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Genética Médica e Genômica

O que é o aconselhamento genético pós-teste genético?

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O aconselhamento genético é o processo de informar as pessoas e famílias sobre doenças genéticas. Também é conhecida como a consulta com médico geneticista. Antes de tudo, é um procedimento médico, e necessita ser realizado por profissional capacitado para tal.

O aconselhamento genético é utilizado em diversas situações. Após a realização dos testes genéticos temos a consulta de retorno, ou melhor o chamado aconselhamento genético pós-teste. Neste ato, o médico geneticista irá explicar sobre o resultado teste genético.

Durante o aconselhamento genético pós-teste, observa-se o laboratório que foi realizado, a amostra utilizada, o tipo de teste, a qualidade do teste genético, bem como sua cobertura. Tudo isto seria as informações básicas sobre o teste genético que foi realizado.

Durante a consulta de retorno, ou seja, do aconselhamento genético pós-teste é falado sobre o resultado, ou seja, se há ou não alterações genéticas na pessoa ou nos seus familiares. Existem diversos resultados que conseguimos obter de um teste genético.

A principal dela é quais as implicações do resultado obtido a partir do teste genético, incluindo suas limitações. Ou seja, é explicado o que a pessoa e/ou sua família precisa saber sobre o diagnóstico, prognóstico e possíveis tratamentos relativos ao que foi observado no exame.

Uma ressalva que não pode deixar de ser mencionada são os achados incidentais, ou seja, respostas de perguntas que não foram perguntadas. Existem testes que podem trazer informações que não tem relação direta com o quadro clínico.

O aconselhamento genético pós-teste é realizado em situações como doenças raras, câncer hereditário e inclusive na reprodução humana. Informação salva vidas, isto é o maior objetivo da realização do processo do aconselhamento genético.

Por fim, o médico geneticista é o profissional que deve ser procurado antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça o aconselhamento genético pode mudar completamente a sua história e da sua família.

Teste de paternidade não invasivo: engravidei e o pai não quer me dar suporte

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O teste de paternidade não invasivo é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade não invasivo é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Existem dois tipos de teste de paternidade que podem ser feitos na gravidez: o teste de paternidade não invasivo com o sangue materno utilizando-se do DNA livre fetal e o teste de paternidade obtido por amniocentese.

O teste de paternidade não invasivo, como o próprio nome diz, é utilizado durante a gestação, para identificação do suposto pai a partir do DNA livre fetal circulante. Lembramos que o DNA livre fetal está presente na circulação da mãe, e pode ser feito a partir de nove semanas.

Infelizmente a procura por este tipo de teste aumentou consideravelmente no Brasil, mas apenas um laboratório no exterior até o momento tem a patente requerida para realização deste teste. Não é recomendado procurar este teste fora do âmbito do judiciário.

Sua vantagem, se comparada ao teste de paternidade convencional, é que não é necessário aguardar a criança nascer para confirmar a paternidade. A desvantagem principal é a escassez de disponibilidade de locais que realizam o teste, mesmo dentro de uma ação judicial.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade não invasivo. Via de regra, são laboratórios de genética que mandam as amostras para o exterior, visto a dificuldade em trabalhar com o DNA livre fetal.

Mais uma vez reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

Teste de paternidade na gravidez: o que toda gestante precisa saber?

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O teste de paternidade invasivo é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade invasivo é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Existem dois tipos de teste de paternidade que podem ser feitos na gravidez: o teste de paternidade não invasivo com o sangue materno utilizando-se do DNA livre fetal e o teste de paternidade obtido por amniocentese.

O teste de paternidade invasivo, como o próprio nome diz, é utilizado durante a gestação, para identificação do suposto pai a partir do DNA extraído de líquido amniótico. Durante a gestação, o embrião é envolto de um líquido amniótico cheio de suas células.

A partir da realização da amniocentese, por volta das 14 semanas, é possível obter DNA referente aquele bebê. A parti desde DNA, pode-se fazer um teste de paternidade como o convencional depois que a criança nasce.

