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outubro 2019

Quais os tipos de prevenção na saúde pública: prevenção primária prevenção secundária prevenção terciaria prevenção quaternária prevenção de doenças

Quais os tipos de prevenção na saúde pública?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Todos os dias, quando falamos em prevenção de doenças, vem aquela dúvida: como posso me prevenir. A prevenção de doenças é feita a partir de quatro tipos, cada uma em uma fase da história natural da doença. Todos os exemplos de prevenção serão feitas a partir da genética médica.

Prevenção primária

Ocorre quando a pessoa ainda não tem nenhuma doença. A prevenção primária seria medidas gerais para o não aparecimento da doença. O melhor exemplo é a mudança de hábitos de vida e uso de ácido fólico antes da gestação.

Pode não parecer, mas mudança de hábitos de vida, com mudança de alimentação e atividade física, assim como parar de fumar podem levar a melhores resultados em reprodução humana. Desde melhores desfechos de fertilização in vitro (FIV), de melhora na infertilidade masculina e na síndrome dos ovários policísticos.

O uso de ácido fólico antes de iniciar a gestação está intimamente ligado a menor chance de ocorrência de defeito de fechamento do tubo neural, como anencefalia e espinha bífida. A abstinência de álcool durante a gestação previne em todos os casos a síndrome fetal alcoólica.

Prevenção secundária

Ocorre quando o objetivo é identificar precocemente alguma doença. A prevenção secundária seria medidas de rastreamento. Os melhores exemplos são o auto-exame das mamas no câncer de mama, o teste genético pré-natal não invasivo (NIPT), a ultrassonografia obstétrica.

Apesar de falarmos muito de auto-exame das mamas, fazê-lo todos os dias não faz com que o câncer não apareça, e sim identificar precocemente o câncer. Assim como o NIPT, identifica precocemente, a partir da nona semana de gestação, se há risco de aneuploidia, em especial a síndrome de Down.

Prevenção terciária

Ocorre quando o objetivo é a reabilitação para que mais doenças ocorram. São medidas que visam melhorar a qualidade de vida de alguém que já tem a doença. O melhor exemplo é a estimulação com fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicologia na deficiência intelectual.

Prevenção quaternária

Pensando em não piorar o quadro clínico, são medidas que visam evitar iatrogenias. Entende-se iatrogenia como o ato médico que poderia causar algum dano ou mal ao indivíduo. Seria passar um remédio conhecidamente que causa mal ao bebê, por exemplo a talidomida ou a varfarina durante a gravidez.

Este no cuidado em saúde, é a principal prevenção quando se trata de indivíduos que estão sobre cuidados médicos. Vale lembrar os princípios da bioética: a não maleficência. Não podemos causar nenhum mal ao indivíduo. Todo teste genético tem suas limitações e seus riscos.

Estudo do material do aborto cariótipo de restos ovulares cariótipo produto do concepto cariótipo do material do aborto espontâneo perda gestacional precoce

Estudo do material do aborto: por que devo pesquisar o cariótipo dos restos ovulares?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Quando falamos em perdas gestacionais precoces, em especial com menos de doze semanas e a gestação anembrionada, é frequente a pergunta: você fez algum estudo do material do aborto?

A maioria das causas de perdas gestacionais são idiopáticas, ou seja, não conseguimos estabelecer mesmo solicitando todos os exames. São solicitados exames complementares para avaliar alteração cromossômica dos pais, trombofilias adquiridas e hereditárias (proteína S, proteína C, protrombina e fator V de Leiden) e alterações de tireoide.

No momento da perda gestacional, ocorre a perda de sangue, semelhante a menstruação, só que com maior quantidade, muitas vezes associadas a dor física e luto. O material do concepto pode ser avaliado por diversas metodologias.

A mais comum é utilizando anatomopatológico. A biopsia apenas consegue dizer se é mola hidatiforme ou não. Dificilmente é conclusivo, e dá pistas da verdadeira causa da perda gestacional. É o exame mais solicitado do material do aborto. O estudo genético do material do aborto poderia auxiliar o diagnóstico da causa da perda gestacional.

Do ponto de vista genético, o exame mais comum, que inclusive possui cobertura na saúde suplementar é o cariótipo de restos ovulares. O cariótipo de restos ovulares é feito semelhante ao cariótipo de sangue, entretanto deve-se ter muitos cuidados no seu armazenamento e no transporte do laboratório.

