Monthly Archives

janeiro 2022

Retinoblastoma: entenda o câncer da retina do bebê

By | Câncer Hereditário | No Comments

Retinoblastoma é um câncer raro nos olhos do bebê e da criança. É um câncer considerado raro, é responsável por menos de 5% de todos os casos de câncer até os 16 anos. Via de regra é unilateral, ou seja só afeta um dos olhos da criança, entretanto, cerca de 30% dos casos pode ser bilateral.

A retina é a parte do olho que é afetada pelo retinoblastoma. Entende-se como retin o tecido na parte posterior do olho, ou seja, no fundo do olho. A retina é responsável pela detecção da luz e cor dos olhos.

O principal sintoma e mais comum é a leucocoria, ou seja, a mancha branca na pupila, que manifesta-se como se fosse o reflexo do olho de gato. Curiosamente, a forma mais fácil de identificar este sinal é na hora do flash em fotografias e também no teste do olhinho.

Também é comum perceber em crianças com retinoblastoma o estrabismo, ou seja, quando os olhos não apontam na mesma direção. Um sintoma frequente é a mudança da cor da íris e até mesmo a cegueira ou baixa visão no olho afetado.

Entretanto, sintomas comuns como dor ou inchaço nas pálpebras e vermelhidão também podem ser observados. O que dificulta o diagnóstico, pois pode confundir com outras doenças oculares.

Em torno de 30-40% são hereditários, em que a criança possui mutação no gene supressor de tumor RB1. Via de regra esta mutação no gene RB1 é herdada de um dos pais, e passada de geração em geração.  A maioria dos casos é esporádica, ou seja, acontecem, em torno de 60-70% dos casos.

Caso o seu filho apresente algum desses sinais e sintomas ou algum médico mencione suspeita de alteração na retina, procure um serviço de saúde que tenha atendimento oftalmologico e principalmente um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do retinoblastoma.

Como escolher um doador de sêmen?

By | Reprodução Humana | No Comments

Escolher doador de sêmen: esta é uma escolha difícil. Para muitas pessoas que pensam em fazer um tratamento de reprodução, ir ao banco de sêmen escolher um doador pode ser um tormento. Algumas situações o uso de banco de sêmen é mais que necessário para êxito nos tratamento de fertilização in vitro (FIV).

Casais homoafetivos femininos; produção independente; ou até mesmo em alguns casos de azoospermia; são alguns dos casos mais comuns de busca de um banco de sêmen. Este, por sua vez, está munido de um arsenal tecnológico para garantir o sigilo do doador bem como para poder oferecer o melhor para as pessoas que buscam seus serviços.

Primeiro, deve-se escolher qual será o banco de sêmen. Estes dividem-se, na sua totalidade, em nacionais ou internacionais. Vale ressaltar que o padrão de qualidade de ambos é semelhante. Tanto no quesito de doenças sexualmente transmissíveis bem como avaliação clínica do doador. Entretanto, ambos se diferem pelos exames genéticos que são feitos.

Os bancos de sêmen internacionais apresentam, assim que a pessoa decide os possíveis doadores, os painéis genéticos de compatibilidade de casais feito pelo doador. Isto é um diferencial. Com estes testes, é possível saber se o doador é portador de alguma alteração genética que poderia passar para os filhos. Muito mais do que saber cor de olho, cabelo e pele do doador, bem como sua etnia, é importante ter informações genéticas.

Muitas vezes, na escolha do doador, o seu fenótipo, ou seja, aparência, escolaridade, procedência é um critério a ser utilizado. Entretanto, uma vez observado alguma alteração genética naquele doador, deve-se utilizar de cautela, e inclusive do aconselhamento genético antes do tratamento de reprodução.  Vale ressaltar que utilizar banco de sêmen de bancos no exterior, a criança não ganha cidadania daquele país referente ao doador.

Reforço sempre que o médico geneticista é o profissional adequado caso o seu objetivo seja prevenção de malformações congênitas, mais do que ter um beta positivo, é ter um bebê saudável em casa.

Porque consulta de geneticista na reprodução é do casal?

By | Reprodução Humana | No Comments

Todas as vezes que recebemos as indicações para passar por um médico geneticista, nos temas perdas gestacionais de repetição, reprodução humana e casamento de primos, ao falar com a secretaria, deparamos com a seguinte informação: é necessária a avaliação do casal e não da mulher.

Isto se deve ao fato de ser importantíssima a avaliação do casal como um todo, pois como união entre duas pessoas, tem suas peculiaridades. É necessário avaliar o histórico pessoal e familiar de cada cônjuge, sem isso o aconselhamento genético fica prejudicado, e consequentemente, perde sua principal função: oferecer riscos reprodutivos ao casal.