Infelizmente a procura por este tipo de teste aumentou consideravelmente no Brasil, mas por ser um exame invasivo em um bebê aparentemente saudável, muitas vezes é postergado ou é substituído pelo teste de paternidade não invasivo. Não é recomendado procurar este teste fora do âmbito do judiciário.

Sua vantagem, se comparada ao teste de paternidade convencional, é que não é necessário aguardar a criança nascer para confirmar a paternidade. A desvantagem principal é ser um teste invasivo, mesmo dentro de uma ação judicial.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade invasivo. Via de regra, são laboratórios de genética que recebem amostras de exames pré-natais, visto a dificuldade em trabalhar com o DNA extraído de líquido amniótico.

Mais uma vez reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

O que é o aconselhamento genético pré-teste genético?

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O aconselhamento genético é o processo de informar as pessoas e famílias sobre doenças genéticas. Também é conhecida como a consulta com médico geneticista. Antes de tudo, é um procedimento médico, e necessita ser realizado por profissional capacitado para tal.

O aconselhamento genético é utilizado em diversas situações. Existem testes genéticos que é obrigatório a realização do chamado aconselhamento genético pré-teste. Neste ato, o médico geneticista irá explicar sobre o teste genético que irá ser realizado.

Durante o aconselhamento genético pré-teste, observa-se que será informado sobre como será a coleta do exame, quanto tempo demorará, qual será seu custo: informações básicas sobre o teste genético.

Mas também durante o aconselhamento genético pré-teste é falado sobre as implacações da realização do teste genético, incluindo suas limitações. Ou seja, é explicado o que a pessoa e/ou sua família precisa saber sobre o exame que será feito.

Uma ressalva que não pode deixar de ser mencionada é que durante o aconselhamento genético pré-teste é mencionado sobre os achados incidentais. Existem testes que podem trazer informações que não tem relação direta com o quadro clínico.

O aconselhamento genético pré-teste é realizado em situações como doenças raras, câncer hereditário e inclusive na reprodução humana. Informação salva vidas, isto é o maior objetivo da realização do processo do aconselhamento genético.

Por fim, o médico geneticista é o profissional que deve ser procurado antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça o aconselhamento genético pode mudar completamente a sua história e da sua família.

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Teste de paternidade: o que devo saber?

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O teste de paternidade é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Por mais estranho que pareça, e por mais preciso que o teste de paternidade seja em dizer quem são os pais de uma criança. O teste de paternidade não tem o poder ainda de incluir ou excluir o nome de um pai de uma certidão de nascimento; mesmo que seja conclusivo.

O teste de paternidade como exame, é colhido com sangue da criança e do susposto pai ou parentes deste, bem como pode ser feito com coleta de saliva. Existem muitos exames fornecidos por laboratórios comerciais, mas uma vez reforço, não tem validade legal.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade. Via de regra, laboratórios de genética forense, os mesmos que avaliam crimes violentos, para ter o máximo de integridade e mínimo de influência humana no resultado.

Reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

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Medicina de precisão: o que a genética médica tem a me oferecer?

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Com o advento dos testes genéticos, bem como evolução das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) podemos cada vez mais fechar mais diagnósticos, bem como direcionar tratamentos. A medicina do futuro está cada vez presente no nosso dia-a-dia.

O que antes era impensável, hoje já é possível diagnosticar cada vez mais cedo doenças genéticas, incluindo-se logo nos recém-nascidos com o teste do pezinho e sua ampliação. Fazemos diagnósticos em pessoas assintomáticas quando há tratamento a ser feito.

No adulto, hoje, com a evolução da bioinformática, é possível prever doenças comuns, incluindo-se hipertensão, diabetes tipo II e até mesmo doença de Parkinson. Os chamados escores poligênicos estão presentes em diversos testes genéticos.

Doenças comuns, via de regra, não doenças multifatoriais, em que muito genes, aqui, entenda-se como poligênico, interagem entre si. Somados a nossos hábitos de vida, como alimentação, trabalho e prática de atividade física.

