Osteogênese imperfeita: conheça a doença dos ossos de vidro.

By dezembro 24, 2018Doenças Raras

A osteogênese imperfeita é um grupo de condições genéticas que afetam principalmente os ossos. Osteogênese imperfeita significa defeituosa formação dos ossos. Também é conhecida como doença dos ossos de vidro.

A principal característica da osteogênese imperfeita são os ossos que se quebram com facilidade. Traumatismos leves ou sem causa aparente podem levar a fraturas em ossos que deveriam ser bem resistentes: como fêmur, tíbia e úmero.

São comuns as múltiplas fraturas e, em casos graves, podem ocorrer antes mesmo do nascimento, ainda no momento intra útero. Casos mais leves podem envolver apenas algumas fraturas ao longo da vida de uma pessoa.

Há mais de oito formas reconhecidas de osteogênese imperfeita. São designadas por algarismos romanos, do tipo I até o tipo VIII. Os tipos podem ser distinguidos por seus sinais e sintomas, embora suas características se sobreponham. O número do tipo não quer dizer a sua gravidade.

A osteogênese imperfeita tipo I é a forma mais branda e o tipo II é o mais grave. Outros tipos de osteogênese imperfeita desta condição têm sinais e sintomas que caem em algum lugar entre esses dois extremos. Cada vez mais, a utilização de radiografias e exames genéticos é usada ​​para definir as diferentes formas de osteogênese imperfeita.

As formas mais leves de osteogênese imperfeita, incluindo a tipo I, caracterizam-se por fraturas ósseas na infância e adolescência, que frequentemente resultam de pequenos traumatismos.

As fraturas ocorrem com menos frequência na idade adulta. Pessoas com formas leves da doença geralmente têm uma tonalidade azul ou cinza na esclera. A esclera é a parte do olho é branca. Pode desenvolver perda auditiva na idade adulta. A estatura final normalmente não é comprometida.

Outros tipos de osteogênese imperfeita são mais graves, causando frequentes fraturas ósseas que podem começar antes do nascimento e resultam de pouco ou nenhum trauma.

As outras características dessas condições incluem: esclera azulada, baixa estatura, perda auditiva, problemas respiratórios e alteração dentária chamado dentinogênese imperfeita.

As formas mais graves de osteogênese imperfeita, particularmente do tipo II, podem incluir uma caixa torácica anormalmente pequena e frágil e pulmões pouco desenvolvidos. Lactentes com essas anormalidades apresentam problemas de risco de vida ao respirar e muitas vezes morrem logo após o nascimento.

O ideal para o diagnóstico correto da osteogênese imperfeita é buscar um médico geneticista. Este irá realizar a avaliação genético-clínica, solicitação dos exames complementares e posterior aconselhamento genético. Vale ressaltar que a prevenção de fraturas é a maior preocupação neste grupo de doenças.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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