a leucinose, é uma doença rara, geneticamente determinada, que acomete recém-nascidos. É uma das doenças que é vista pelo teste do pezinho ampliado (ver link). Esta condição é mais frequente em populações específicas, como os judeus ashkenazis, populações isoladas em que há alta frequência de casamento entre primos.

Na doença da urina do xarope do bordo (leucinose), o corpo é incapaz de processar determinadas proteínas de origem animal, mais especificamente no processamento dos aminoácidos de cadeia ramificada. Entende-se como aminoácidos de cadeia ramificada a leucina, isoleucina e a valina, e são fruto da digestão de proteínas, em especial derivados animais (carnes, leite, ovo e derivados).

O nome doença da urina do xarope do bordo (leucinose) deriva do cheiro característico da urina dos recém-nascidos, muito adocicado, que lembra o xarope do bordo (maple syrup). Esta condição é caracterizada por dificuldade em se alimentar. Vômitos, letargia, epilepsia de difícil controle, distúrbios do movimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. Se não tratada, a doença da urina do xarope de bordo (leucinose) pode levar a convulsões, coma e até mesmo a morte.

A doença da urina do xarope do bordo (leucinose) é classificada de acordo com seus sinais e sintomas. A forma mais comum e mais grave da doença é a forma clássica, que inicia-se logo no primeiro dia de vida. As outras formas apresentam-se mais tardiamente, na infância, de forma mais branda, levando a atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual, além de outros problemas de saúde.

O tratamento é uma fórmula proteica, isenta dos aminoácidos de cadeia ramificada, a leucina, isoleucina e valina. Além de uma dieta hipoproteica, evitando-se assim derivados animais (carne, leite, ovos e outros).

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto, e o manejo multiprofissional, em que necessita-se de um nutricionista que conheça a condição para correto manejo nutricional.

Sindrome de Down trissomia 21 cariótipo alterado aneuploidia

Síndrome de Down ou trissomia do 21, o que é?

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A síndrome de Down ou a trissomia do 21 é uma condição geneticamente determinada, relacionada a uma alteração cromossômica. Está associada à deficiência intelectual, uma aparência facial característica e tônus ​​muscular fraco (hipotonia) na infância. Todos os indivíduos com síndrome de Down apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, que evolui para deficiência intelectual de leve a moderada.

Antes de tudo, síndrome quer dizer coisa que vem junto. John Langdon Down foi um médico inglês que primeiro descreveu as características típicas da trissomia do 21. Esta condição não existe grau, ou o indíviduo tem ou não tem. Decorre de um cromossomo 21 a mais no cariótipo do indivíduo (ver link), ou seja, é uma aneuploidia.

Indivíduos com síndrome de Down podem ter uma variedade de malformações congênitas. A mais importante e que deve-se ter a preocupação nos primeiros dias de vida é a cardiopatia congênita. Também pode ter alterações gastrointestinais, entretanto estas são mais comuns.

Existe risco aumentado na síndrome de Down de ocorrer algumas condições médicas. A doença do refluxo gastroesofágico e a doença celíaca, por exemplo. Em um sexto dos pacientes com síndrome de Down tem hipotireoidismo congênito associado. Também há cuidados relativos a audição e visão, e uma minoria de indivíduos desenvolvem leucemia (um tipo de câncer de células sanguíneas).

O atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ou seja, demorar para andar, firmar o pescoço e falar é uma preocupação muito importante na síndrome de Down, e não pode passar desapercebido. A fala e a linguagem de indivíduos com síndrome de Down desenvolvem-se mais lentamente. A síndrome de Down é a causa cromossômica mais frequente de deficiência intelectual, ou melhor, a dificuldade para desenvolver atividades de vida diária.

O tratamento que existe hoje para a síndrome de Down é a estimulação. Fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicopedagogia especializada é o verdadeiro tratamento para síndrome de Down. Quanto mais precoce, melhores as potencialidades podem ser atingidas pelo indivíduo, e menor será a distância entre suas limitações se comparado as limitações de um indivíduo comum .

Gosto de citar exemplos meus de pacientes atendidos: tenho um paciente com síndrome de Down que durante três anos foi operador de máquina de uma metalúrgica, hoje ele é cotado para ser jogador da seleção de futsal de síndrome de Down. Este paciente mal sabe ler e escrever, entretanto desempenhar sua função ele desempenha muito bem.

Hoje, além dos consultórios, faço parte da equipe do ambulatório de diagnóstico (ver link) da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP, ver link). E atendo diariamente muitos pacientes com síndrome de Down, além de realizar o aconselhamento genético dos seus pais.