Ainda falando em medicina de precisão, inclui-se os exames de farmacogenômica, ou seja, a partir da avaliação de diversos genes, poderia influenciar na escolha do melhor remédio. Sim, isto já é muito comum, principalmente nos transtornos mentais.

Por fim, antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça da importância do aconselhamento genético, ou seja, da consulta do médico geneticista, pois este irá solicitar o exame correto para cada caso, e sim, estamos falando em medicina personalizada.

A genética da tipagem sanguínea

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A tipagem sanguínea é classificada em diferentes grupos, dependendo da presença ou ausência de um antígeno. O antígeno é uma substância que está presente na superfície de alguma célula, no caso do sangue, identifica os glóbulos vermelhos (hemácias) de uma pessoa.

A presença de um determinado antígeno determina o tipo sanguíneo do indivíduo. É uma característica do indivíduo que é geneticamente determinada.

A função do antígeno de grupos sanguíneos serve para detectar células estranhas na corrente sanguínea. Existem os antígenos do sistema ABO e o Rh, são os mais conhecidos, mas existem mais de 29 grupos sanguíneos reconhecidos.

A presença de polimorfismos (variações da normalidade) nos genes de determinação sanguínea faz com que o indivíduo apresenta um determinado tipo sanguíneo. O gene ABO está relacionado aos tipos sanguíneos A, B e O (apesar de ser lido como “ó”, o correto seria “zero”). A presença destes polimorfismos não são causadores de doenças. Quanto ao Rh positivo e negativo é bem semelhante, com relação do gene RHD.

A importância da tipagem sanguíneo está intimamente ligada a transfusões sanguíneas. Se, por exemplo, uma pessoa com tipo sanguíneo B recebe uma transfusão de sangue do tipo A; as células de defesa dessa pessoa reconhecem este sangue como corpo estranho e ocorre uma resposta imune, com a produção de anticorpos anti-A.

É um exame muito simples, rápido e barato, todos os indivíduos deveriam saber sobre sua tipagem sanguínea, durante o pré-natal é um exame imprescindível. Inclusive nos documentos oficiais já é possível deixar esta informação anotada.

Ter gêmeos tem haver com a minha genética?

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Muitas vezes, no consultório de genética, é comum esta pergunta: qual a chance de ter gêmeos? Antes de tudo a probabilidade de ter gêmeos é uma característica complexa. Como toda condição complexa, ter gêmeos é influenciado por fatores genéticos e ambientais.

Existem dois tipos de gêmeos, os monozigóticos ou idênticos; e os dizigóticos ou fraternos:

Gêmeos monozigóticos ou gêmeos idênticos

Os gêmeos idênticos ocorrem quando um único óvulo é fertilizado por um único espermatozoide e forma um único zigoto (célula primordial do embrião). Durante o desenvolvimento embrionário, o zigoto se divide em duas células separadas que irá formar dois embriões.

A frequência que ocorre os gêmeos idênticos é em torno de três nascimentos a cada mil. Acredita-se que a maioria dos casos tem pouca influencia da genética do casal, porem há famílias em que há muitos casos de gemelaridade do que o esperado.

Gêmeos dizigóticos ou gêmeos fraternos

Gêmeos fraternos ocorrem quando dois óvulos são fecundados cada um por um espermatozoide diferente. Em geral, são duas vezes mais frequentes que os gêmeos idênticos, e muito mais propensos a aparecer em famílias. Casais em que já há gemelaridade na família, há o dobro de chance de ter gêmeos fraternos.

Em geral, os gêmeos fraternos resultam de hiperovulação. Ou seja, Mulheres que no mesmo ciclo menstrual liberam mais de um óvulo. Na reprodução assistida, é frequente ocorrer gemelaridade, por conta da estimulação ovariana controlada. Idade materna, origem étnica, dieta também podem contribuir.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever a probabilidade de ter gêmeos numa futura gestação do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

Teste da bochechinha: teste genético do bebê

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A triagem neonatal é um exame que é feito logo ao nascimento da criança. O chamado teste do pezinho. O teste do pezinho é um exame obrigatório, sendo que o sistema único de saúde (SUS) paga para todos os bebês brasileiros.

