Síndrome de Down ou trissomia do 21, o que é?

By dezembro 14, 2018Doenças Raras

A síndrome de Down ou a trissomia do 21 é uma condição geneticamente determinada, relacionada a uma alteração cromossômica. Está associada à deficiência intelectual, uma aparência facial característica e tônus ​​muscular fraco (hipotonia) na infância. Todos os indivíduos com síndrome de Down apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, que evolui para deficiência intelectual de leve a moderada.

Antes de tudo, síndrome quer dizer coisa que vem junto. John Langdon Down foi um médico inglês que primeiro descreveu as características típicas da trissomia do 21. Esta condição não existe grau, ou o indíviduo tem ou não tem. Decorre de um cromossomo 21 a mais no cariótipo do indivíduo (ver link), ou seja, é uma aneuploidia.

Indivíduos com síndrome de Down podem ter uma variedade de malformações congênitas. A mais importante e que deve-se ter a preocupação nos primeiros dias de vida é a cardiopatia congênita. Também pode ter alterações gastrointestinais, entretanto estas são mais comuns.

Existe risco aumentado na síndrome de Down de ocorrer algumas condições médicas. A doença do refluxo gastroesofágico e a doença celíaca, por exemplo. Em um sexto dos pacientes com síndrome de Down tem hipotireoidismo congênito associado. Também há cuidados relativos a audição e visão, e uma minoria de indivíduos desenvolvem leucemia (um tipo de câncer de células sanguíneas).

O atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ou seja, demorar para andar, firmar o pescoço e falar é uma preocupação muito importante na síndrome de Down, e não pode passar desapercebido. A fala e a linguagem de indivíduos com síndrome de Down desenvolvem-se mais lentamente. A síndrome de Down é a causa cromossômica mais frequente de deficiência intelectual, ou melhor, a dificuldade para desenvolver atividades de vida diária.

O tratamento que existe hoje para a síndrome de Down é a estimulação. Fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicopedagogia especializada é o verdadeiro tratamento para síndrome de Down. Quanto mais precoce, melhores as potencialidades podem ser atingidas pelo indivíduo, e menor será a distância entre suas limitações se comparado as limitações de um indivíduo comum .

Gosto de citar exemplos meus de pacientes atendidos: tenho um paciente com síndrome de Down que durante três anos foi operador de máquina de uma metalúrgica, hoje ele é cotado para ser jogador da seleção de futsal de síndrome de Down. Este paciente mal sabe ler e escrever, entretanto desempenhar sua função ele desempenha muito bem.

Hoje, além dos consultórios, faço parte da equipe do ambulatório de diagnóstico (ver link) da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP, ver link). E atendo diariamente muitos pacientes com síndrome de Down, além de realizar o aconselhamento genético dos seus pais.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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