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agosto 2018

Luto pós-perda

O luto pós-perda gestacional: uma fase difícil para o casal, em especial para a mulher.

By | Perdas gestacionais | No Comments

As perdas gestacionais são causa frequente de idas de casais em busca de médico geneticista. A procura do porquê que um casal perde é um questionamento frequente em muitos consultórios médicos. Entretanto, muitos médicos se esquecem da questão do luto pós perda. Entende-se como luto o sentimento de tristeza profunda pela morte de alguém.

Esse alguém pode ser um ente querido: pai, uma mãe, ou um filho. O amor por um filho inicia-se frequentemente quando a mãe descobre a gravidez, começando aí a maternidade. Entretanto em muitos casos ocorre uma interrupção desse vinculo mãe e filho, com a perda gestacional espontânea.

A perda gestacional espontânea pode ocorrer em qualquer fase da gestação, é chamado de aborto espontâneo se a criança tinha menos de 500 gramas ou 20 semanas, e natimorto se após esse período. Como qualquer perda de um ente querido, o termino precoce da gestação faz com que a mãe passe por um sentimento de tristeza que funciona igual ao luto.

Luto esse muito esquecido pelos especialistas, ao entrar na maternidade com sangramento anormal (princípio de aborto), estas mulheres são segregadas das demais (aquelas que estão esperando pelo parto). Durante todo o “acolhimento” muitas já relataram sentimento de desdém e desprezo por parte da equipe multiprofissional.

Esse “tratar” que os profissionais da saúde realizam com a mulher com perda gestacional deveria ser revisto, pois influencia diretamente no luto que a mulher vai passar pelos próximos meses. Como qualquer luto, a mulher também passa pelas cinco fases de Kluber-Ross: negação, raiva, barganha, depressão e aceitação.

Quando estas mulheres chegam na consulta com médico geneticista, já escutaram de tudo, de vários tipos de profissionais e até mesmos leigos sobre o porquê que o casal tem a perda gestacional. Muitas chegam até mesmo na fase de depressão até conseguir passar para a fase da aceitação. Vale relembrar que é papel da equipe multiprofissional auxiliar a mulher.

Nos grupos de apoio existentes, seja presencial ou em meio virtual, estas mulheres tentam acolhimento e conforto. Durante minhas vivencias com perdas gestacionais, seja durante a residência médica em genética médica ou após início da vida profissional, tento realizar o aconselhamento genético adequado a casais com perda gestacional, com enfoque maior na mulher. É fundamental para a realização deste procedimento o entendimento do luto pós-perda, pois apenas conseguindo chegar no íntimo da dor podemos em seguidas utilizar de conceitos e lançar mãos de exames que muitas pessoas desconhecem.

A importância dos avanços da medicina genômica

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Um dos campos mais novos e interessantes da medicina, a genômica utiliza o diagnóstico do DNA dos pacientes para identificar quais doenças cada pessoa tem maior propensão de desenvolver ao longo da vida.

Há muitos anos a genética já faz o mapeamento das doenças causadas por alterações dos cromossomos, que correspondem a uma pequena parcela dos casos. A grande revolução proporcionada pela medicina genômica é a capacidade de identificar a predisposição que algumas pessoas têm para desenvolver enfermidades comuns, como diabetes, pressão alta, infarto e até mesmo algumas doenças neurológicas.

Diferença entre medicina genética e genômica

A genética estuda as doenças causadas por alterações nos cromossomos. Nós temos 23 pares de cromossomos, sendo que 22 deles são autossômicos e 1 é responsável pelo sexo da pessoa. Os primeiros estudos no campo datam do início do século XX, tendo um salto gigantesco na década de 50, com o mapeamento da estrutura do DNA.

Mais de 30% dos defeitos congênitos são causados por fatores genéticos. Esse número fica ainda mais impressionante quando avaliamos as anomalias mais conhecidas, como Trissomia dos Autossomas, Síndrome de Turner e Pentassomia, cuja porcentagem causada pela genética é de 85%. No entanto, o número de atendimentos referentes a essas enfermidades representa apenas 5% do total.

A principal diferença entre as duas modalidades é que a genômica vai mais fundo ao analisar o DNA, mapeando a função de cada uma das 3.2 bilhões de bases nitrogenadas que formam sua estrutura. Com isso, o campo médico consegue identificar a maior propensão de cada indivíduo desenvolver uma doença.

É importante frisar que propensão genética não significa que de fato a enfermidade irá se desenvolver. Além do que está escrito no DNA, o estilo de vida tem total influência no resultado, sendo até mais importante.
Campos de atuação da medicina genômica
Embora os estudos na área sejam bastante recentes, tendo início após o final do projeto genoma, a medicina genômica já está sendo aplicada em alguns campos, garantindo um tratamento personalizado e mais eficiente. Entre eles têm destaque:

Oncologia

O mapeamento do DNA identificou alguns genes que determinam uma maior predisposição para aparecimento de neoplasmas, responsáveis pelo desenvolvimento de tumores benignos ou malignos. Com essa informação, o paciente pode evitar o aparecimento da patologia ou começar o tratamento mais cedo.

No entanto, apenas 5% dos casos de câncer são de ordem hereditária. Por isso, é importante que toda a população faça exames frequentes.

Cardiologia

A cardiologia é uma das áreas que mais se beneficiaram dos avanços da evolução dos estudos do DNA, hoje já se conhece os genes responsáveis pelo colesterol, diabetes e até aqueles que apontam uma maior propensão para ataques cardíacos. Outro ponto muito relevante foi o mapeamento da resposta de cada pessoa a prática de exercícios físicos. O resultado da diminuição do colesterol e perda de peso não será o mesmo para duas pessoas, e isso tem relação com sua ordem genética.

Farmacogenômica

Quando se fala em medicina personalizada, a farmacogenômica é um dos campos mais proeminentes. A especialidade relaciona a estrutura do DNA com a resposta de cada indivíduo a ação de fármacos, visando otimizar o uso de medicamentos e garantir a máxima eficácia com o mínimo de efeitos colaterais.

Quando ingerimos um fármaco, pelo menos três genes têm envolvimento na forma como ele atua no corpo. Basicamente, existe uma enzima responsável pela transformação da pró-droga em uma droga ativa, outra responsável pelo processo de metabolismo e excreção da substância, por fim, uma enzima que irá preparar o receptor da célula que irá receber a medicação.