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novembro 2019

Ter gêmeos tem haver com a minha genética?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Muitas vezes, no consultório de genética, é comum esta pergunta: qual a chance de ter gêmeos? Antes de tudo a probabilidade de ter gêmeos é uma característica complexa. Como toda condição complexa, ter gêmeos é influenciado por fatores genéticos e ambientais.

Existem dois tipos de gêmeos, os monozigóticos ou idênticos; e os dizigóticos ou fraternos:

Gêmeos monozigóticos ou gêmeos idênticos

Os gêmeos idênticos ocorrem quando um único óvulo é fertilizado por um único espermatozoide e forma um único zigoto (célula primordial do embrião). Durante o desenvolvimento embrionário, o zigoto se divide em duas células separadas que irá formar dois embriões.

A frequência que ocorre os gêmeos idênticos é em torno de três nascimentos a cada mil. Acredita-se que a maioria dos casos tem pouca influencia da genética do casal, porem há famílias em que há muitos casos de gemelaridade do que o esperado.

Gêmeos dizigóticos ou gêmeos fraternos

Gêmeos fraternos ocorrem quando dois óvulos são fecundados cada um por um espermatozoide diferente. Em geral, são duas vezes mais frequentes que os gêmeos idênticos, e muito mais propensos a aparecer em famílias. Casais em que já há gemelaridade na família, há o dobro de chance de ter gêmeos fraternos.

Em geral, os gêmeos fraternos resultam de hiperovulação. Ou seja, Mulheres que no mesmo ciclo menstrual liberam mais de um óvulo. Na reprodução assistida, é frequente ocorrer gemelaridade, por conta da estimulação ovariana controlada. Idade materna, origem étnica, dieta também podem contribuir.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever a probabilidade de ter gêmeos numa futura gestação do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

Miocardiopatia não compactada ecocardiograma alterado não compactação do ventrículo esquerdo miocárdio não compactado cardiopatia congênita

Miocardiopatia não compactada: conheça esta cardiopatia congênita

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Quando é realizado um ecocardiograma, a procura de cardiopatias congênitas, pode-se encontrar a miocardiopatia não compactada. A não compactação do ventrículo esquerdo é uma alteração muscular rara que ocorre a câmara inferior esquerda do coração.

O ventrículo esquerdo é a parte do coração que bombeia o sangue para o resto do corpo, pela artéria aorta. Quando há a não compactação do ventrículo esquerdo, o músculo não se desenvolve de forma correta. Na compactação do ventrículo esquerdo é espesso e esponjoso, diferente do normal que é ser liso e firme.

O músculo cardíaco alterado apresenta capacidade prejudicada de bombear o sangue, visto a dificuldade em contração (sístole) e relaxamento (diástole).  A maioria das pessoas da miocardiopatia não compactada não apresentam sintoma, e podem apresentar morte súbita cardíaca.

Como sinais e sintomas da falta de compactação do ventrículo esquerdo incluem sinais e sintomas arritmia, palpitações, intolerância a exercício físico, falta de ar, desmaios, inchaço nas pernas. Mais da metade das pessoas com miocardiopatia não compactada apresentam com insuficiência cardíaca.

Alguns casos o miocárdio não compactado pode fazer parte de alguma síndrome ou podem estar isolados. É importante avaliar outros órgãos, bem como desenvolvimento neuropsicomotor nessas pessoas.

O ideal, sempre frente a um caso com miocardiopatia não dilatada, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Olhos de cores diferentes e mechas brancas: pode ser síndrome de Waardenburg

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A síndrome de Waardenburg é um grupo de doenças raras genéticas que se apresentam com perda auditiva (surdez), olhos de cores diferentes (heterocromia de íris) e mechas brancas no cabelos.

A maioria de pessoas com síndrome de Waardenburg apresenta audição normal. Em alguns casos, podem apresentar-se com surdez moderada a profunda. Pode ocorrer a perda auditiva desde o nascimento.

A heterocromia de íris é muito comum em pessoas com síndrome de Waardenburg. A heterocromia de íris é o nome técnico para olhos de cores diferentes, por exemplo, castanho de um lado e azul do outro.

