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Caio Graco Bruzaca

ago 31
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Teste de paternidade post morten: surgiram irmãos que não conheço

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

É cada vez mais comum o aparecimento de parentes pós falecimento de um pai. Não iremos falar sobre casos extraconjugais, e sim, na confirmação de paternidade pós falecimento de um suposto pai.

Muitas vezes, as famílias não tem seu próprio DNA de seus integrantes guardados em bancos de DNA. O que dificulta muito a realização da confirmação da paternidade. Os filhos que ainda não tiveram o registro dos pais na certidão de nascimento, podem tentar comprovar a paternidade.

O teste de paternidade post morten pode ser feito de duas maneiras. A mais simples, é comparando este DNA dos filhos registrados com os não registrados. E a via mais complicada envolve exumação de cadáver.

Ambas as situações são muito complexas e exigem conhecimento técnico e perícia médica para ser concluídos. Exige um profissional, médico geneticista e perito judicial, com muita expertise para que os laudos sejam bem feitos e aceito pela justiça.

Reforço que o teste de DNA é um exame jurídico. O seu resultado é decisivo na vida de uma criança, de uma família, e envolve heranças e pensões. Realize este tipo de avaliação com profissionais capacitados para tal

maio 12
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Perda gestacional e alteração anatômica do útero: o que preciso saber?

By | Perdas gestacionais | No Comments

A perda gestacional é definida como aquela perda em que o feto apresentou menos de 500 gramas ou 20 semanas. Possui um poder devastador no psicológico do casal, em especial da mulher. Existem causas que justifiquem a perda gestacional.
A investigação de perda gestacional inicia-se com o casal, sim, é importante que ambos os cônjuges sejam avaliados. Nunca aceite uma avaliação de perdas com a avaliação apenas da mulher.
Não são todas as mulheres que necessitam de avaliação anatômica do útero. Todas que já apresentaram uma perda gestacional já realização pelo menos uma vez na vida ultrassonografia transvaginal.
Para confirmação de uma gestação, como rotina da ginecologia, como exame preventivo anual. A ultrassonografia transvaginal é o exame de imagem que provavelmente será mais realizado na vida de uma mulher.
Por isto, a informação quanto a ter alteração uterina anatômica já vem na primeira pergunta sobre a sua vida menstrual. É frequente até ser interpelado com esta informação: tenho útero didelfo, útero bicorno ou unicorno.
A histeroscopia é o exame que avalia bem estas alterações, e é reservada em casos que realmente necessitam de intervenção. Não é comumente solicitado para todas as mulheres que tiveram perdas gestacionais, bem como possui indicações bem estabelecidas.
Via de regra, as alterações anatômicas do útero já são corrigidas pela cirurgia ginecológica, antes mesmo a tentante começar a tentar engravidar. E o ginecologista é o melhor médico para avaliar e tratar as alterações mullerianas ou do útero.
Ter uma perda gestacional já é o necessário para fazer a investigação. O médico geneticista necessita do auxílio do ginecologista para avaliação e manejo de mulheres com alterações anatomicas.

maio 10
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Vencendo a tempestade e tendo o Bebê arco-íris

