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julho 2019

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Riscos e limitações do teste genético

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Quando se realiza um teste genético podem existir riscos inerentes a técnica escolhida para coleta do material. Podem-se realizar testes genéticos a partir de medidas pouco invasivas, como uma simples coleta de sangue ou um esfregaço bucal (estilo CSA).

Pode ser obtido material genético, também a partir de biopsias, sêmen e até mesmo durante o pré-natal. Para biopsias, uma biopsia de pele pode ser traumática ou até mesmo deixar uma pequena cicatriz. Para a coleta de sêmen, necessita-se de um local adequado, com isolamento acústico, semelhante a realização do espermograma.

Já os procedimentos pré-natais, como amniocentese, cordocentese e biopsia de vilosidade coriônica, pode haver riscos ao feto, podendo, inclusive, a iniciar um trabalho de parto prematuro. Estes são os principais riscos físicos ao indivíduo.

Os testes genéticos trazem consigo muitas conseqüências psicossociais. Estas incluem desde alteração emocional, social e financeira, dependendo do resultado do exame. Existem pessoas que passam pelo luto, semelhante ao descrito por Kluber-Ross com: negação, raiva, barganha/negociação, depressão, aceitação,

A informação obtida a partir de um teste genético pode revelar dados sobre uma família, inclusive, informações sobre outros parentes. Cada indivíduo deve ser avaliado, e manejado a fim de que a informação obtida não gere sofrimento e, em casos extremos, até mesmo suicídio.

Durante as minhas consulta, sempre falo nos quatro princípios da bioética antes de solicitação de qualquer teste genético. Inclui-se a beneficência, a autonomia, a não maleficência e a justiça.

O aconselhamento genético é regido por estes princípios, e o teste que pode fazer algum mal deve ser evitado, se o malefício supera qualquer tipo de benefício, como os testes genéticos preditivos.

Sempre, antes da realização de qualquer teste genético, deve procurar com um médico geneticista, para ser solicitado testes genéticos corretos para cada caso.

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A biópsia líquida e o DNA tumoral circulante

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Com o avanço da tecnologia em exames genéticos, é possível separar o DNA livre no circulante no sangue do indivíduo. Antigamente acreditava-se que o DNA estava restrito ao núcleo das células, mas já é possível identificar material genético fora das células.

A identificação do DNA livre propiciou a realização do teste genético pré-natal não invasivo (NIPT) e a biópsia líquida. A biópsia líquida é o teste genético de rastreamento de câncer em indivíduos sãos. A partir do DNA livre tumoral (ctDNA) encontrado no plasma da corrente sanguínea é possível apresentar se há ou não DNA proveniente de câncer.

A medida que o tumor cresce, as células novas substituem as antigas. As células antigas morrem e são quebradas, liberando-se assim DNA na corrente sanguínea.

A quantidade de DNA livre tumoral varia entre os diversos indivíduos e depende do tipo de tumor, sua localização e estadiamento do câncer.

A detecção de DNA livre tumoral a partir da biópsia líquida poderia ser utilizada nos seguintes casos:

  • Detecção e diagnostico um câncer pré-sintomático. A partir do desenvolvimento do tumor, o DNA livre tumoral é diferente do DNA do indivíduo. Em um futuro próximo, será possível evitar a realização de uma biópsia, principalmente quando o tumor é localizado em difícil acesso, como no câncer de sistema nervoso central.
  • A partir do DNA livre circulante será possível a orientação para um tratamento cada vez mais personalizado, visando a medicina de precisão. Entretanto, para este fim, a biópsia líquida ainda tem seu uso restrito a centros de pesquisa.
  • No acompanhamento do tratamento, a diminuição ou ausência da fração livre de DNA tumoral poderia indicar remissão do câncer.

A biópsia líquida é diferente da investigação de câncer hereditário, bem como pesquisa de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. O ideal é sempre procurar o seu médico antes da realização de qualquer teste genético, bem como procurar um médico geneticista para o devido aconselhamento genético.

Síndrome de Prader-Willi, obesidade, deficiência intelectual, compulsão alimentar, birra, hipotonia, mãos e pés pequenos, diabetes tipo 2

Síndrome de Prader-Willi: obesidade e deficiência intelectual.

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por obesidade e deficiência intelectual. A principal característica desta síndrome é a dificuldade em controlar a saciedade e a compulsão alimentar, por isto a obesidade.

A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo. Apresenta-se com hipotonia (tônus muscular fraco), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e paradoxalmente, dificuldade de alimentação, dificuldade de ganho de peso no primeiro ano de vida.

A partir da infância, o indivíduo apresenta um apetite insaciável, com compulsão alimentar, birra por comida, o que leva a comer muito com excessos crônicos, também conhecidos como hiperfagia. A obesidade é uma característica típica da síndrome de Prader-Willi.

Além da obesidade, a presença de mãos e pés pequenos e micropênis também é característica da síndrome de Prader-Willi. Pessoas com esta condição apresentam-se com diabetes tipo II, decorrente da síndrome metabólica da obesidade.