A maior limitação do cariótipo de restos ovulares é inerente a própria técnica. Necessita de crescimento celular, e frequentemente possui o laudo “não houve crescimento”. Outra limitação é o resultado “feminino normal”, em que não tem como distinguir se há material fetal ou da mãe.

A utilização de biologia molecular para o estudo dos restos ovulares é a tecnologia mais bem indicada. Mesmo com o material do aborto colhido em casa, pode ser colocado num pote estéril com soro fisiológico e encaminhado ao laboratório. Entretanto, a maioria das mulheres não tem nenhuma orientação quanto a isto.

Como é extraído DNA do material encaminhado, não há o problema do não crescimento celular. Assim como se houver o laudo “feminino normal”, pode-se comparar os resultados com o DNA materno, e averiguar se o material estudado tem ou não material fetal. Mesmo assim, em cerca de 20% dos casos não há material fetal, mesmo com a realização da curetagem. Como qualquer teste genético, há suas limitações.

Dessa forma, antes da solicitação de quaisquer teste genético, bem como a sua interpretação, é necessário a avaliação com médico geneticista para que seja solicitado o exame correto a cada caso.

Quais os tipos de prevenção na saúde pública: prevenção primária prevenção secundária prevenção terciaria prevenção quaternária prevenção de doenças

Quais são os princípios da bioética?

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A bioética é tudo aquilo rege as regras éticas relativas a saúde. Quando realizo o aconselhamento genético, sempre obedeço aos quatro princípios da bioética. Bem como durante uma avaliação genético-clínica e a solicitação de testes genéticos, devo seguir estes princípios, visando uma boa prática médica e o bem estar dos meus pacientes.

Beneficência

O primeiro princípio da bioética é a beneficência. Ou seja, o ato que irá se suceder tem que fazer o bem. Por exemplo: quando eu solicito um teste genético, este deve fazer algum bem ao indivíduo. Quando se solicita, por exemplo, um painel de câncer hereditário para câncer de mama, por exemplo, o “bem” a ser proposto seria a prevenção antes do acontecimento do câncer. Assim como se inicia um tratamento para quem tem trombofilia na gestação visando prevenir uma trombose venosa.

Não Maleficência

O segundo princípio da bioética é a não maleficência. Ou seja, o ato que irá se suceder não pode causar um mal. O melhor exemplo são os testes preditivos em doenças neurológicas, como na doença de Huntington. Saber esta informação precocemente, sendo que não há nenhum meio de retardar o aparecimento de uma doença neurológica, pode fazer mal ao indivíduo, e inclusive levar ao suicídio. Aqui entra a prevenção quaternária e a prevenção de iatrogenia.

Autonomia do sujeito

O terceiro princípio da bioética é a autonomia do sujeito. Ou seja, a pessoa tem a sua autonomia sobre si ou sobre o ato que irá se suceder. A pessoa mais do que tudo tem que querer fazer um procedimento. Aqui está as questões delicadas de realização de testes invasivos na gravidez, a escolha de ter ou não filhos, a escolha se quer saber dos achados incidentais nos testes genéticos.

Justiça e Equidade

O quarto princípio da bioética é a justiça e equidade. Ou seja, deve ser justo nas decisões em saúde assim como ser imparcial em questões sociais e religiosas. Seria a obrigação ética em tratar o indivíduo de forma adequada e correta individualizando cada caso.

Feto incompatível com a vida aborto terapêutico aborto legal interrupção da gravidez ação judicial feto com malformação incompatível com a vida letalidade

Feto incompatível com a vida: um outro olhar sobre o cuidado

By | Medicina Fetal | No Comments

Durante o pré-natal, o principal objetivo das ultrassonografias são monitorar o crescimento saudável do bebê, bem como observar se há alguma alteração na formação do bebê. Procurando malformações fetais, as ultrassonografias são realizadas com muito zelo e cuidado a fim de observar, por menores que sejam, as alterações.

Existe quadros sindrômicos que se observa com múltiplas malformações, incluindo-se: malformação cardíaca; parede abdominal em especial a onfalocele; malformação de sistema nervoso central, como a hidrocefalia. Como o próprio nome diz, síndrome significa coisa que vem junto, e algumas síndromes, dentre elas a trissomias, são muito observadas durante as ultrassonografias.