By | Perdas gestacionais | No Comments

Perda gestacional é uma tempestade na vida do casal, em especial na vida da mulher. Daí vem o termo tempestade para ser designado a perda gestacional. Após a tempestade, vem o arco-íris, no caso o bebê arco-íris, aquele bebê, nascido vivo, que nasceu após as perdas gestacionais.
Toda mulher que apresentou uma perda gestacional foi mãe, apesar de ter tido a maternidade interrompida. Ainda nesta alegoria, também é chamada de mãe-de-anjo. Ajudar uma mãe-de-anjo a ter seu bebê arco-íris é o maior objetivo do médico geneticista nas perdas gestacionais.
A investigação é o primeiro passo para a descobrir a causa ou o motivo do porque ocorreu a perda gestacional. Perda gestacional nunca é normal, nunca! E deve sempre ser investigada. Aqui o médico geneticista, utilizando-se de seu arsenal diagnóstico, lhe auxilia a vencer a tempestade.
A avaliação do médico geneticista consiste em avaliar todo o histórico do casal, sim, este tipo de avaliação é do casal. O casal deve passar juntos por esta fase, e inclusive, muitos se fortalecem ainda mais após a tempestade.
Os exames a serem solicitados incluem desde os exames do bebê-anjo, ou seja, aquele que não está mais conosco, quanto os exames do casal. Nunca esqueça que o geneticista avalia detalhes, e é exatamente neles, que podem ser a chave para desvendar a tempestade.
Vencer a tempestade depende de vários fatores, e inclusive necessita do psiquê do casal. Precisa-se recuperar a auto-estima do casal, ou seja, deve-se respeitar todo o momento de luto vivido pela perda do bebê-anjo.
Portanto, para vencer a tempestade, o seu maior aliado é o médico geneticista. Este é parte fundamental para que você, mãe-de-anjo que apresentou uma perda gestacional, faça a investigação correta, siga o rastro do arco-íris, e tenha o seu bebê arco-íris.

maio 05
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Sim! Você foi mãe! Uma reflexão sobre maternidade e a perda gestacional

By | Perdas gestacionais | No Comments

Após anos de experiencia com o atendimento de casais com perda gestacional, coloco-me com esta reflexão que falo a todas as mães-de-anjo que passaram pela tempestade da perda gestacional de repetição.
A minha primeira fala durante a consulta é: sim, você foi mãe. Porque disso? Porque enfatizo que a mulher que passou por uma perda gestacional foi mãe? Porque isto é importante durante o processo de luto e aceitação para que tenhamos o bebê arco-íris?
Antes de tudo, uma mulher que teve uma perda gestacional, não teve uma perda gestacional e sim perdeu seu filho. Este filho, já tinha nome, um gênero, já tinha características, já tinha gostos, e as vezes profissão.
O seu filho, muitas vezes muito desejado, sim, muito sonhado, foi ceifado da convivência de sua mãe. Aquelas poucas semanas, em que era apenas um grãozinho ou menos maior com poucas gramas. A maternidade interrompida dói, e dói muito.
O processo de luto envolvido na perda de um ente querido não é fácil, não é da noite pro dia, e muitas vezes necessita de auxilio de profissionais, e o médico geneticista é um destes profissionais que irão auxiliar esta mãe, que perdeu seu maior tesouro: seu filho.
Viver o processo de luto é natural e saudável, não pode ser atropelado, e inclusive deve ser muito respeitado pela equipe de saúde. Auxiliar uma mãe-de-anjo a ter o seu bebê arco-íris é o maior objetivo de um médico geneticista na perda gestacional de repetição.

maio 03
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Inseminação caseira: conheça os riscos juridicos para o casal.

By | Reprodução Humana | No Comments

A inseminação caseira é uma técnica de reprodução humana muito difundida nas redes sociais e em grupos e fóruns na internet. A técnica consiste em doação de sêmen em casais que o homem tem problema seminal ou casais homoafetivo feminino.
A doação de sêmen no âmbito da inseminação caseira não segue nenhuma regra preconizada pelos órgãos competentes. Via de regra, o casal solicita ao doador uma amostra, por meio de pagamento ou altruísmo, e o material a ser utilizado é recebido em local programado.
O primeiro problema é o uso de doação de gametas de um doador conhecido. Sim, o doador presente nos fóruns é uma pessoa com registro geral (RG) e cadastro de pessoa física (CPF) podemos ter muitos problemas.
Após avaliar alguns destes grupos de apoio, e ter regras do tipo: não é permitido contato com o casal ou contato íntimo com a receptora após a doação; não é bem isto que acontece. O doador conhecido pode sim solicitar paternidade via justiça.
A solicitação da paternidade via justiça é não só possível como factível. Já houve casos que isto ocorreu, e o casal não tinha nenhuma segurança jurídica, incluindo perda de guarda. Apesar do altruísmo em doar sêmen para um casal que não consegue engravidar ou homoafetivo feminino, há muita coisa em jogo.
A outra situação que pode ocorrer é exatamente o contato íntimo, incluindo casos em que ocorreu abuso sexual ou mesmo extorsão pós doação do sêmen. A segurança que a clínica de reprodução e o banco de sêmen, salvaguarda a receptora destas situações.
Não recomendo a procura pela técnica de inseminação caseira a nenhum casal, visto os riscos para a mulher receptora, e também os outros problemas de saúde envolvidos. Sempre consulte um médico geneticista e um ginecologista antes de iniciar qualquer tratamento de reprodução.

