Monthly Archives

dezembro 2019

A genética da tipagem sanguínea

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

A tipagem sanguínea é classificada em diferentes grupos, dependendo da presença ou ausência de um antígeno. O antígeno é uma substância que está presente na superfície de alguma célula, no caso do sangue, identifica os glóbulos vermelhos (hemácias) de uma pessoa.

A presença de um determinado antígeno determina o tipo sanguíneo do indivíduo. É uma característica do indivíduo que é geneticamente determinada.

A função do antígeno de grupos sanguíneos serve para detectar células estranhas na corrente sanguínea. Existem os antígenos do sistema ABO e o Rh, são os mais conhecidos, mas existem mais de 29 grupos sanguíneos reconhecidos.

A presença de polimorfismos (variações da normalidade) nos genes de determinação sanguínea faz com que o indivíduo apresenta um determinado tipo sanguíneo. O gene ABO está relacionado aos tipos sanguíneos A, B e O (apesar de ser lido como “ó”, o correto seria “zero”). A presença destes polimorfismos não são causadores de doenças. Quanto ao Rh positivo e negativo é bem semelhante, com relação do gene RHD.

A importância da tipagem sanguíneo está intimamente ligada a transfusões sanguíneas. Se, por exemplo, uma pessoa com tipo sanguíneo B recebe uma transfusão de sangue do tipo A; as células de defesa dessa pessoa reconhecem este sangue como corpo estranho e ocorre uma resposta imune, com a produção de anticorpos anti-A.

É um exame muito simples, rápido e barato, todos os indivíduos deveriam saber sobre sua tipagem sanguínea, durante o pré-natal é um exame imprescindível. Inclusive nos documentos oficiais já é possível deixar esta informação anotada.

A translocação robertsoniana e as aneuploidias: o que devo fazer?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Antes de tudo, quando se fala em translocação, fala-se em um tipo de alteração do cariótipo em que ambos os parceiros do casal são normais, e um deles apresenta uma troca de um cromossomo com outro.

A translocação equilibrada ocorre, normalmente de forma herdada, ou seja, passada de geração em geração. Normalmente, descobre-se este tipo de alteração no cariótipo, a partir da investigação de perdas gestacionais de repetição, infertilidade conjugal ou filho anterior com malformação.

Dentre das translocações equilibradas, há um tipo específica, em que apresenta-se envolvendo cromossomos acrocêntricos. Estes cromossomos acrocêntricos são os do grupo D (13, 14 e 15) e os do grupo G (21 e 22). A translocação robertsoniana mais comum está envolvida entre os cromossomos 14 e 21.

Nas translocações robertsonianas, de uma forma bem leviana de dizer, a “cabeça” dos cromossomos colam e forma um único cromossomo. Como assim? O exemplo mais comum, o cromossomo 21 está colado com o cromossomo 14, formando um cromossomo único, com material genético dos dois cromossomos.

Da mesma forma, pessoas com translocação robertsoniana, não apresentam absolutamente nenhuma doença. Apenas podem passar para os seus filhos alteração cromossômica desbalanceada, caracterizada por perda gestacional precoce ou filho com malformações.

Estes casais estão indicados a realização do aconselhamento genético antes de tentar ter filhos, assim como, de tecnologias de reprodução assistida para garantir que não haverá possibilidade de ter filhos com problemas e perda gestacional precoce.

Terapia de reposição enzimática: tratamento das doenças lisossômicas

By | Tratamento de Doenças Raras | No Comments

Quando se fala em tratamento de doenças raras, sempre se fala em medicamentos órfãos. Estes medicamentos são drogas única para uma doença específica. Existe para as doenças lisossômicas, como a mucopolissacaridose, a terapia de reposição enzimática.

A terapia de reposição enzimática é utilizada para doenças genéticas em que há produção insuficiente ou nula de uma enzima. Esta enzima normalmente está nos lisossomos, organela da célula que é responsável pela digestão.

A quantidade insuficiente de enzima faz com que o corpo acumule substancias nocivas ao indivíduo, por isto as doenças lisossômicas também são chamadas de doenças de deposito lisossômico.

A terapia d reposição enzimática, como o próprio nome diz, realiza a reposição da enzima que o organismo normalmente não produz. A enzima é produzida em laboratório, a partir de células geneticamente modificadas. Esta enzima é purificada, colocada em frascos e por fim, administrada em pessoas que se beneficiariam com a reposição da enzima.

Em muitas doenças genéticas raras, como a doença de Fabry, o único tratamento eficaz seria a reposição enzimática. Como é uma doença de deposito, e este se acumula com o tempo, o ideal é o início do tratamento o mais cedo possível.

Algumas doenças lisossômicas podem ser observadas logo aos primeiros meses de vida. Assim, com o diagnostico precoce é possível a realização do inicio mais cedo possível do tratamento e minimizar os efeitos do acumulo da substancia nociva ao indivíduo.

Como todo tipo de medicação, a terapia de reposição enzimática podem apresentar efeitos colaterais. Bem como existem medicações que já foram retiradas do mercado por conta de falta de eficácia.

O acompanhamento com médico geneticista durante a terapia de reposição enzimática é imprescindível. Este, além de indicar a medicação correta, irá avaliar a eficácia, bem como se há ou não observação de efeitos colaterais do medicamento.

Albinismo oculocutâneo: ausência de melanina na pele

By | Doenças Raras | No Comments

Quando falamos em determinação de cor dos olhos e cor dos cabelos, além da pele, estas são heranças multifatoriais, em que há uma interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente. Entretanto, há condições geneticamente determinadas que podem alterar a coloração do indivíduo, inclui-se o albinismo oculocutâneo.

O albinismo oculocutâneo apesar de parecer uma única condição rara, é na verdade um grupo de condições que afetam a coloração da pele, cabelos e olhos. A coloração da pele, cabelos e olhos são decorrentes da quantidade de melanina no indivíduo. No caso do albinismo oculocutâneo, não há pigmentação de melanina, por isto a coloração da pele.

As pessoas com albinismo oculocutâneo apresentam-se com pele bem clara, cabelos brancos ou loiros bem claros, além de apresentar iris transparente a tal ponto de apresentar olhos muito azuis a roseados. Por conta da ausencia de melanina na pele, pessoas com albinismo oculocutaneo necessitam de cuidados de proteção solar. A exposição solar a longo prazo aumenta em muito o risco de danos e câncer de pele, incluindo-se o melanoma, câncer de pele muito agressivo.

Além da coloração transparente da iris, no albinismo oculocutâneo, a retina é mais sensível a luz, por isto é frequente a fotofobia e a necessidade constante de óculos escuros com proteção ultravioleta. Também é frequente alterações de visão, incluindo-se a diminuição da nitidez, nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários).

Existem pelo menos quatro subtipos de albinismo oculocutâneo. Mas todos apresentam padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, ambos os pais são portadores normais, e o filho apresenta-se com albinismo. Vale ressaltar que no albinismo oculocutâneo, há apenas a ausência de melanina, ou seja, respeita os traços étnicos, como africanos e asiáticos.

O ideal, sempre frente a um caso com albinismo oculocutâneo, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.