Insônia familiar fatal: o que causa?

By dezembro 28, 2018Doenças Raras

A insônia familiar fatal não é caracterizada apenas com insônia. Ela é considerada uma doença genética rara priônica, e é causada por uma mutação no gene PRNP.

A insônia familiar fatal causada pela mutação no gene PRNP já foi descritas apenas em duas famílias no Brasil. O gene PRNP, gene causador de duas doenças priônicas hereditárias. São duas as doenças priônicas hereditárias: a insônia familiar fatal e a doença Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ambas são raríssimas, com ocorrência estimada e um para 100 milhões de habitantes.

A insônia familiar fatal é uma doença hereditária. Se o indivíduo não tem histórico familiar é improvável que tenha esta condição. Existem causas muito mais comuns de insônia: transtornos psiquiátricos, em especial a depressão e a ansiedade.

A insônia familiar fatal é uma doença autossômica dominante, com mutação no gene PRNP. O risco  de ocorrência na prole de um individuo com mutação no gene PRNP é de 50% ou 1/2.

Vale ressaltar que apesar do nome, o indivíduo não morre única e exclusivamente da insônia. Ha outros sintomas que estão associados que podem afetar a vida do individuo.

O suspeitar da insônia familiar fatal inicia-se com a avaliação do neurologista e do psiquiatra para afastar as causas comuns de insônia.

O diagnóstico etiológico é realizado a partir da avaliação genético-clínica e solicitação de exames complementares por um médico geneticista.

Assim como a maioria das doenças genéticas, não há um tratamento específico e o manejo se dá a partir de sintomáticos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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