O que é piebaldismo?

By dezembro 31, 2018Doenças Raras

O piebaldismo é uma condição geneticamente determinada caracterizada por mechas brancas no cabelo e manchas brancas na pele. O piebaldismo é caracterizado pela ausência de células chamadas melanócitos em certas áreas da pele e cabelo. Estas células denominadas de melanócitos. Produzem o pigmento melanina, que contribui para a coloração do cabelo, dos olhos e da cor da pele.

A falta de pigmentação leva a manchas de pele e cabelos mais claros que o normal. O sinal mais comum do piebaldismo presente é uma mecha branca de cabelo. Os cílios, as sobrancelhas e a pele sob o topete também podem estar despigmentados.

Os indivíduos afetados com piebaldismo, possuem outras manchas não pigmentadas da pele, geralmente aparecendo simetricamente em ambos os lados do corpo. Na maioria dos casos, as áreas não pigmentadas estão presentes desde o nascimento e não aumentam em tamanho ou número. Pode afetar qualquer área do corpo.

Na região das manchas brancas, há um risco maior de queimaduras solares e câncer de pele relacionado à exposição excessiva ao sol. Algumas pessoas com piebaldismo são autoconscientes sobre a aparência das manchas não pigmentadas, que podem ser mais perceptíveis em pessoas de pele mais escura. Além desses possíveis problemas, essa condição não afeta a saúde do indivíduo afetado.

O piebaldismo é uma doença geneticamente determinada, em que há alteração nos genes KIT ou o SNAI2. O padrão de herança é autossômico dominante, ou seja, um indivíduo afetado possui 50% ou ½ de chance de ocorrer na prole.

O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação deste diagnóstico, visto que há outras condições que podem se confundir om o piebaldismo.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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