Assim como os olhos, o cabelo apresenta-se com coloração típica. A coloração distinta dos cabelos com presença de dois tons diferentes. Mechas brancas ou grisalhas é um sinal comum. Atendi uma paciente que gastava rios de tinta para cabelo para essas mechas.

Na mesma família, as características da síndrome de Waardenburg podem variar bastante. É uma condição que passa de geração em geração, com padrão de herança autossômico dominante.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Waadenburg, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Odor de peixe podre: pode ser trimetilaminúria

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A trimetilaminúria é uma doença genética rara, com incidência desconhecida, em que o corpo não consegue decompor a trimetilamina, uma substancia que apresenta odor muito forte e característico.

A trimetilamina apresenta-se com odor de peixe podre, ovos podres ou lixo. A partir do excesso desta substancia, as pessoas com trimetilaminúria apresentam-se com forte odor no suor, urina e no hálito. A intensidade do odor varia com o tempo.

A presença de odor de peixe podre pode interferir muitos aspectos na vida diária da pessoa. Relacionamentos, vida social e profissional pode ser afetados, pois, o odor de peixe podre pode afastar e sugerir as outras pessoas uma condição de má higiene.

Muitas pessoas quando apresentam odor forte no suor apresentam ainda depressão e isolamento social, por conta da vergonha que passam por apresentar este odor.

Como condição genética rara, a trimetilaminúria é diagnosticada com presença de mutações no gene FMO3. Este gene tem a receita da enzima que decompõe a trimetilamina.

A trimetilamina é produzido por bactérias intestinais durante a digestão da proteína de ovo, fígado, leguminosas, peixes e outros alimentos. Com a falta da enzima relacionada ao gene FMO3, ocorre o acumulo de trimetilamina, e consequentemente mudança nos odores naturais do corpo.

O estresse e a dieta desempenham um papel importante no aparecimento do odor de cheiro de peixe. Assim como excesso de bactérias intestinais que produzem trimetilamina.

O ideal, sempre frente a um caso com trimetilaminúria, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

 

Síndrome de Ehlers-Danlos: conheça a SED

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A síndrome de Ehlers-Danlos, é um grupo de doenças genéticas raras que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo, como o próprio nome diz, tem função de conectar a pele, ossos, vasos sanguíneos e outros tecidos e órgãos.

Alteração no tecido conjuntivo e no colágeno pode levar a sinais e sintomas. A principal característica da síndrome de Ehlers-Danlos é a frouxidão ligamentar, ou melhor as articulações mais flexíveis e até mesmo complicações que levam a risco a vida.

Como grupo de doenças, a síndrome de Ehlers Danlos (SED) apresenta-se com mais de 13 tipos diferentes. O tipo mais comum está realacionada a hipermobilidade, ou seja, grande movimentação articular. Muitos artistas contorcionistas apresentam a síndrome de Ehlers Danlos (SED).

Esta condição pode ser observada logo nos primeiros dias de vida. Lactentes e crianças com frouxidão ligamentar podem apresentar com hipotonia (musculatura com tônus diminuído), e muitos casos apresentam-se com atraso motor leve, com demora em aprender a sentar e andar.

Apresenta-se ainda articulações frouxas caracterizadas por luxação e dor crônica. Em bebês, a presença de luxação de quadril pode ser um sinal da síndrome de Ehlers-Danlos.

Outros sinais podem apresentar-se em pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos (SED), incluindo-se pele macia e aveluldada com elasticidade. A cicatrização é prejudicada, com a alteração no tecido conjuntivo. Dessa forma, deve-se prevenir ferimentos, evitando-se esportes de contato.

Pessoas com SED podem apresentar-se com escoliose, ou seja, curvatura da coluna. Além da forma mais grave apresentar rompimento imprevisível de vasos sanguíneos, pela fragilidade do tecido conjuntivo nos vasos. Outros órgãos apresentam-se com maior fragilidade, como o intestino e o útero durante a gravidez.

A SED é conhecida como uma doença zebra, por conta da dificuldade em se diagnosticar na clínica médica. Muitas vezes é confundida com outras doenças, e muitos médicos, infelizmente, não pensam em SED como diagnostico diferencial.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Ehlers-Danlos, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Como funciona a terapia gênica?

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A terapia gênica é um tipo de terapêutica proposta da doenças raras genéticas a fim de corrigir o material genético alterado. A terapia gênica tem como fundamento a introdução de material genético correto nas células a fim de poder reparar as mutações gênicas e por fim a produção da proteína correta.

