Aumento de heterocromatina, inversão do nove, aumento da região de satélite são resultados comuns no cariótipo. O cariótipo com banda G é o exame de genética mais solicitado, em diversas situações. Nas perdas gestacionais (ver link para: trombofilia, alteração de cariótipo dos pais, alteração de tireóide, gestação anembrionada, luto materno e luto paterno), no estudo das doenças raras, deficiência intelectual, autismo, trissomias, em especial a síndrome de Down, dentre outros.

Antes da solicitação do cariótipo com banda G, deve-se realizar o aconselhamento genético para explicar para que serve e o que é o cariótipo com banda G. Assim como muitos exames, existem resultados que podem assustar à primeira vista. Um deles é o aumento da heterocromatina nos cromossomos 1, 9, 16 e Y.

Um cromossomo é dividido em eucromatina, ou seja, a região codificante do material genético e a heterocromatina, em que não tem material codificante. O aumento da heterocromatina ou sua diminuição é quando na avaliação ao microscópio, a heterocromatina encontra-se aumentada, formando dois cromossomos heteromórficos.

Apesar dos nomes serem muito técnicos, esse resultado é uma variação da normalidade, e inclusive nos últimos manuais de laudo de cariótipo, não devem mais ser citados. Este resultado gera dúvida em outras especialidades, em especial na ginecologia e obstetrícia, durante a investigação de dificuldade para engravidar e nas perdas gestacionais.

Outra variante do cariótipo com banda G são as inversões. A inversão pericêntrica do nove é muito frequente. Mais de 1% da população possui esta “alteração”, entretato, estudos comprovam que não há associação entre a inversão pericêntrica do nove ou de outro cromossomo e alguma patologia, ou seja, são variações da normalidade.

O mesmo é para aumento da região de satélites dos cromossomos acrocêntricos (13,14,15,21 e 22). Também são variações da normalidade e não devem ser considerados no estudo de alguma condição, infertilidade ou abortamento habitual.

Vale ressaltar que o exame do cariótipo com banda G é um exame de genética e necessita de um médico geneticista para que haja a devida avaliação genético-clínica, a indicação e posterior a devida interpretação. Para que o diagnóstico correto seja feito e aconselhamento genético seja efetivo.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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  • Avatar Caliana Barros Moreira disse:

    Ola! Lendo o seu texto, entendi que o aumento da heterocromatina constitutiva dos cromossomos 1, 9, 16 e Y é considerado normal, certo? Entao nao existe uma relaçao com perdas gestacionais ou mesmo dificuldade de engravidar? Muito obrigada!

  • Avatar Fabiana Marinho disse:

    Doutor, eu e meu marido fizemos o cariotipo e o meu resultado deu inversao pericentrica do 9 (p12q13). Minha médica me falou que tenho 25% de chances de uma gravidez normal. Já tive 2 abortos espontâneos e outra médica me disse que só poderia engravidar com FIV e biópsia de embriões. Me ajude, procuro e leio muito e vejo que não há consenso. Posso ou não ter uma gravidez normal?

  • Avatar Katia disse:

    O cariotipo do meu filho de 2 anos e 6 mesesveio com o seguinte resultado: 47,xy,+mar.
    Por conta do momento atual,de pandemia,não posso ir com eke ao geneticista.
    Esse marcador,pode ser uma tetrassomia do cromossomo 22,uma trissomia do cromossomo sexual,ou o resultado pode ser inconclusivo,por favor, me ajude?

    • Para descobrir o que é o material proveniente de um marcador, necessita de exames mais sofisticados. A pesquisa de microrrearranjos cromossomicos, ou Array, é o mais bem indicado.Procure um médico geneticista para poder realizar o exame correto.

  • Avatar DAIANE disse:

    OI DR CAIO, TIVE 2 ABORTOS ESPONTANEOS NUM INTERVALO DE 7 MESES, FIZEMOS O CARIÓTIPO EU E MEUMARIDO, O RESULTADO DO MEU DEU NORMAL E DO MEU MARIDO DEU CARIÓTIPO: 46,XY,21pstk+
    Obs.: Em todas as células analisadas, foi visualizado o aumento
    do stalk do cromossomo 21, heteromorfismo citado em padronização
    de nomenclatura internacional como variante normal.
    GOSTARIA DE SABER SE PODE TER RELAÇÃO COM MINHAS PERDAS E SE TEMOS MAIS PROBABILIDADE DE TER UM FILHO DOWN?!
    OBRIGADA!

  • Avatar Fabiana Lima disse:

    Olá Dr. Caio. E quando é ” aumento da heterocromatina centromerica do cromossomo 15?

  • Avatar Erica disse:

    Já sofri 2 abortos retidos. Fiz o cariótipo de restos ovulares e o resultado foi 46, XX. O cariótipo do marido de normal e o meu deu 46, XX, 1qh+. O médico disse que só posso engravidar através de FIV. Isso procede?

    • Antes de tudo, aumento da região de heterocromatina do cromossomo 1 é variação da normalidade, e não é indicação de FIV com análise embrionária (PGT-A). O cariotipo de restos ovulares como feminino normal, pode ter sido colhido material seu e não do bebê, sugiro procurar um médico geneticista.

  • Avatar Beatriz pavanelli pinheiro disse:

    Preciso de ajuda aqui meu filho nasceu prematuro fez com cariótipo q mostra transolacacão entre o braço longo do cromossomo 1 e braço longo no cromossomo 15 tá escrito assim 46,xy,t (1;15) (Q43:Q22) poderia me dizer o q significa 😕

    • Que apresenta uma translocação equilibrada, ou seja, que houve troca entre um cromossomo e outro. No caso, se ele apresentar atraso do desenvolvimento, autismo ou suspeita de sindrome genética, sugiro continuar a investigação e passar com um médico geneticista.

  • Avatar Lindiane Dos santos de Almeida disse:

    Dr o cariótipo do meu filho deu o resultado de 46 xy 9hg+ oq significa

  • Avatar Mona disse:

    “Cariótipo feminino com satélite do cromossomo 14 aumentado” é, de fato, um impeditivo para a doação de óvulos?

    • Aumento de região de satélite não é causa de perda gestacional, nem aumenta o risco de ocorrencia de feto malformado, ou seja, não é impeditivo para doação de ovulos, recomendo que procure um geneticista para emitir um relatorio sobre isto para levar a clinica de reproducao.

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