abr 28
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Distrofia Muscular de Duchenne: uma doença neuromuscular

By | Doenças Raras | No Comments

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença rara, do grupo das doenças neuromusculares. Apresenta-se com alterações nos músculos. Manifestando-se, em especial, com fraqueza muscular dos membros inferiores.
O principal sinal observado na distrofia muscular de Duchenne é o sinal de Gowers, em que a criança escala seu próprio corpo, por apresentar fraqueza na panturrilha. Apresentam ainda panturrilha robusta, porem não o musculo gastrocnemio não é bem desenvolvido.
Possui um teor de doença progressiva, ou seja, piora com o tempo. Em média na segunda década de vida muitas pessoas com distrofia muscular de Duchenne apresentam-se com utilização de cadeira de rodas.
É causada por alterações no gene DMD, que está relacionada a proteína distrofina. Mutações e deleções no gene da DMD são responsáveis por todo o quadro clínico. O gene DMD está localizado no cromossomo X, e possui um padrão de herança ligada ao X recessivo.
Ou seja, possui frequência muito superior em meninos que meninas; sendo uma exceção a manifestação do quadro em meninas. O tratamento envolve equipe multiprofissional. É mandatório avaliação por um médico geneticista para chegar a este diagnóstico.

abr 26
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Coito programado: o que é? posso fazer?

By | Reprodução Humana | No Comments

O coito programado, também conhecida como relação sexual programada é uma das técnicas de reprodução humana de baixa complexidade ao lado da inseminação intrauterina. É uma das técnicas procuradas de um casal a uma clínica de reprodução assistida.
Como técnica de baixa complexidade, depende muito de fatores do próprio casal para poder ser realizada, ou seja, não é todo casal que tem indicação ou mesmo beneficio da realização do coito programado. Irei listar o necessário para realização de uma inseminação artificial:
– Sêmen de ótima qualidade: o exame do espermograma do marido ou do doador de sêmen devem ser classificados como normozoospermico, ou seja, não pode ter nenhum problema quanto a concentração, motilidade e morfologia do espermatozoide (kruger);
– Tuba uterina pérvia: as tubas uterinas, também conhecidas como trompas de Falopio, devem estar perfeitas ou intactas; caso tenha obstrução ou mesmo uma hidrossalpinge, não é possível realizar a inseminação.
– Boa reserva ovariana: a mulher necessita ter uma boa reserva ovariana para que os remédios indutores de ovulação façam uma boa resposta. Tecnicamente, na inseminação artificial precisaremos de um ou mais folículos desenvolvendo.
– Infertilidade sem causa aparente (ISCA): os casais que mais se beneficiam com o coito programado são exatamente os que foram intensamente investigados e não encontraram nenhuma causa para infertilidade conjugal.
A avaliação e indicação do coito programado pode ser feita com o médico geneticista ou o ginecologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

abr 19
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Inseminação caseira: conheça os riscos para a mulher.