A partir da mutação genética, o gene começa a produzir uma proteína alterada, e a falha ou falta desta proteína pode causar uma doença. A partir da introdução da cópia normal do gene, a terapia gênica poderia restaurar a função da proteína, e por fim, curar a doença rara genética.

Para poder realizar a terapia gênica, necessita-se de um vetor geneticamente modificado para poder reposicionar o gene. Em geral, utiliza-se vírus inócuos para o indivíduo, ou seja, não causam doenças, para enfim poder fazer a reposição dos genes.

A terapia gênica é feita a partir de administração intravenosa, em que a terapêutica entra diretamente na corrente sanguínea. Já existem alguns tipos de terapia gênica aprovada pelo Food Drug Administration (FDA), a ANVISA americana, dentro das medicações órfãs.

De qualquer forma, a terapia gênica ainda é uma terapêutica experimental, não é possível ainda prever os possíveis efeitos adversos bem como os reais benefícios da medicação.

Antes do início de qualquer terapia para doenças raras genéticas, é imprescindível a consulta com médico geneticista, bem como o diagnóstico correto e a realização do aconselhamento genético.

Teste da bochechinha: teste genético do bebê

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A triagem neonatal é um exame que é feito logo ao nascimento da criança. O chamado teste do pezinho. O teste do pezinho é um exame obrigatório, sendo que o sistema único de saúde (SUS) paga para todos os bebês brasileiros.

Existe também o teste do pezinho ampliado, que é utilizado em diversas situações e tem indicações específicas. Irei falar hoje sobre um novo teste, o chamado teste da bochechinha, ou teste genético do bebê.

O teste da bochechinha é um teste genético, muito semelhante ao seqüenciamento do exoma. Inicialmente coleta-se a saliva do bebê com um cotonete, procedimento indolor. Com o material é feita a extração de DNA. A partir daí é feito o seqüenciamento gênico de alguns genes.

Hoje, no exterior, muitos médicos e cientistas sugerem a realização de teste genético para todos os bebês, com objetivo de procurar doenças raras e outras doenças que podem se desenvolver na infância.

O teste da bochechinha não substitui a triagem neonatal convencional. Em geral, avalia-se os genes relacionados as doenças do teste do pezinho convencional.

Como o seqüenciamento gênico possui alta especificidade, o uso do teste da bochechinha teria como beneficio o aumento significativo de diagnóstico doenças genéticas, logo após o nascimento, e posterior inicio do tratamento e acompanhamento.

Os maiores limitações do teste da bochechinha é o custo e as questões éticas, sociais e legais relativas ao teste genético. Quanto ao custo, como exame de triagem, ainda possui um valor muito elevado, se comparado ao teste do pezinho.

As questões éticas, sociais e legais devem ser consideradas antes da solicitação do teste genético do bebê. Algumas alterações genéticas observadas no bebê poderiam implicar nos seus pais, bem como em outros membros da família.

O mesmo está relativo ao termo de consentimento livre e esclarecido, que bebês não têm nem compreensão, muito menos condições legais de aceitarem realizar o teste genético. Além da questão de privacidade e possível “discriminação genética” ao fazer parte do prontuário, os dados genômicos do bebê.

A última questão relativa a testes genéticos em bebês assintomáticos seria quem iria receber o teste genético. Em geral, pediatras e clínicos gerais não estão habituados e não sabem avaliar resultados de testes genéticos. Vale ressaltar que o teste da bochechinha já está comercialmente disponível no Brasil.

Como todo teste genético, o ideal é a avaliação com médico geneticista verificar qual o melhor teste genético para cada caso, bem como realizar o aconselhamento genético pré e pós teste.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

Destro ou canhoto: minha genética e minha mão dominante

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Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na mão dominante do indivíduo? Acredita-se que há influencia da genética na determinação se destro ou canhoto. Entretanto, não se sabe exatamente como e quais genes estariam envolvidos na determinação da mão dominante de uma pessoa.

Assim como altura, cor dos cabelos e olhos, ser destro ou canhoto são aspectos de origem complexa. Ou seja, há influência do meio ambiente e a genética da pessoa.