Outra informação importante relativa a aconselhamento genético do casal é que serão solicitados exames para os dois. Assim como serão analisado exames de cada cônjuge. Não é eticamente correto passar um resultado da esposa para o marido e vice-versa. Do ponto de vista prático, precisa avaliar os dois exames em conjunto, e não individualmente.

Ainda falando sobre exames, quando se fala em testes de compatibilidade de casais, ou painel de consanguíneos, ou até mesmo painel genético de primos, é impossível fazer a análise só com o material referente a mulher, pois para este exame ter algum resultado é preciso do exame do marido. Voltando mais uma vez quanto a necessidade da avaliação do casal como um todo.

Por fim, caso você tenha alguma consulta com médico geneticista agendada, e a sua principal queixa ainda é relativa à reprodução humana, perdas gestacionais ou casamento de primos, converse com o seu marido ou esposa, para que ambos vão a consulta, pois sem o conjunto do casal, a consulta pode ficar muito prejudicada.

Trombofilia, anticoagulante e síndrome do anticorpo antifosfolipide (SAAF)

By | Perdas gestacionais | No Comments

Trombofilia, perda gestacional e síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAAF) estão intimamente ligados quando se fala em porque o casal não consegue segurar uma gravidez. Mas o que é a trombofilia? Existem pessoas com predisposição para que ocorra coágulos de sangue dentro das veias. Para ser mais simples, pense que as veias é como se fosse canos, e caso os coágulos entupam estes canos, se forma a trombose.

Dentro das trombofilias, a principal e mais comum de todas é a síndrome do anticorpo antifosfolípide. Esta é uma doença autoimune, em que ocorre um ataque do nosso corpo as membranas, ou seja, as “cascas” das células. Esta condição faz parte do complexo do lúpus eritematoso sistêmico (LES).

A trombose se manifesta de diversas formas, como na trombose venosa profunda (TVP), no tromboembolismo pulmonar (TEP). Mas quando se fala em perdas gestacionais, as tromboses placentárias são uma grande vilã. Manifesta-se com efeitos adversos de uma gravidez, como doença hipertensiva específica da gestação (DHEG), pré-eclampsia e a temida síndrome HELLP, com risco de vida materno.

Mas uma grande consequência de uma trombose placentária é uma perda gestacional a partir de 10 semanas. É importantíssimo investigar casais que apresentam perdas gestacionais deste tipo, e principalmente fazer o tratamento caso seja diagnosticado a SAAF.

Alguma vez, em algum grupo de apoio de perdas gestacionais você deve ter visto alguém pedir doação de anticoagulante. Este é o tratamento para a SAAF. Entende-se como anticoagulante, uma medicação que não deixa o sangue coagular, ou seja, são os famosos afinadores de sangue, o mais utilizado é a enoxaparina. Devo alertar que nunca deve-se tomar essa medicação sem acompanhamento um médico, visto o risco de sangramento e outros riscos.

Sempre frente a perdas gestacionais de repetição, é imprescindível a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos casais, enfim poderem realizar o sonho de serem mães.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Trimetilaminúria: estou com odor de peixe podre?

By | Doenças Raras | No Comments

Estou com odores desagradáveis, ou mesmo hálito insuportável, as pessoas estão fugindo de mim, seja em casa, no transporte publico, o que pode estar acontecendo? Existe uma doença genética rara que pode levar ao odor de peixe podre: a trimetilaminúria ou TMAU.

A trimetilaminúria ou TMAU possui uma característica muito incomum: odor muito forte e característico. Isto se deve ao nosso corpo que não consegue decompor uma substância chamada trimetilamina.

O acúmulo ou excesso de trimetilamina no nosso corpo leva a um cheiro muito forte, quase insurportável no suor, urina e até no hálito. O cheiro característico lembra o peixe podre, lixo, chorume ou até mesmo ovos podres. A força e a presença do odor variam muito com o tempo.

Esses odores desagradáveis levam a um problema social muito grande a vida da pessoa: o afastamento das pessoas. A presença de odor de peixe podre pode sugerir as pessoas que um condição de má higiene, e não é isto que está ocorrendo. Vida social, profissional e relacionamentos podem ser afetados diretamente ao excesso de trimetilamina.

A dieta da pessoa tem relação direta com o aumento da trimetilamina no organismo. Assim como a presença de bactérias no trato gastrointestinal pode levar a trimetilaminúria. Vale ressaltar que esta condição está relacionada a mutações no gene FMO3.

Sempre que ocorra presença de odores desagradáveis que não melhoram com cremes, medicamentos e desodorantes, podemos estar frente a um caso trimetilaminúria. É imprescindível a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

 

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Precisa de ajuda?