By | Reprodução Humana | No Comments

A inseminação caseira é uma técnica de reprodução humana muito difundida nas redes sociais e em grupos e fóruns na internet. A técnica consiste em doação de sêmen em casais que o homem tem problema seminal ou casais homoafetivo feminino.
A doação de sêmen no âmbito da inseminação caseira não segue nenhuma regra preconizada pelos órgãos competentes. Via de regra, o casal solicita ao doador uma amostra, por meio de pagamento ou altruísmo, e o material a ser utilizado é recebido em local programado.
Não há nenhuma restrição quanto aos padrões de qualidade, bem como segurança para a mulher quanto a doenças sexualmente transmissíveis (DST’s). Isto mesmo! Ocorre que apesar destes fóruns terem regras do tipo obrigatória das sorologias HIV, sífilis e hepatite, não há garantias.
Ou seja, a receptora está se expondo a contaminação com doenças que até o momento não tem cura como a infecção por HIV ou hepatites virais. Outra situação que deve ser levada em conta é que o casal não consegue distinguir se o material é realmente sêmen humano ou não.
Muitos casais optam pela inseminação caseira por conta dos altos custos em um tratamento de reprodução. Entretanto, nas clinicas apresentam-se com segurança sanitária, bem como protocolos com bancos de sêmen bem estabelecidos.
Não recomendo a procura pela técnica de inseminação caseira a nenhum casal, visto os riscos para a mulher, e também os outros problemas jurídicos envolvidos. Sempre consulte um médico geneticista e um ginecologista antes de iniciar qualquer tratamento de reprodução.

abr 14
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Transtorno do espectro autista (TEA): porque é mais frequente em meninos que meninas?

By | Doenças Raras | No Comments

O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
O transtorno do espectro autista é caracterizado por alterações no comportamento da criança e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor com predomínio de linguagem. Quanto a sua frequência, possui uma predileção a meninos, com frequência de quatro meninos para uma menina.
O desenvolvimento de uma criança está intimamente ligado ao cromossomo X. Lembrando sobre o cariótipo, o menino possui um cromossomo X e um Y enquanto a menina apresenta-se com dois cromossomos X.
O cromossomo X possui mais de 200 genes relacionados a inteligência e ao transtorno do espectro autista. Caso tenha uma alteração no cromossomo X, o menino apresentaria a alteração, enquanto a menina seria apenas portadora, salvo algumas exceções.
Voltando a questão relativa a causa do autismo, existem diversas síndromes genéticas que cursam com alterações no cromossomo X. A mais frequente é a síndrome do X-frágil, inclusive é a principal causa de autismo em meninos.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

abr 12
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Perda Gestacional: Porque Precisamos De Um Médico Geneticista?

By | Perdas gestacionais | No Comments

A perda gestacional é definida como aquela perda em que o feto apresentou menos de 500 gramas ou 20 semanas. Possui um poder devastador no psicológico do casal, em especial da mulher. Existem causas que justifiquem a perda gestacional.
O médico geneticista avalia o contexto do casal no âmbito de uma perda gestacional. Sim, a investigação de perda gestacional inicia-se com o casal. É importante que ambos os cônjuges sejam avaliados. Nunca aceite uma avaliação de perdas com a avaliação apenas da mulher.
Muitas vezes a avaliação acaba por ser incompleta, visto que cada especialidade observa suas peculiaridades. O médico geneticista avalia o casal como um todo, não só a mulher ou mesmo uma das queixas relativas a perdas gestacionais.
É frequente a avaliação apenas de trombofilia como causa única de perda gestacional. Sim, a predisposição para formar uma trombose é parte fundamental para investigar perdas gestacionais, bem como trombose placentária e pressão alta na gestação.
Durante a consulta do médico geneticista, além disso, é avaliado todo o histórico masculino e feminino. Além disso, avaliação da história familiar é importantíssima, visto que há casos em que há mais casais naquela família com perdas gestacionais.
Dentre outras causas, a avaliação do cariótipo com banda G do casal é muito necessária. Muitas alterações do cariótipo causam perdas gestacionais. Existem tratamento a serem oferecidos, bem como o aconselhamento genético.
E por fim, existem causas hormonais, imunológicas e anatômicas, que são incluídas na investigação de perda gestacional. Tudo isto é incluído durante a avaliação do médico geneticista, para que se tenha um diagnóstico cada vez mais preciso.
Portanto, ter uma perda gestacional já é o necessário para fazer a investigação. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

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