Convenio Negou Exame Genetica ANS Negativa

O convênio negou meu exame genético, e agora?

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Muitas vezes o convênio nega exames de genética, ainda mais quando não é solicitado por médico geneticista. Exames genéticos na saúde suplementar são de uso restrito. A primeira inclusão de exames genéticos na saúde suplementar entrou na resolução normativa RN nº 338/2013, a partir 2014. Antes desta resolução apenas o cariótipo era coberto.

Os exames genéticos exigem além do conhecimento técnico destas tecnologias, a realização de aconselhamento genético antes e após o teste genético ser realizado. Até mesmo exames mais simples e consagrados é necessário a realização do aconselhamento genético.

Muitas vezes os exames genéticos podem levar a um diagnóstico de uma condição. Entretanto muitas vezes estes exames podem levar a dúvidas e até mesmo informações não solicitadas.

Observando as vantagens e as desvantagens dos exames genéticos, e suas necessidades, além do uso racional destas tecnologias, a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), restringiu a cobertura obrigatória destes exames mediante solicitação apenas realizadas por médico geneticista.

Desta forma a ANS na ocasião da RN nº 338/2013 lançou a Nota N.º 876/2013/GEAS/GGRAS/DIPRO/ANS, está descrito:

“O objetivo do estabelecimento dos critérios para os 22 itens abaixo listados é o uso adequado das tecnologias nos procedimentos, já constantes do rol “Análise molecular de DNA” e “Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações por FISH”, permitindo a elegibilidade de pacientes que irão se beneficiar desses procedimentos e a utilização desses recursos de forma racional. Para tanto, fica definida a utilização dos procedimentos, conforme o Anexo da presente nota.”

Desde então nas resoluções normativas seguintes 387/2015 e 428/2017 (atual), fica descrito no primeiro caput do item nº 110 “Análise molecular de DNA; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization); instabilidade de microssatélites (MSI), detecção por PCR, bloco de parafina.” subitem 1. “Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico”.

Vale ressaltar que não são todos os exames genéticos que tem cobertura pela ANS, e não é porque o médico geneticista solicitou que o convênio irá realizar, existem critérios bem estabelecidos para tal. Quando o paciente procura um médico geneticista para essa “troca de pedido de exame”, nem sempre acontece. Primeiro será realizada uma avaliação genético-clínica e após se necessário será realizado o pedido.

Dessa forma, no dia-a-dia do médico geneticista há essa demanda, entretanto com a devida avaliação genético-clínica e a realização do aconselhamento genético, será utilizado de forma racional e adequada para cada caso a realização dos exames de genética.

Mancha café-com-leite neurofibromatose

Manchas café-com-leite, pode ser neurofibromatose.

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A neurofibromatose é uma genodermatose, ou seja, uma condição geneticamente determinada que acomete a pele além do sistema nervoso. A neurofibromatose pode afetar, principalmente, a forma em que as células nervosas se formam e crescem. A neurofibromatose é uma condição que passa de pai para filho, ou em metade dos casos, pode acontecer por causa de uma mutação nova em seus genes. Caso você tenha esta condição, você pode passá-la para seus filhos.

Nesta condição, pode ocorrer o aparecimento de lesões que crescem a partir dos nervos. Em sua maioria, os tumores são benignos. Existem três tipos de neurofibromatose:

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen causa alterações na pele. O principal sinal são as manchas café-com-leite, além dos neurofibromas cutâneos (semelhantes a verrugas) e a presença de harmatomas em íris (nódulos de Lisch).

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) geralmente inicia-se na infância. Às vezes os sintomas estão presentes no nascimento. Esta é a forma mais comum dos casos, e na maioria dos casos a doença é benigna; e não gera transtornos ao indivíduo. Vale ressaltar que as imagens encontradas no Google são a exceção e não a regra.

Já a neurofibromatose tipo 2 (NF2) causa perda auditiva, zumbido nos ouvidos e mau equilíbrio. Os sintomas geralmente começam na adolescência. A schwannomatose causa dor intensa. É o tipo mais raro.

Os médicos diagnosticam os diferentes tipos com base nos sintomas. Há critérios clínicos estabelecidos para que haja o diagnóstico. Na maioria dos casos o teste genético é dispensável, mas também pode ser usado para diagnosticar a neurofibromatose.

Esta condição é uma doença crônica, progressiva e imutável, ou seja, não há cura. O acompanhamento clínico e o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Dependendo do tipo de doença e da gravidade, o tratamento pode incluir cirurgia para remoção de neurofibromas cutâneos, além de acompanhamento clínico e prevenção de ocorrência de alguma comorbidade associada a neurofibromatose.