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abril 2022

Distrofia Muscular de Duchenne: uma doença neuromuscular

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Distrofia muscular de Duchenne é uma doença rara, do grupo das doenças neuromusculares. Apresenta-se com alterações nos músculos. Manifestando-se, em especial, com fraqueza muscular dos membros inferiores.
O principal sinal observado na distrofia muscular de Duchenne é o sinal de Gowers, em que a criança escala seu próprio corpo, por apresentar fraqueza na panturrilha. Apresentam ainda panturrilha robusta, porem não o musculo gastrocnemio não é bem desenvolvido.
Possui um teor de doença progressiva, ou seja, piora com o tempo. Em média na segunda década de vida muitas pessoas com distrofia muscular de Duchenne apresentam-se com utilização de cadeira de rodas.
É causada por alterações no gene DMD, que está relacionada a proteína distrofina. Mutações e deleções no gene da DMD são responsáveis por todo o quadro clínico. O gene DMD está localizado no cromossomo X, e possui um padrão de herança ligada ao X recessivo.
Ou seja, possui frequência muito superior em meninos que meninas; sendo uma exceção a manifestação do quadro em meninas. O tratamento envolve equipe multiprofissional. É mandatório avaliação por um médico geneticista para chegar a este diagnóstico.

Coito programado: o que é? posso fazer?

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O coito programado, também conhecida como relação sexual programada é uma das técnicas de reprodução humana de baixa complexidade ao lado da inseminação intrauterina. É uma das técnicas procuradas de um casal a uma clínica de reprodução assistida.
Como técnica de baixa complexidade, depende muito de fatores do próprio casal para poder ser realizada, ou seja, não é todo casal que tem indicação ou mesmo beneficio da realização do coito programado. Irei listar o necessário para realização de uma inseminação artificial:
– Sêmen de ótima qualidade: o exame do espermograma do marido ou do doador de sêmen devem ser classificados como normozoospermico, ou seja, não pode ter nenhum problema quanto a concentração, motilidade e morfologia do espermatozoide (kruger);
– Tuba uterina pérvia: as tubas uterinas, também conhecidas como trompas de Falopio, devem estar perfeitas ou intactas; caso tenha obstrução ou mesmo uma hidrossalpinge, não é possível realizar a inseminação.
– Boa reserva ovariana: a mulher necessita ter uma boa reserva ovariana para que os remédios indutores de ovulação façam uma boa resposta. Tecnicamente, na inseminação artificial precisaremos de um ou mais folículos desenvolvendo.
– Infertilidade sem causa aparente (ISCA): os casais que mais se beneficiam com o coito programado são exatamente os que foram intensamente investigados e não encontraram nenhuma causa para infertilidade conjugal.
A avaliação e indicação do coito programado pode ser feita com o médico geneticista ou o ginecologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Inseminação caseira: conheça os riscos para a mulher.

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A inseminação caseira é uma técnica de reprodução humana muito difundida nas redes sociais e em grupos e fóruns na internet. A técnica consiste em doação de sêmen em casais que o homem tem problema seminal ou casais homoafetivo feminino.
A doação de sêmen no âmbito da inseminação caseira não segue nenhuma regra preconizada pelos órgãos competentes. Via de regra, o casal solicita ao doador uma amostra, por meio de pagamento ou altruísmo, e o material a ser utilizado é recebido em local programado.
Não há nenhuma restrição quanto aos padrões de qualidade, bem como segurança para a mulher quanto a doenças sexualmente transmissíveis (DST’s). Isto mesmo! Ocorre que apesar destes fóruns terem regras do tipo obrigatória das sorologias HIV, sífilis e hepatite, não há garantias.
Ou seja, a receptora está se expondo a contaminação com doenças que até o momento não tem cura como a infecção por HIV ou hepatites virais. Outra situação que deve ser levada em conta é que o casal não consegue distinguir se o material é realmente sêmen humano ou não.
Muitos casais optam pela inseminação caseira por conta dos altos custos em um tratamento de reprodução. Entretanto, nas clinicas apresentam-se com segurança sanitária, bem como protocolos com bancos de sêmen bem estabelecidos.
Não recomendo a procura pela técnica de inseminação caseira a nenhum casal, visto os riscos para a mulher, e também os outros problemas jurídicos envolvidos. Sempre consulte um médico geneticista e um ginecologista antes de iniciar qualquer tratamento de reprodução.

Transtorno do espectro autista (TEA): porque é mais frequente em meninos que meninas?

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O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
O transtorno do espectro autista é caracterizado por alterações no comportamento da criança e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor com predomínio de linguagem. Quanto a sua frequência, possui uma predileção a meninos, com frequência de quatro meninos para uma menina.
O desenvolvimento de uma criança está intimamente ligado ao cromossomo X. Lembrando sobre o cariótipo, o menino possui um cromossomo X e um Y enquanto a menina apresenta-se com dois cromossomos X.
O cromossomo X possui mais de 200 genes relacionados a inteligência e ao transtorno do espectro autista. Caso tenha uma alteração no cromossomo X, o menino apresentaria a alteração, enquanto a menina seria apenas portadora, salvo algumas exceções.
Voltando a questão relativa a causa do autismo, existem diversas síndromes genéticas que cursam com alterações no cromossomo X. A mais frequente é a síndrome do X-frágil, inclusive é a principal causa de autismo em meninos.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

Perda Gestacional: Porque Precisamos De Um Médico Geneticista?