Muitas pessoas com síndrome de Prader-Willi apresentam deficiência intelectual leve a moderado e dificuldade de aprendizagem escolar. Apresentam muitos problemas comportamentais, como birra, teimosia, explosões de temperamento, comportamento compulsivo. Podem apresentar ainda distúrbio do sono, incluindo apnéia.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Prader-Willi, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Síndrome de Williams: deficiência intelectual; personalidade amigável; dismorfismos; estenose aórtica supravalvar; hipercalcemia; FISH; deleção 7q11.23.

Sindrome de Williams: deficiência intelectual e personalidade amigável

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome de Williams é uma condição genética que afeta o desenvolvimento e muitas partes do corpo.  É causada pela perda de uma parte do cromossomo 7, conhecida como deleção 7q11.23, identificado pela técnica do FISH. Pode-se apresentar com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual leve a moderada ou problemas de aprendizado. Apresenta ainda características únicas de personalidade, com personalidade muito amigável, características faciais distintas e problemas cardiovasculares e cardíacos.

Os indivíduos com síndrome de Williams podem apresentar dificuldade com tarefas visuais-espaciais, como montar quebra-cabeças e desenhar. Em geral, apresentam bom desenvolvimento em tarefas que envolvem linguagem falada, música e aprendizado por repetição (memorização mecânica).

Uma característica única na síndrome de Williams é a personalidade amigável, extremamente envolvente e extrovertida. Por isto, todo cuidado é pouco, as pessoas com síndrome de Williams são muito “dadas” e por isso, vão com qualquer um. Podem ainda apresentar o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). É frequente a presença de ansiedade e fobias em pessoas com síndrome de Williams.

A síndrome de Williams apresenta-se com características faciais (dismorfismos) distintas, incluindo : testa larga, nariz curto com ponta larga, bochechas cheias e boca larga com lábios carnudos, dentes pequenos, espaçados, tortos ou ausentes. É uma das síndromes clinicamente reconhecíveis, como a síndrome de Down, ou seja, apenas olhando as características da criança o diagnóstico é fechado.

A principal preocupação médica com a síndrome de Williams são os problemas cardíacos, inclui-se a estenose aórtica supravalvar. Esta é o estreitamento da aorta: dificultando o transporte do sangue do coração para o resto do corpo. Se não tratada, pode levar à falta de ar, dor no peito e insuficiência cardíaca. Também é frequente a presença de pressão alta.

Pode apresentar em algumas pessoas com síndrome de Williams a presença de tecido conjuntivo (tecido que suporta as articulações e órgãos do corpo), como problemas nas articulações e pele mole e frouxa. As pessoas afetadas também podem ter níveis aumentados de cálcio no sangue (hipercalcemia).

O ideal é buscar sempre um médico geneticista que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.

Créditos da imagem destacada: Williams Syndrome Association.

Síndrome de Kartagener, discinesia ciliar primária: infeções respiratórias, inversão dos órgãos, situs inversus totalis e dificuldade para engravidar

Síndrome de Kartagener: a discinesia ciliar primária

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome de Kartagener ou discinesia ciliar primária é caracterizada por infeções respiratórias, inversão dos órgãos do corpo (situs inversus totalis) e dificuldade para engravidar (infertilidade).

Na síndrome de Kartagener, todos os sinais e sintomas são causados ​​por alterações nos cílios e flagelos das células, não confundir com os cílios dos olhos. Os cílios que estou falando são projeções microscópicas em forma de “pelos” que estão presentes na superfície das células.

Os cílios estão presentes nos revestimentos das vias aéreas, no sistema reprodutivo e em outros órgãos e tecidos. Já os flagelos são estruturas semelhantes à cauda, ​​semelhantes aos cílios, estão em especial nos espermatozóides, e servem para se movimentarem.

No trato respiratório, os cílios auxiliam a movimentação do muco em direção a garganta a partir de seus movimentos para frente e para trás. O andar do muco auxilia a eliminação de líquidos, de bactérias e de partículas dos pulmões.  Pessoas com síndrome de Kartagener apresentam problemas respiratórios desde o nascimento e fazem com que desencadeie problemas respiratórios de repetição.

A outra característica típica destes indivíduos é a posição invertida dos órgãos do tórax e do abdome. É o que chamamos de situs inversus totalis, ou inversão total do corpo. O coração e o estomago, que normalmente ficam do lado esquerdo, invertem-se e tornam-se do lado direito, o mesmo ocorre com o fígado que se posiciona-se nesta síndrome do lado esquerdo. A inversão dos órgãos não afetam a sua funcionabilidade.

A síndromed de Kartagener pode ocorrer a infertilidade, pois ocorre a dificuldade na movimentação da cauda do espermatozóide e dos cílios da tuba uterina. Nesse caso, no espermograma todos os espermatozóides são imóveis. Nas mulheres, ocorre não funcionamento adequado da tuba uterina. Em ambos é indicativo para realização de fertilização in vitro.

O ideal, sempre que suspeitado desta condição a avaliação com médico geneticista, para o correto diagnóstico e o manejo. Assim como a devida realização do aconselhamento genético para definir não só os riscos reprodutivos, bem como a avaliação do prognóstico do indivíduo.