Existe também o teste do pezinho ampliado, que é utilizado em diversas situações e tem indicações específicas. Irei falar hoje sobre um novo teste, o chamado teste da bochechinha, ou teste genético do bebê.

O teste da bochechinha é um teste genético, muito semelhante ao seqüenciamento do exoma. Inicialmente coleta-se a saliva do bebê com um cotonete, procedimento indolor. Com o material é feita a extração de DNA. A partir daí é feito o seqüenciamento gênico de alguns genes.

Hoje, no exterior, muitos médicos e cientistas sugerem a realização de teste genético para todos os bebês, com objetivo de procurar doenças raras e outras doenças que podem se desenvolver na infância.

O teste da bochechinha não substitui a triagem neonatal convencional. Em geral, avalia-se os genes relacionados as doenças do teste do pezinho convencional.

Como o seqüenciamento gênico possui alta especificidade, o uso do teste da bochechinha teria como beneficio o aumento significativo de diagnóstico doenças genéticas, logo após o nascimento, e posterior inicio do tratamento e acompanhamento.

Os maiores limitações do teste da bochechinha é o custo e as questões éticas, sociais e legais relativas ao teste genético. Quanto ao custo, como exame de triagem, ainda possui um valor muito elevado, se comparado ao teste do pezinho.

As questões éticas, sociais e legais devem ser consideradas antes da solicitação do teste genético do bebê. Algumas alterações genéticas observadas no bebê poderiam implicar nos seus pais, bem como em outros membros da família.

O mesmo está relativo ao termo de consentimento livre e esclarecido, que bebês não têm nem compreensão, muito menos condições legais de aceitarem realizar o teste genético. Além da questão de privacidade e possível “discriminação genética” ao fazer parte do prontuário, os dados genômicos do bebê.

A última questão relativa a testes genéticos em bebês assintomáticos seria quem iria receber o teste genético. Em geral, pediatras e clínicos gerais não estão habituados e não sabem avaliar resultados de testes genéticos. Vale ressaltar que o teste da bochechinha já está comercialmente disponível no Brasil.

Como todo teste genético, o ideal é a avaliação com médico geneticista verificar qual o melhor teste genético para cada caso, bem como realizar o aconselhamento genético pré e pós teste.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

Destro ou canhoto: minha genética e minha mão dominante

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Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na mão dominante do indivíduo? Acredita-se que há influencia da genética na determinação se destro ou canhoto. Entretanto, não se sabe exatamente como e quais genes estariam envolvidos na determinação da mão dominante de uma pessoa.

Assim como altura, cor dos cabelos e olhos, ser destro ou canhoto são aspectos de origem complexa. Ou seja, há influência do meio ambiente e a genética da pessoa.

A mão dominante, ou qual a mão é mais habilidosa ou confortável ao escrever,  jogar futebol ou tênis. Em geral, nos países ocidentais, incluindo-se o Brasil, 80-90% das pessoas são destras; a minoria são canhotas ou ainda, mais raramente, ambidestras (utilizam as duas mãos).

A determinação da mão dominante apresenta-se antes mesmo ao nascimento. Torna-se mais evidente durante os primeiros anos de vida, logo na primeira infância. A mão mais habilidosa está intimamente relacionada ao processo de desenvolvimento que diferencia direito e esquerdo do cérebro.

O cérebro é dividido em hemisférios direito e esquerdo. O direito controla o lado esquerdo do corpo e vice-versa. A influencia de múltiplos genes e o meio ambiente contribuem para a determinação da mão dominante e dos hemisférios do cérebro.

Como as outras condições complexas, a determinação da mão dominante não são simples de determinar. Filhos de pais canhotos tem maior probabilidade de terem filhos canhotos que pais destros, mas mesmo assim a chance de serem canhotos é menor.

Em gêmeos idênticos, a probabilidade de ambos terem a mesma mão preferencial é maior, mas muitos gêmeos e irmãos tem mãos dominantes opostas.

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