Infelizmente, existem muitas síndromes e doenças genéticas que são tidas com o feto incompatível com a vida. Ninguém quer ouvir que seu bebê, tão sonhado, apresenta uma condição incompatível com a vida. Quando observado ossos longos encurtados, e por exemplo, caixa torácica estreita, pode-se estar frente a displasia tanatofórica ou a forma letal da acondroplasia.

Existem condições, como a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau em que, apesar de haverem casos vivos com 10-20 anos, há uma tendência a serem ditas como incompatíveis com a vida. Eu mesmo tenho dois casos de síndrome de Edwards e um com síndrome de Patau com três anos, dezoito anos e quatro anos respectivamente. O maior agravante para letalidade desses casos seria a cardiopatia congênita.  Assim como, há outras condições como a displasia renal na sequência de Potter; e outros quadros mal formativos muito graves.

Quanto a tomada de decisão sobre uma gestação, é sempre realizada respeitando-se a autonomia da paciente ou do casal. Observa-se a necessidade de ao nascimento da criança, uma maternidade com unidade de terapia intensiva neonatal (UTI-neo), além de todo o suporte e cuidado da equipe para com a mãe e com o bebê, com preferência por parto cesáreo. Estas orientações são feitas durante o pré-natal.

A principal dúvida quanto as melhores decisões a serem tomadas seria relativa a interrupção da gravidez. No Brasil, só há três opções de aborto legal: violência sexual, risco materno e anencefalia. Existem serviços públicos especializados. As malformações fetais abrem um leque para uma nova possibilidade, o aborto terapêutico. Em geral, com necessidade e de realização de ação judicial.

A ação judicial leva em consideração diversos fatores, em especial a gravidade e a letalidade da condição. Normalmente necessita-se, assim como a anencefalia, a avaliação dor dois médicos, bem como um relatório médico detalhado de um médico geneticista. Apesar do ponto de vista legal, já houve casos em que a interrupção foi negada, e a gestação ser levada até o final.

Sempre frente a um caso de malformação fetal grave, é necessário um acompanhamento multidisciplinar, na medicina fetal, médico geneticista e o suporte psicológico e da assistência social, visto a dimensão e as decisões de ter um filho com malformações afeta a vida dos futuros pais.

A genética da cor dos olhos

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na cor dos olhos? A pigmentação da íris resulta na cor dos olhos de uma pessoa. A íris é a estrutura que circunda a pupila (a parte preta do olho).

A variação das cores da íris varia num espectro de azul bem claro a marrom bem escuro ou como chamamos popularmente o castanho escuro. Nesse espectro, a cor dos olhos pode ser azul, verde, avelã, transparente/avermelhado e castanho. A cor dos olhos castanhas são as mais comuns, em especial no Brasil. As cores azuis e verdes são mais comuns em pessoas com ascendência europeia.

A herança genética da cor dos olhos tem como fundo condições complexas, em que há uma interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente.  A pigmentação dos olhos está relacionada a quantidade de melanina. A melanina tem como função pigmentação dos olhos, pele e cabelos. Em pessoas com ascendência europeia há pouca quantidade de melanina, o que resulta na coloração mais clara dos olhos.

Durante muito tempo, pensava-se que a cor dos olhos possuía padrão de herança simples e seria determinada por um único gene. Entretanto, observou-se que casais de olhos claros poderiam ter filhos de olhos escuros. Fazendo com que a herança genética da cor dos olhos seja mais complexa do que se imaginaria.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever quais seriam as possíveis cores dos olhos de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

o que é o câncer? Porque esta doença é tão devastadora? Porque aconteceu isso comigo? câncer espalhando metástase câncer é curável diagnóstico de câncer

O que é o câncer?

By | Câncer Hereditário | No Comments

Quando nos é falado sobre câncer, a primeira dúvida é o que é o câncer? Porque esta doença é tão devastadora? Porque aconteceu isso comigo? Antes de conseguir responder estas perguntas, devo sempre começar falando como o câncer se forma.

Apesar de chamarmos de câncer, há pelo menos mais de 100 doenças diferentes, que genericamente são chamados de câncer. Para o câncer se formar, inicialmente inicia-se a partir de uma mutação genética de uma célula. Esta célula a partir daí começa a se dividir e forma-se o tumor.

