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Caio Graco Bruzaca

É normal abortar? O que é um aborto espontâneo?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Não, um aborto espontâneo sempre tem uma causa, ou um motivo, apesar de ser muito comum. Muitos casais quando passam pelo processo da perda gestacional apresentam múltiplos sentimentos e um deles é o sentimento de culpa. Escuta-se de muitos profissionais de saúde que uma perda gestacional é normal, entenda bem a diferença entre os conceitos.

Uma situação é a perda gestacional ser esperada, ou seja, é muito mais comum do que gostaríamos que fosse. Outra coisa é ser uma situação normal para um casal. Quando é referido que uma perda gestacional é esperada, uma a cada cinco gestações evoluem para perda gestacional precoce, ou seja, 15-20% de todas as gestações.

Quando fala-se em perda gestacional ser normal, vale ressaltar que, existem múltiplas causas reconhecíveis que justificariam a perda gestacional. Uma delas é a alteração do cariótipo do bebê, as famosas aneuploidias. Esta é a principal causa de perda gestacional e deve sempre ser investigado.

Dessa forma, sabendo-se que não é normal ter uma perda gestacional, deve sempre investigar o casal e realizar o aconselhamento genético com um médico geneticista antes de tentar engravidar novamente.

É normal não conseguir engravidar de primeira?

By | Reprodução Humana | No Comments

Sim, é normal não conseguir engravidar em até um ano. Muitos casais passam por dificuldade para engravidar, estima-se que 15% de todos os casais podem passar por esta situação. Existem vários motivos que fazem com que o casal não consiga engravidar.

Sempre quando avaliamos casais com dificuldade para engravidar, é necessário a avaliação do casal, ou seja, há causas masculinas e causas femininas. E ambos são igualmente necessários para contribuir na infertilidade conjugal.

Dentre as causas masculinas, situações com diminuição da qualidade do sêmen, seja em quantidade, morfologia ou motilidade; seja em situações que envolvem traumas, câncer ou mesmo uso prévio de hormônios.

Já as causas femininas são três: ovulação, tuba uterina obstruída e endometriose. Estas influenciam diretamente na chegada do espermatozoide ao óvulo e na fecundação. A mulher é exaustivamente investigada na dificuldade para engravidar.

Dessa forma, sabendo-se sobre infertilidade, deve-se sempre investigar o casal e realizar o aconselhamento genético com um médico geneticista para se ter o diagnóstico e conduta correta.

É normal a menstruação atrasar?

By | Reprodução Humana | No Comments

Menstruação atrasada pode ter muitas causas. E claro a primeira delas é gravidez. Deve-se antes de iniciar a investigação excluir a possibilidade de gravidez, com um teste de beta-HGC. Considerando-se que o teste de gravidez está negativo, há muitas situações que devemos avaliar.

A primeira situação que devemos ter em mente é que a principal causa de irregularidade menstrual é a síndrome dos ovários policísticos (SOP). Esta consiste em sintomas como excesso de pelos e principalmente resistência insulínica.

Outra situação que pode estar relacionada são situações envolvendo hormônios, como problemas como a tireoide e a prolactina. A mulher com irregularidade menstrual deve ser exaustivamente investigada com exames hormonais e genéticos.

Dentre os exames genéticos, temos o cariótipo com banda G, que identifica por exemplo a síndrome de Turner. Nesta condição pode haver desde a amenorreia ou ausência total de menstrução à irregularidade menstrual.

Ainda pensando em síndromes genéticas, a falência ovariana precoce relacionada a síndrome do X-frágil pode levar a irregularidade menstrual por conta da menopausa precoce. Situações como esta são muito delicadas e necessitam de cuidado especial.

Dessa forma, caso seu ciclo menstrual esteja irregular, saiba que precisa ser avaliada, bem como, sempre que necessário, realize o aconselhamento genético com um médico geneticista para se ter o diagnóstico e conduta correta.

É normal a fertilização in vitro não dar certo de primeira?

By | Reprodução Humana | No Comments

Depende, a fertilização in vitro pode dar certo ou não. Antes de tudo, deve-se ter em mente que a fertilização in vitro (FIV) deve estar bem indicada ao seu caso. Cada casal tem suas próprias necessidades e indicações, e principalmente em si falando em dificuldade para engravidar.

A fertilização in vitro (FIV) possui uma série de peculiaridades que influenciam o beta positivo. A primeira situação a ser pensada é se o casal foi investigado com exames hormonais, espermograma e o cariótipo com banda G, exame este mandatório para todos os casais que irão fazer uma fertilização in vitro (FIV).

É necessário avaliar também a idade materna e paterna, bem como a realização de testes genéticos nos embriões, como o PGT-A para aneuploidias. É muito comum a realização de um tratamento de reprodução sem a realização de nenhum teste genético.

