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junho 2019

Esclerose tuberosa manchas brancas pelo corpo genodermatose mutação TSC1 e TSC2 convulsão transtorno espectro autista tumores benignos alteração da pele

Manchas brancas pelo corpo: pode ser esclerose tuberosa

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A esclerose tuberosa é uma genodermatose. As genodermatoses são condições genéticas que afetam a pele, inclui-se a neurofibromatose tipo I nesse grupo. A esclerose tuberosa está relacionada ao crescimento de numerosos tumores benignos em muitas partes do corpo.

Os tumores benignos podem ocorrer em muitos locais do corpo, incluindo a pele, cérebro, rins e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de sérios de saúde.

Em aproximadamente metade dos casos, indivíduos com esclerose tuberosa podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Esta condição possui alta variabilidade, sendo seus sinais e sintomas variando de pessoa para pessoa.

Como qualquer genodermatose, a esclerose tuberosa apresenta-se com alterações na pele. As manchas brancas pelo corpo, ou manchas hipocrômicas são características da esclerose tuberosa. Também podem apresentar outras alterações na pele e nas unhas. Angiofibromas faciais são comuns desde a infância.

A esclerose tuberosa apresenta-se com alterações no sistema nervoso central. Pode causar convulsões, alterações de comportamento como agitação, hiperatividade. Tumores benignos cerebrais podem aparecer em pessoas com esclerose tuberosa, estes podem causar complicações graves ou até mesmo risco de vida.

Tumores em outros órgãos podem ocorrer em pessoas com esclerose tuberosa, incluindo-se tumor renal, coração, pulmão e olhos. Deve-se ter acompanhamento pelo menos semestral para rastreamento de tumores.

O ideal, sempre frente a um caso com esclerose tuberosa, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Síndrome velocardiofacial síndrome de Digeorge ou síndrome da deleção do 22q11.2 cardiopatia tonotruncal fenda labio-palatina transtorno psiquiátrico

Sindrome velocardiofacial: conheca a síndrome da deleção 22q11.2

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A síndrome velocardiofacial ou a síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de um pedaço do cromossomo 22. A microdeleção ocorre na região 22q11.2, bem próxima a deleção que ocorre na síndrome de Phelan-McDermid. É a síndrome de microdeleção mais comum.

A síndrome da deleção do 22q11.2 apresenta-se como um conjunto de sinais e sintomas que podem afetar qualquer parte do corpo. Apesar da mesma alteração genética, as características dessa síndrome variam amplamente, inclusive dentro de membros afetados da mesma família.

As avaliações relativas a cardiopatia congênita (alteração conotruncal) estão presentes desde o nascimento. Podem ocorrer alterações craniofaciais, incluindo lábio leporino e fenda labiopalatina, além de dismorfismos característicos.

A síndrome velocardiofacial apresenta alterações no sistema imunológico, manifestando-se com infecções de repetição. Também é conhecida como síndrome de Digeorge. O acometimento em outros órgãos inclui problemas respiratórios, alteração renal, dificuldade alimentar, problemas gastrointestinais e perda auditiva. Em alguns casos é possível observar baixa estatura e alterações em ossos da coluna.

Do ponto de vista de desenvolvimento, a síndrome de deleção do 22q11.2 apresenta-se com atraso do desenvolvimento, alguns casos inclusive com deficiência intelectual. Na vida adulta, apresentam risco aumentado de ocorrência de transtornos mentais, como a esquizofrenia, depressão, ansiedade e transtorno afetivo bipolar.

Ainda do ponto de vista cognitivo e social, alguns casos apresentam-se com transtorno do espectro autista e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de algum quadro sindrômico, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Crédito de atribuição editorial:  / Shutterstock.com

Síndrome Kabuki, deficiência intelectual, olhos alongados e afilados, alteração genética, síndrome da maquiagem do teatro japonês, doença genética rara.

A síndrome Kabuki: a maquiagem do teatro japonês

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A síndrome Kabuki é uma condição geneticamente determinada que afeta diversas partes do corpo. A síndrome Kabuki foi chamada dessa forma por conta da semelhança facial com a maquiagem usada no teatro Kabuki japonês tradicional.

A principal característica da síndrome Kabuki é as características faciais típicas da condição. Incluí: sobrancelhas arqueadas; cílios longos; fissuras longas das pálpebras; nariz com a ponta plana e alargada.

Muitas pessoas com o diagnóstico de síndrome Kabuki apresentam-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, além de deficiência intelectual leve a moderada. Podem apresentar ainda microcefalia, hipotonia (tônus muscular fraco).

Pode ocorrer alterações oculares em pessoas com síndrome Kabuki, incluindo-se o nistagmo (movimentação ocular rápida involuntária) e estrabismo. Além disso, já foram descritas baixa estatura, alterações esqueléticas, escoliose e problemas de articulação. Os fingerpads, ou melhor, impressões digitais carnudas são típicas na síndrome Kabuki.