O tumor é muito “inteligente”, e cria um sistema de vasos sanguíneos para suprir de oxigênio e de glicose. A glicose é a principal fonte de energia da célula, e também a mais fácil de se quebrar, por isso, sua preferência, frente às proteínas e aos lipídeos.

Com a formação do tumor, este tem seu crescimento devagar e silencioso. É tão silencioso, que não causa sinais e sintomas no indivíduo. Uma vez que inicia-se os sintomas, o câncer já está avançado. Ele tem uma habilidade muito importante: conseguir se espalhar ou a metástase. Quando falamos em auto-exame das mamas no câncer de mama ou exame de próstata é tentando identificar precocemente e poder iniciar o tratamento o mais rápido possível.

Nos estágios iniciais do tumor, o tratamento é muito eficaz. O que há alguns anos ter o diagnóstico de câncer era praticamente sentença de morte, hoje o câncer é muito curável, ainda mais quando diagnosticada precocemente.

O ideal é sempre fazer o acompanhamento com seu médico, em especial com ginecologista e mastologista para mulheres e com urologista para homens. Frente a muitos casos de câncer na família, é indicado a consulta com médico geneticista.

Síndrome de Marfan: alteração nos olhos e no coração

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a alteração no gene da fibrilina, FBN1, que afeta o tecido conjuntivo. A função do tecido conjuntivo é fazer a conexão entre os tecidos, fornecendo força e flexibilidade as estruturas: válvulas cardíacas, músculos, ossos. Assim como as outras doenças genéticas, a síndrome de Marfan apresentam uma variabilidade muito grande de sinais e sintomas.

A síndrome de Marfan apresenta duas principais características: alteração visual e cardíaca. Apresenta ainda alterações em outros órgãos, incluindo o indivíduo ser longilíneo e a presença de alterações ósseas como a escoliose, o peito carenado ou escavado.

A alteração visual característica é a ectopia lentis ou subluxação de cristalino. Na avaliação oftalmológica, é observado que o cristalino está fora da sua posição habitual.

A alteração cardíaca, observa-se a dilatação aórtica. A aorta de forma mais simples, pode ficar com a parece mais enfraquecida, e por isto, fica mais dilatada que o normal. Se não controlado, pode ocorrer um aneurisma ou até mesmo a dissecção da aorta. Ambas situações podem ser fatais.

Além dos problemas do coração mais graves, pode ocorrer ainda prolapso da válvula mitral e refluxo da válvula aórtica. Estas outras cardiopatias podem ocasionar falta de ar, arritmia e palpitações.

O diagnóstico da síndrome de Marfan normalmente ocorre durante a adolescência, mas podem aparecer em qualquer momento entre a infância e a idade adulta. Com o tratamento adequado, muitas pessoas com síndrome de Marfan podem apresentar vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de síndrome de Marfan, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Defeito de parede abdominal: onfalocele

By | Medicina Fetal | No Comments

Dentre os defeitos congênitos que podem ser observados ainda no período neonatal são os defeitos de parede abdominal. O defeito de parede abdominal é a presença de uma abertura no abdome, em que este tem uma abertura em que os órgãos podem ficar para o lado de fora da barriga do bebê.

Em geral a abertura da parede abdominal varia em tamanho, e pode ser identificada logo no primeiro trimestre de gravidez. Existe dois tipos de parede abdominal: a onfalocele e a gastrosquise. Neste texto só irei falar sobre a onfalocele

A onfalocele é o defeito de parede abdominal na região central da barriga do feto, no cordão umbilical. Em geral, órgãos abdominais, como intestino, estomago e fígado podem atravessar a abertura e ficar do lado de fora da barriga. Estes órgãos, em geral, ficam protegidos pela mesma membrana que cobre o cordão umbilical.

Em geral, fetos com onfalocele apresentam-se com restrição de crescimento intrauterino, além de apresentar risco aumentado de prematuridade. Associado a onfalocele, os fetos são em geral apresentam múltiplas malformações, incluindo-se cardiopatia congênita e alterações no pulmão.

