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Tratamento de Doenças Raras

Terapia de redução de substratos: uma nova abordagem para as doenças lisossômicas

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Quando se fala em tratamento de doenças raras, apenas uma minoria apresenta tratamento específico. Estou falando, especificamente dos erros inatos do metabolismo. Dentro deste grupo, há as doenças de depósito lisossômico.

No grupo das doenças de depósito lisossômico há a doença de Gaucher, uma das doenças que possuem um leque de possibilidades terapêuticas. A primeira foi à terapia de reposição enzimática, em que com uma substancia sintética, mimetiza a enzima do indivíduo, e substitui.

Entretanto, o tratamento é dispendioso, caso, e requer sala de infusão, visto que são drogas altamente específicas e injetáveis. Com os estudos, observou-se que em vez de repor a enzima que falta, e sim tentar diminuir o substrato, foi com isto que surgiu a terapia de redução de substratos, com medicamento oral em vez de injetável.

No caso da terapia de redução de substrato, há inibidores de pequenas moléculas da biossíntese de glicolipídeos são usados para diminuir a taxa de acúmulo do substrato. Tentando, dessa forma, restaurar o equilíbrio metabólico. Doença de Niemann-Pick tipo C e a doença de Fabry foram outras doenças beneficiadas com a tecnologia da redução de substrato. Na doença de Niemann-Pick tipo C, os inibidores da biossíntese de glicolípideos diminuem a quantidade substrato que se acumulam no cérebro. Como terapia que visa retardar a progressão da doença.

Como todo tipo de medicação, a terapia de redução de substrato podem apresentar efeitos colaterais e não devem ser administrados sem consultar um médico.

O acompanhamento com médico geneticista durante o tratamento de doenças raras é imprescindível. Este, além de indicar a medicação correta, irá avaliar a eficácia, bem como se há ou não observação de efeitos colaterais do medicamento.

Terapia de reposição enzimática: tratamento das doenças lisossômicas

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Quando se fala em tratamento de doenças raras, sempre se fala em medicamentos órfãos. Estes medicamentos são drogas única para uma doença específica. Existe para as doenças lisossômicas, como a mucopolissacaridose, a terapia de reposição enzimática.

A terapia de reposição enzimática é utilizada para doenças genéticas em que há produção insuficiente ou nula de uma enzima. Esta enzima normalmente está nos lisossomos, organela da célula que é responsável pela digestão.

A quantidade insuficiente de enzima faz com que o corpo acumule substancias nocivas ao indivíduo, por isto as doenças lisossômicas também são chamadas de doenças de deposito lisossômico.

A terapia d reposição enzimática, como o próprio nome diz, realiza a reposição da enzima que o organismo normalmente não produz. A enzima é produzida em laboratório, a partir de células geneticamente modificadas. Esta enzima é purificada, colocada em frascos e por fim, administrada em pessoas que se beneficiariam com a reposição da enzima.

Em muitas doenças genéticas raras, como a doença de Fabry, o único tratamento eficaz seria a reposição enzimática. Como é uma doença de deposito, e este se acumula com o tempo, o ideal é o início do tratamento o mais cedo possível.

Algumas doenças lisossômicas podem ser observadas logo aos primeiros meses de vida. Assim, com o diagnostico precoce é possível a realização do inicio mais cedo possível do tratamento e minimizar os efeitos do acumulo da substancia nociva ao indivíduo.

Como todo tipo de medicação, a terapia de reposição enzimática podem apresentar efeitos colaterais. Bem como existem medicações que já foram retiradas do mercado por conta de falta de eficácia.

O acompanhamento com médico geneticista durante a terapia de reposição enzimática é imprescindível. Este, além de indicar a medicação correta, irá avaliar a eficácia, bem como se há ou não observação de efeitos colaterais do medicamento.

Como funciona a terapia gênica?

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A terapia gênica é um tipo de terapêutica proposta da doenças raras genéticas a fim de corrigir o material genético alterado. A terapia gênica tem como fundamento a introdução de material genético correto nas células a fim de poder reparar as mutações gênicas e por fim a produção da proteína correta.

A partir da mutação genética, o gene começa a produzir uma proteína alterada, e a falha ou falta desta proteína pode causar uma doença. A partir da introdução da cópia normal do gene, a terapia gênica poderia restaurar a função da proteína, e por fim, curar a doença rara genética.

Para poder realizar a terapia gênica, necessita-se de um vetor geneticamente modificado para poder reposicionar o gene. Em geral, utiliza-se vírus inócuos para o indivíduo, ou seja, não causam doenças, para enfim poder fazer a reposição dos genes.

A terapia gênica é feita a partir de administração intravenosa, em que a terapêutica entra diretamente na corrente sanguínea. Já existem alguns tipos de terapia gênica aprovada pelo Food Drug Administration (FDA), a ANVISA americana, dentro das medicações órfãs.

De qualquer forma, a terapia gênica ainda é uma terapêutica experimental, não é possível ainda prever os possíveis efeitos adversos bem como os reais benefícios da medicação.

Antes do início de qualquer terapia para doenças raras genéticas, é imprescindível a consulta com médico geneticista, bem como o diagnóstico correto e a realização do aconselhamento genético.

Medicamentos órfãos: o tratamento das doenças raras

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Durante anos, no estudo da genética médica, pouco se fala em tratamento medicamentoso. Normalmente tratam-se sintomas, como: agitação e agressividade no transtorno do espectro autista; ou epilepsia em casos concomitantes com deficiência intelectual. Existem remédios específicos para algumas doenças raras.

Os medicamentos órfãos são remédios ou drogas únicas que tratam doenças raras específicas. Em geral, pela pouca quantidade de pessoas que poderiam se beneficiar com estes remédios, a indústria farmacêutica muitas vezes negligencia estes medicamentos.

Para se descobrir um remédio ou uma molécula até sua disponibilização para comercialização demora anos. Em média são dez anos entre ensaios clínicos, altíssimo custo e a incerteza em se o remédio tem alguma eficácia. Em geral, a indústria farmacêutica não consegue recuperar o investimento.

Pelo altíssimo custo, no Brasil, existem alguns medicamentos órfãos disponíveis comercialmente, mas normalmente o Sistema Único de Saúde (SUS) custeia por meio de ações judiciais. Vale ressaltar que cada remédio tem uma indicação específica, e nem sempre o remédio indicado para uma pessoa serve para outra, apesar de ambas terem a mesma doença rara.

O Orphanet é uma base de dados que contem informações sobre as principais medicamentos órfãos, bem como informações sobre doenças raras.

Antes do início de qualquer terapia para doenças raras, é imprescindível a consulta com médico geneticista, bem como o diagnóstico correto e a realização do aconselhamento genético.