A mão dominante, ou qual a mão é mais habilidosa ou confortável ao escrever,  jogar futebol ou tênis. Em geral, nos países ocidentais, incluindo-se o Brasil, 80-90% das pessoas são destras; a minoria são canhotas ou ainda, mais raramente, ambidestras (utilizam as duas mãos).

A determinação da mão dominante apresenta-se antes mesmo ao nascimento. Torna-se mais evidente durante os primeiros anos de vida, logo na primeira infância. A mão mais habilidosa está intimamente relacionada ao processo de desenvolvimento que diferencia direito e esquerdo do cérebro.

O cérebro é dividido em hemisférios direito e esquerdo. O direito controla o lado esquerdo do corpo e vice-versa. A influencia de múltiplos genes e o meio ambiente contribuem para a determinação da mão dominante e dos hemisférios do cérebro.

Como as outras condições complexas, a determinação da mão dominante não são simples de determinar. Filhos de pais canhotos tem maior probabilidade de terem filhos canhotos que pais destros, mas mesmo assim a chance de serem canhotos é menor.

Em gêmeos idênticos, a probabilidade de ambos terem a mesma mão preferencial é maior, mas muitos gêmeos e irmãos tem mãos dominantes opostas.

Doença zebra: quando o diagnóstico não é tão simples.

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Doenças raras são condições com frequência muito baixa, e muitas vezes não são diagnosticadas por conta de que muitos médicos não têm familiaridade com estas condições. Durante o estudo da medicina, os acadêmicos aprendem a lidar com o mais comum, dificilmente tratam de coisas incomuns e raras.

Muitos pacientes meus com doenças raras passam por diversos médicos antes de mim. Passam nas mais diversas especialidades: neurologia, psiquiatria, ginecologia obstetrícia, cardiologista, endocrinologista, dentre outras. Sempre procurando responder à pergunta: “O que eu tenho?”

Existe um grande ditado na medicina que brinca com cavalos e zebras. Esse ditado fala que “Quando se ouvir trote de cascos atrás de você, não espere ver uma zebra, e sim cavalos”. Ou seja, pense sempre no mais comum, e não na raridade, não na exceção.

Conforme falei, meus pacientes passam anos e anos buscando um diagnóstico, ou melhor, saber o porquê sou assim. Diagnosticar doenças que são tão conhecidas e estudadas não é uma tarefa fácil.

Dentre as doenças raras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição em que os pacientes se identificam muito com este conceito de doença zebra. Vale ressaltar que assim como nenhuma zebra tem as mesmas listras que outra, a mesma doença rara manifesta-se de forma diferente em cada caso.

O ideal, sempre frente a duvidas diagnósticas de doenças incomuns, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

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Teste genético de aptidão física: meu físico tem a ver com minha genética?

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As habilidades físicas, bem como o desempenho atlético é apresenta o mesmo perfil das condições complexas, ou seja, é influenciada por fatores ambientais e genéticos. É influenciada principalmente pela alimentação e hábitos de vida do indivíduo. 

A capacidade atlética de uma pessoa é determinada por diversas características físicas. Inclui-se principalmente a força muscular, a musculatura e as fibras musculares que a compõe.

Outra característica que estão relacionadas as habilidades físicas de uma pessoa é o gasto energético, bem como a capacidade aeróbica do músculo. Ou seja, a quantidade de oxigênio que o corpo fornece para os tecidos. A massa magra e a altura também.

Dentro de uma mesma família, o desempenho atlético pode ser diferente, inclusive entre gêmeos idênticos. Há muitos estudos que procuram alterações genéticas para tentar determinar o desempenho atlético, bem como suas aptidões físicas.

Muitos genes com diversas funções tentam predizer as aptidões físicas do indivíduo. Alguns desses genes estão relacionados aos músculos esqueléticos, outros desempenham função de produção de energia, comunicação neuronal dentre outros papeis da célula.

Vale ressaltar que o teste genético para aptidão física ainda não tem nenhuma validade clínica. São “recreativos”, ou seja, não vai mudar a vida de um indivíduo, bem como a forma que pratica atividade física. São muito semelhante aos testes genéticos direto ao consumidor e o teste de ancestralidade.

Como todo teste genético, reforço a necessidade do aconselhamento genético e indicação formal de um médico geneticista para ser realizado.

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