Infelizmente, muitos fetos com onfalocele não conseguem sobreviver e muitos falecem ainda intrautero. Algumas síndromes genéticas e alterações de cariótipo tem como característica a presença de onfalocele. Por isto, está indicado a realização de testes genéticos pré-natais invasivos, como a amniocentese e a cordocentese.

A onfalocele, assim como a gastrosquise, necessitam de cuidados especiais aos nascimento. Por isto, é ideal, sempre frente a um caso de gestação com alteração, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e auxiliar na tomada de decisão sobre a gestação.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

 

Produção independente mãe solteira reprodução humana inseminação artificial fertilização in vitro FIV sêmen de doador óvulo de doadora mãe e filho

Produção independente e reprodução humana

By | Reprodução Humana | No Comments

Com a sociedade cada vez cobrando por desempenho e graduação, a vida pessoal e a vida reprodutiva cada vez mais é deixada de lado. Hoje, muitas mulheres adiam a gestação, seja por questões educacionais e profissionais, ou por falta de um parceiro.

Você sempre se imaginou ser mãe? Porque deveria esperar por um príncipe encantado? A cada dia, muitas mulheres solteiras recorrem à reprodução assistida para poder realizar o sonho da maternidade e de ter um bebê.

A produção independente sempre existiu, muitas vezes por um pai omisso ou um parceiro que não assumiu a criança. Mas este texto é relativo a mulheres que buscam a maternidade, sem a necessidade de ter um parceiro.

Se você deseja assumir a maternidade e ter um bebê, independentemente de ter um parceiro, as tecnologias de reprodução assistida poderão lhe auxiliar. É possível contratar um serviço de reprodução humana e utilizar banco de sêmen.

No Brasil, está disponível bancos de sêmen nacionais e internacionais. A diferença seria quanto aos padrões étnicos, bem como as informações sobre o doador. Também é possível fazer teste genético no doador, semelhante ao teste genético para casais de primos. Há bancos de sêmen que já fazem testes genéticos prévios, incluindo-se o cariótipo.

Pode se realizar a inseminação artificial ou fertilização in vitro (FIV), dependendo de cada caso. Caso você ainda não esteja pronta para iniciar uma família, pode ser realizado o congelamento dos óvulos, para preservação de fertilidade. Esta tecnologia também está disponível.

Caso a decisão seja partir para produção independente utilizando reprodução assistida, é interessante a realização de acompanhamento psicológico concomitantemente as consultas. Também é importante a avaliação com geneticista, bem como o aconselhamento genético antes do tratamento.

Minha altura e minha genética

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na altura do indivíduo? Acredita-se que em cerca de 80% da altura de uma pessoa esteja relacionada a sua genética. Entretanto, não se sabe exatamente como e quais genes estariam envolvidos na determinação da altura de uma pessoa.

A altura da pessoa é determinada por uma herança complexa, em que há influência do meio ambiente e a genética do indivíduo. É possível tentar prever a altura do indivíduo a partir da altura dos pais, o chamado canal de crescimento. Entretanto dizer exatamente qual a altura final de uma pessoa não é tão simples.

O calculo do canal de crescimento é realizado sempre que avaliamos crianças e adolescentes. Utiliza-se a somatória da altura do pai e da mãe em centímetros, se sexo masculino, soma-se a 13 cm; se menina diminui-se a 13 cm. Este valor divide-se por dois e entra com intervalo de mais ou menos 8,5 cm, este é o chamado canal de crescimento.

As combinações genéticas dos pais podem fazer com que, apesar de irmãos, ambos tenham altura completamente diferentes. Além da genética, existem outros mecanismos biológicos que influenciam a altura, como hormônios e o início da puberdade.

Além das questões genéticas e biológicas, a altura também é influenciada pela vida intrauterina. O estado nutricional da mãe durante a gravidez, assim como fumou e exposição de teratógenos. Crianças bem nutridas, ativas e saudáveis serão mais altas do que crianças com dieta pobre, com infecções recorrentes e assistência médica inadequada.

Questões socioeconômicas como renda, educação e ocupação também poderiam afetar indiretamente a altura. Assim como questões étnicas. Em geração, acesso a alimentos nutritivos, cuidados de saúde está mais relacionado a altura do indivíduo, bem como de seus filhos.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, é possível prever qual seria o canal de crescimento, entretanto não é possível determinar exatamente a altura final de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.