Galactosemia: quando é proibido o leite materno

By fevereiro 16, 2022Doenças Raras

Galactosemia é um erro inato do metabolismo (EIM) por estar intimamente ligado ao metabolismo da galactose. É uma das doenças incluídas no teste do pezinho ampliado e é relativamente comum em descendentes de italianos.

Como gosto de mencionar, difere-se da intolerância à lactose, pois esta ocorre no início da reação, logo que se ingere o leite de vaca. Enquanto a galactosemia está no final da reação na quebra da galactose, e independente da origem do leite, seja materno ou animal.

A galactosemia é um erro inato do metabolismo, pois, a criança não possui a enzima GALT responsável pela quebra da galactose. A falta desta enzima faz com que o corpo acumule galactose, em especial no fígado, um dos nossos filtros.

O principal sintoma da galactosemia é a icterícia, ou seja, o amarelão do bebê. Muitas vezes pode ser confundida com icterícia neonatal que é tratada com fototerapia. Na galactosemia, a o banho de luz não melhora o quadro clínico.

Quanto mais cedo diagnosticada, menos prejudicada a criança será. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a galactosemia não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para leites derivados de soja.

A galactose como fonte de energia está presente em todos os derivados de leite, incluindo maternos e animais. É um carboidrato que está muito presente na nossa vida. Nosso corpo precisa de aleitamento materno, mas se o bebê tem galactosemia, o seu leite pode causar mal.

Para isto existe instituições que cuidam do diagnóstico precoce de bebês com galactosemia. Gosto sempre de citar o Instituto Jô Clemente (IJC), referência em São Paulo para o teste do pezinho ou triagem neonatal.

Caso seja a suspeita do seu bebê com galactosemia ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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