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A perda gestacional é definida como aquela perda em que o feto apresentou menos de 500 gramas ou 20 semanas. Possui um poder devastador no psicológico do casal, em especial da mulher. Existem causas que justifiquem a perda gestacional.
O médico geneticista avalia o contexto do casal no âmbito de uma perda gestacional. Sim, a investigação de perda gestacional inicia-se com o casal. É importante que ambos os cônjuges sejam avaliados. Nunca aceite uma avaliação de perdas com a avaliação apenas da mulher.
Muitas vezes a avaliação acaba por ser incompleta, visto que cada especialidade observa suas peculiaridades. O médico geneticista avalia o casal como um todo, não só a mulher ou mesmo uma das queixas relativas a perdas gestacionais.
É frequente a avaliação apenas de trombofilia como causa única de perda gestacional. Sim, a predisposição para formar uma trombose é parte fundamental para investigar perdas gestacionais, bem como trombose placentária e pressão alta na gestação.
Durante a consulta do médico geneticista, além disso, é avaliado todo o histórico masculino e feminino. Além disso, avaliação da história familiar é importantíssima, visto que há casos em que há mais casais naquela família com perdas gestacionais.
Dentre outras causas, a avaliação do cariótipo com banda G do casal é muito necessária. Muitas alterações do cariótipo causam perdas gestacionais. Existem tratamento a serem oferecidos, bem como o aconselhamento genético.
E por fim, existem causas hormonais, imunológicas e anatômicas, que são incluídas na investigação de perda gestacional. Tudo isto é incluído durante a avaliação do médico geneticista, para que se tenha um diagnóstico cada vez mais preciso.
Portanto, ter uma perda gestacional já é o necessário para fazer a investigação. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

Como ser pai novamente após a vasectomia?

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A vasectomia é um método de esterilização definitivo. Ou seja, é um método que exige a decisão da homem e/ou do casal quanto a ter ou não filhos.
A vasectomia como método definitivo de esterilização, tem poder anticoncepcional quase de 100%. No Brasil, é exigido que tenha pelo menos 25 anos ou dois filhos vivos. É obrigatória o consentimento do cônjuge assim como é na laqueadura.
Para homens que realizaram a vasectomia, existem algumas possibilidades para conseguirem recuperar a fertilidade, ou seja, para serem pais novamente:
– Fertilização in vitro (FIV) com extração de espermatozoides do epidídimo (MESA): nesta técnica não depende de fatores femininos. Necessita-se de uma microcirurgia para extração de espermatozoides com posterior indução de ovulação, captação dos óvulos e posterior transferência do embrião pronto. O maior impeditivo é o custo.
– Reversão da vasectomia: nesta técnica depende muito do tipo de cirurgia feita na vasectomia, bem como a habilidade do urologista. É obrigatório que não tenha nenhum fator feminino envolvido, em especial fator tubário. Não existe garantia de sucesso, bem como o casal venha a engravidar naturalmente, bem como o alto custo envolvido semelhante a FIV.
Caso o casal venha a decidir por uma reversão de vasectomia, deve-se ter em mente que a mulher não tenha alteração hormonal nem tuba uterina obstruída. Bem como com uma boa reserva ovariana. Ou seja, não basta só fazer a cirurgia.
A avaliação e indicação de um homem que realizou vasectomia e deseja ser pai novamente deve ser feita com o médico geneticista e o urologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Bebê arco-íris: conheça esta história

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O bebê arco-íris é um termo frequentemente encontrado em grupos de apoio de mulheres que apresentaram uma perda gestacional. Grupos estes, presente nas redes sociais, em fóruns e sites, que lutam pela conscientização da perda gestacional, perinatal e luto infantil.
A parte lúdica relacionada ao luto e sentimento de perda de um ente querido, no caso o bebê que não está mais conosco, inicia-se com a palavra Tempestade. A tempestade, ou seja, a chuva torrencial, aqui é no sentido figurado, como a perda gestacional.
A perda gestacional gera uma dor muito grande para o casal, podendo, se não bem tratada, levar a depressão e ansiedade. O bebê que não está mais conosco é o bebê-anjo ou bebê estrela. Infelizmente por diversos motivos, faleceu precocemente.
Toda mulher que apresentou uma perda gestacional foi mãe, apesar de ter tido a maternidade interrompida. Ainda nesta alegoria, também é chamada de mãe-de-anjo. O linguajar próprio destes grupos de apoio, faz com que haja uma rede de apoio que falam uma mesma língua.
E por fim, após a tempestade, metaforicamente falando, temos o arco-íris, ou seja, após as perdas gestacionais, temos o bebê arco-íris: o nascido vivo. Nenhuma perda gestacional é em vão! Defendo que cada bebê-anjo, que não está aqui deixa, um rastro a ser seguido.
O médico geneticista é uma parte fundamental para que você que apresentou uma perda gestacional, faça a investigação correta, siga o rastro do arco-íris, e tenha o seu bebê arco-íris.

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