Além destes sinais, pessoas com síndrome Kabuki pode apresentar também fenda lábio palatina, cardiopatia congênita, otite de repetição (infecções frequentes do ouvido), perda auditiva e puberdade precoce.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados para diagnosticar e realizar o aconselhamento genético.

Crédito editorial: Bikeworldtravel / Shutterstock.com

Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18, translucência nucal aumentada, NIPT alterado, restrição de crescimento, cardiopatia, sobreposição de dedos.

Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18

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A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18, é uma condição cromossômica associada a anormalidades em muitas partes do corpo. É uma das trissomias mais comuns, como a síndrome de Down (cromossomo 21) e a síndrome de Patau (cromossomo 13)

As crianças com síndrome de Edwards apresentam muitas características típicas, sendo que algumas podem ser observadas ainda no período pré-natal. No período pré-natal, é possível se suspeitar desta condição se o teste genético pré-natal não-invasivo (NIPT) e a translucência nucal estiverem alteradas. Também observa-se restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e presença de malformação cardíaca e de sistema nervoso central, como a hidrocefalia.

Quantos características ao nascimento, observa-se baixo peso ao nascimento, além de microcefalia. Quanto as características faciais (dismorfismo), normalmente pessoas com síndrome de Edwards apresentam-se com face triangular, bem delicada e pequena, além de pequena mandíbula e boca. Apresentam uma característica de mãos com punhos cerrados e dedos sobrepostos, ou sobreposição dos segundo e quinto dedos sobre os terceiro e quarto dedos (ver foto destacada)10.

Podem ainda apresentar cardiopatia complexa e hidrocefalia. É causa frequente de perda gestacional, além de óbito fetal e natimortos. Poucos casos sobrevivem, cerca de 5-10% dos casos, e estes apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual grave, dependentes de aparelhos e muitos com restrição ao leito.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, ainda no período pré-natal, que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.

Histórico familiar e heredograma: registro completo, desenho ou tabela envolvendo informações de três gerações: filhos, irmãos, pais, tios, avós e primos

Histórico familiar e heredograma: por que preciso saber meu?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Durante a realização do aconselhamento genético uma pergunta muito importante que o médico faz é: existe algum caso semelhante na sua família? Saber o histórico familiar bem como as informações de saúde de seus parentes próximos auxiliam no processo de diagnóstico de uma condição genética.

É realizado o heredograma durante esta fase da consulta. O heredograma é o registro completo, utilizando-se de um desenho ou de uma tabela (heredograma tabulado), e inclui, preferencialmente, informações de três gerações de parentes, incluindo filhos, irmãos e irmãs, pais, tias e tios, sobrinhas e sobrinhos, avós e primos.

Dentro de uma mesma família, observa-se muitos fatores em comum, incluindo seus genes, ambiente e estilo de vida. Estes dados, em conjunto, podem fornecer pistas e informações sobre quais tipos de agravos em saúde podem ocorrer em uma família. 

Utilizando-se de um olhar mais apurado, e como as condições genéticas se comportam entre parentes, o médico geneticista pode determinar se um indivíduo, outros membros da família ou as gerações futuras podem estar em maior risco de desenvolver esta condição.

O heredograma é uma ferramenta que pode fornecer informações sobre o risco de condições geneticamente determinadas, como aquelas causadas por gene único, como a neurofibromatose tipo I, ou tem influencia por exemplo da consanguinidade, como as doenças do teste do pezinho.

As chamadas doenças complexas são compostas pela combinação de fatores genéticos, condições ambientais e escolhas de estilo de vida. Saber o histórico familiar e o heredograma d pode identificar pessoas em risco de ocorrer doenças comuns, como doenças cardíacas, transtornos mentais e diabetes.  

Apesar de um histórico familiar fornecer informações que sugiram o risco de determinadas doenças, ter parentes com uma condição médica não significa que um indivíduo definitivamente desenvolverá essa condição.

Da mesma forma, apesar de não ter nenhum histórico familiar, um indivíduo pode desenvolver uma determinada condição, como exemplo são muitas meninas com câncer de mama aos 30 e poucos anos, caso único na família, com suspeita de síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.

O jeito mais simples e fácil sobre como obter estas informações em uma família é conversando com parentes abertamente sobre saúde. Infelizmente muitas doenças, em especial o câncer, a deficiência intelectual e o autismo são velados ou escondidos na família. O uso de documentos oficiais, como relatórios médicos e certidões de óbito auxiliam no desvendar e na construção de um heredograma.

Durante a minha prática médica, sempre utilizo de artifícios e tecnologia para construção de um histórico familiar sólido e informativo, a fim de auxiliar no diagnóstico de um indivíduo, bem para realizar um aconselhamento genético de qualidade.