Manchas café-com-leite, pode ser neurofibromatose.

By dezembro 12, 2018Doenças Raras

A neurofibromatose é uma genodermatose, ou seja, uma condição geneticamente determinada que acomete a pele além do sistema nervoso. A neurofibromatose pode afetar, principalmente, a forma em que as células nervosas se formam e crescem. A neurofibromatose é uma condição que passa de pai para filho, ou em metade dos casos, pode acontecer por causa de uma mutação nova em seus genes. Caso você tenha esta condição, você pode passá-la para seus filhos.

Nesta condição, pode ocorrer o aparecimento de lesões que crescem a partir dos nervos. Em sua maioria, os tumores são benignos. Existem três tipos de neurofibromatose:

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen causa alterações na pele. O principal sinal são as manchas café-com-leite, além dos neurofibromas cutâneos (semelhantes a verrugas) e a presença de harmatomas em íris (nódulos de Lisch).

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) geralmente inicia-se na infância. Às vezes os sintomas estão presentes no nascimento. Esta é a forma mais comum dos casos, e na maioria dos casos a doença é benigna; e não gera transtornos ao indivíduo. Vale ressaltar que as imagens encontradas no Google são a exceção e não a regra.

Já a neurofibromatose tipo 2 (NF2) causa perda auditiva, zumbido nos ouvidos e mau equilíbrio. Os sintomas geralmente começam na adolescência. A schwannomatose causa dor intensa. É o tipo mais raro.

Os médicos diagnosticam os diferentes tipos com base nos sintomas. Há critérios clínicos estabelecidos para que haja o diagnóstico. Na maioria dos casos o teste genético é dispensável, mas também pode ser usado para diagnosticar a neurofibromatose.

Esta condição é uma doença crônica, progressiva e imutável, ou seja, não há cura. O acompanhamento clínico e o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Dependendo do tipo de doença e da gravidade, o tratamento pode incluir cirurgia para remoção de neurofibromas cutâneos, além de acompanhamento clínico e prevenção de ocorrência de alguma comorbidade associada a neurofibromatose.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Join the discussion One Comment

  • Avatar Lara disse:

    Bom dia, tenho uma filha com 5 anos, quase 6, ela tem as manchas café com leite desde que nasceu, mais de 6, retiramos agora dia 8 de janeiro de 2019, 3 tumores na perna no qual estamos aguardando o resultado da biópsia, já li casos de que a criança apresenta todos os sintomas na NF1 mas o teste genético pode dar negativo pra doença, é possível Isso? Sou uma mãe desesperada que nunca ouviu falar dessa doença, que sempre foi apaixonada pelas marquinhas de nascença, estou me apegando a todos relatos positivos, minha filha nunca foi doente, nunca teve atraso cognitivo, estou desesperada.

Leave a Reply

Abrir Chat
Precisa de ajuda?