A janela de implantação também deve ser observada, assim como a qualidade embrionária, também chamada de morfologia do embrião. São pequenos detalhes na fertilização in vitro que fazem com que o tratamento pode ou não dar certo.

Dessa forma, caso seu tratamento de reprodução não dê certo, saiba que deve-se sempre investigar o casal assim como avaliar o tratamento realizado. E sempre realizar o aconselhamento genético com um médico geneticista para se ter o diagnóstico e conduta correta.

É normal ser baixo? E ter baixa estatura?

By | Doenças Raras | No Comments

Depende. Muitas crianças e até mesmo adultos apresentam-se com baixa estatura. Existem vários tipos de baixa estatura. A mais comum e frequentemente está associada a idas ao médico geneticista é a baixa estatura familiar.

Todas as vezes que estamos frente a uma pessoa, independente da idade, a sua altura está intimamente ligada a altura dos pais ou genitores. Existem cálculos bem estabelecidos para avaliação de altura de um indivíduo. Estes cálculos levam ao que chamamos de canal de crescimento.

O canal de crescimento é utilizado nas curvas de crescimento que toda criança é avaliada. Sim, depende muito dos pais, e principalmente, também da idade óssea. Quando todas estas variáveis estão intimamente ligadas, podemos estabelecer se há ou não baixa estatura.

Existem situações que envolvem displasias esqueléticas, tais como o nanismo ou acondroplasia. Casos como estes estão relacionados diretamente com mutações genéticas em múltiplos genes, e a altura final do individuo independe do canal familiar desta pessoa.

Dessa forma, sabendo-se sobre a questão da baixa estatura, deve-se sempre investigar o indivíduo em relação com sua família e realizar o aconselhamento genético com um médico geneticista para se ter o diagnóstico e conduta correta.

Teste Genético de compatibilidade de casais (CGT): sou portador de doença recessiva?

By | Reprodução Humana | No Comments

O aconselhamento genético pré-concepção é cada vez mais frequente. Muitos casais procuram informações sobre a genética de suas famílias e como esta genética se mistura com a de seus respectivos parceiros. A medicina de precisão trás consigo testes que poderiam ser realizados para dar mais gravidez com garantias ao casal.

Gravidez com garantias é diferente de risco zero de uma criança nascer com algum problema. A ideia é minimizar riscos e não zerá-los, infelizmente a genética médica ainda não é capaz de zerar todos os riscos para uma gravidez.

Minimizar riscos envolve, por exemplo afastar translocações equilibradas em um cariótipo com banda G de algum dos cônjuges. Ainda assim, outro exemplo são as doenças de hemoglobina, como a anemia falciforme e talassemias avaliados com a eletroforese de hemoglobina. São exames mínimos que todos casais deveriam fazer.

Como exames pré-nupcionais e pré-concepcionais, sorologias, espermograma, hormonais já são rotina de muitos casais. Realizar o aconselhamento genético deve também fazer parte desta rotina. E o teste genético de compatibilidade de casais (CGT) deveria também fazer parte.

O teste genético de compatibilidade de casais (CGT) deve ser sempre oferecido aos casais. É um sequenciamento gênico das principais doenças recessivas, com o objetivo de dar Match, ou seja, avaliar se ambos cônjuges são portadores de alguma alteração genética.

Com esta informação em mãos, é possível oferecer os riscos reprodutivos, e inclusive oferecer indicar o melhor opção para gravidez ao casal e principalmente minimizar os riscos.

A avaliação de todo casal deve ser feita com o médico geneticista. Vale ressaltar que antes de tentar engravidar e principalmente se há histórico de doenças genéticas na família é necessário o aconselhamento genético.

Não consigo engravidar, o que está acontecendo?

By | Reprodução Humana | No Comments

Muitos casais quando decidem a realização do sonho de ter um bebê podem passar por dificuldade para engravidar. Não conseguir engravidar é uma queixa frequente na genética médica. Mas o que pode estar acontecendo?

O conceito da Organização Mundial da Saúde (OMS) de infertilidade conjugal é um ano de tentantivas sem uso de método anticonceptivo. Apesar disto, sempre recomendo o início da investigação assim que o casal desejar. Mas para isto é preciso entender alguns conceitos.

Apesar de ser meio obvio, para ter uma gravidez é preciso de um espermatozoide, um tuba uterina pérvia (o caminho) e um óvulo. Partindo desta tríade, observa-se que existem fatores de ambos os lados do casal.

A avaliação do casal é fundamental para o correto diagnóstico e manejo. Não é possível avaliar apenas a mulher. Antes de falar em tratamento de reprodução, alta e baixa complexidade, deve-se ter em mente que o casal foi extensamente investigado.

Ainda falando sobre investigação, o homem precisa verificar como está o sêmen, bem como seus exames hormonais. Já a mulher precisa avaliar tuba uterina, hormonais e endometriose. E claro, não podemos esquecer da importância do cariótipo com banda G de ambos.

