Aumento de heterocromatina, inversão do nove, aumento da região de satélite são resultados comuns no cariótipo. O cariótipo com banda G é o exame de genética mais solicitado, em diversas situações. Nas perdas gestacionais (ver link para: trombofilia, alteração de cariótipo dos pais, alteração de tireóide, gestação anembrionada, luto materno e luto paterno), no estudo das doenças raras, deficiência intelectual, autismo, trissomias, em especial a síndrome de Down, dentre outros.

Antes da solicitação do cariótipo com banda G, deve-se realizar o aconselhamento genético para explicar para que serve e o que é o cariótipo com banda G. Assim como muitos exames, existem resultados que podem assustar à primeira vista. Um deles é o aumento da heterocromatina nos cromossomos 1, 9, 16 e Y.

Um cromossomo é dividido em eucromatina, ou seja, a região codificante do material genético e a heterocromatina, em que não tem material codificante. O aumento da heterocromatina ou sua diminuição é quando na avaliação ao microscópio, a heterocromatina encontra-se aumentada, formando dois cromossomos heteromórficos.

Apesar dos nomes serem muito técnicos, esse resultado é uma variação da normalidade, e inclusive nos últimos manuais de laudo de cariótipo, não devem mais ser citados. Este resultado gera dúvida em outras especialidades, em especial na ginecologia e obstetrícia, durante a investigação de dificuldade para engravidar e nas perdas gestacionais.

Outra variante do cariótipo com banda G são as inversões. A inversão pericêntrica do nove é muito frequente. Mais de 1% da população possui esta “alteração”, entretato, estudos comprovam que não há associação entre a inversão pericêntrica do nove ou de outro cromossomo e alguma patologia, ou seja, são variações da normalidade.

O mesmo é para aumento da região de satélites dos cromossomos acrocêntricos (13,14,15,21 e 22). Também são variações da normalidade e não devem ser considerados no estudo de alguma condição, infertilidade ou abortamento habitual.

Vale ressaltar que o exame do cariótipo com banda G é um exame de genética e necessita de um médico geneticista para que haja a devida avaliação genético-clínica, a indicação e posterior a devida interpretação. Para que o diagnóstico correto seja feito e aconselhamento genético seja efetivo.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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  • Avatar Caliana Barros Moreira disse:

    Ola! Lendo o seu texto, entendi que o aumento da heterocromatina constitutiva dos cromossomos 1, 9, 16 e Y é considerado normal, certo? Entao nao existe uma relaçao com perdas gestacionais ou mesmo dificuldade de engravidar? Muito obrigada!

  • Avatar Fabiana Marinho disse:

    Doutor, eu e meu marido fizemos o cariotipo e o meu resultado deu inversao pericentrica do 9 (p12q13). Minha médica me falou que tenho 25% de chances de uma gravidez normal. Já tive 2 abortos espontâneos e outra médica me disse que só poderia engravidar com FIV e biópsia de embriões. Me ajude, procuro e leio muito e vejo que não há consenso. Posso ou não ter uma gravidez normal?

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