Esta investigação é realizada durante o aconselhamento genético. Sim, o médico geneticista é um grande coringa nesta avaliação, aliado ao ginecologista e o urologista. Muita das vezes, o casal é avaliado unilateralmente, mas precisa ser feita a investigação em conjunto.

A avaliação do casal infértil e indicação da conduta clínica a ser tomada com este casal pode ser feita com o médico geneticista. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Síndrome dos Ovários policísticos: irregularidade menstrual e dificuldade para engravidar.

By | Reprodução Humana | No Comments

Dentre os fatores que fazem com que uma mulher não consiga engravidar é o fator ovulatório. Entende-se como fator ovolatório tudo relacionado ao ciclo menstrual e a não conseguir ovular. Uma das causas de fator ovulatório é a falência ovariana precoce ligada à síndrome do X-frágil, e a síndrome dos ovários policísticos (SOP).

A síndrome dos ovários policísticos, pelo próprio nome diz, está relacionada a um ovário com aspecto polimicrocístico, em que na ultrassonografia, observa-se múltiplos cistos além do folículo dominante. Manifesta-se com hiperandrogenismo laboratorial ou clínico.

O hiperandrogenismo é uma condição relacionada a aumento de hormônios masculinos (testosterona), em que pode ser observado em exames laboratoriais de sangue. Algumas mulheres com síndrome dos ovários policísticos apresentam aumento de pelo (hirsutismo), em buço, costas e membros.

Outro sinal importante é o aumento da resitencia a insulina, com quadro de pré-diabetes  e obesidade. A mulher com síndrome dos ovários policísticos apresenta também irregularidade menstrual e muitos ciclos sem liberação dos óvulos. Isto está intimamente ligada a dificuldade de engravidar, pois mesmo com a relação sexual completa, o espermatozoide não encontra o ovulo.

É uma indicação para realização de tratamento de reprodução humana, e é mandatório o cuidado e manejo da paciente com síndrome dos ovários policísticos, antes de qualquer tratamento. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Falência ovariana precoce: entenda a síndrome do X-frágil

By | Reprodução Humana | No Comments

Muitas mulheres apresentam baixa reserva ovariana, e apresentam resultados não tão bons durante um ciclo de reprodução assistida. Muitas vezes, a menopausa ocorre precocemente, ou seja, acontece por volta dos 30 anos e não aos 50 como é de se esperar.

A avaliação com hormônio antimulleriano, hormonais como FSH e LH e as ultrassons de contagem de folículos antrais mostram-se alterados, e principalmente, o ciclo menstrual começa a falhar, ou mesmo ficar irregular.

A irregularidade menstrual é um grande aliado na avaliação do ciclo menstrual de uma mulher. A partir deste sinal, pode-se estar frente a um fator ovulatório e com dificuldade de engravidar. Muitas mulheres evoluem rapidamente para o climatério, com todos os sintomas, inclusive os fogachos.

Existem diversas causas de falência ovariana precoce. A principal causa é a pré-mutação do gene FMR1, relacionada a síndrome do x-frágil. A região promotora do gene FMR1 esta relacionada aos tripletos CGG. Lembrando-se o fenômeno da antecipação, há um valor que varia de 28 até mais de 200 repetições.

A zona cinzenta e principalmente a pré-mutação está relacionada a falência ovariana precoce. Um sinal de famílias com síndrome do x-frágil é ter vários meninos com transtorno do espectro autista (TEA) e mulheres com menopausa precoce. O teste genético é sempre indicado para todas as mulheres com baixa reserva ou mesmo que pararam de menstruar cedo.

A avaliação e indicação de qualquer teste genético pode ser feita com o médico geneticista. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Teste DNA: entenda a perícia para o teste de paternidade

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Após a realização do teste de paternidade, e se ainda assim, houver dúvidas quanto a paternidade de uma criança, é muito importante a realização de perícia médica para complementar os laudo dos testes de DNA.

A perícia médica para o teste de DNA é feita como uma consulta com médico geneticista credenciado pela justiça para realização. Não é qualquer médico geneticista que pode assinar com valor legal esta perícia, e mais do que isto, a expertise do laboratório de genética deve sempre ser levada em consideração.

Diferentemente da consulta com médico geneticista, o médico perito não está interessado em história de doenças ou mesmo prevenção de câncer hereditário, e sim em avaliar os testes realizados por diversos laboratórios, e assim, dar validade aos testes realizados. Pode inclusive ser solicitado novos testes de DNA entre os envolvidos.

Reforço que o teste de DNA é um exame jurídico. O seu resultado é decisivo na vida de uma criança, de uma família, e envolve heranças e pensões. Realize este tipo de avaliação com profissionais capacitados para tal

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