Medicina de precisão: o que a genética médica tem a me oferecer?

Com o advento dos testes genéticos, bem como evolução das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) podemos cada vez mais fechar mais diagnósticos, bem como direcionar tratamentos. A medicina do futuro está cada vez presente no nosso dia-a-dia.

O que antes era impensável, hoje já é possível diagnosticar cada vez mais cedo doenças genéticas, incluindo-se logo nos recém-nascidos com o teste do pezinho e sua ampliação. Fazemos diagnósticos em pessoas assintomáticas quando há tratamento a ser feito.

No adulto, hoje, com a evolução da bioinformática, é possível prever doenças comuns, incluindo-se hipertensão, diabetes tipo II e até mesmo doença de Parkinson. Os chamados escores poligênicos estão presentes em diversos testes genéticos.

Doenças comuns, via de regra, não doenças multifatoriais, em que muito genes, aqui, entenda-se como poligênico, interagem entre si. Somados a nossos hábitos de vida, como alimentação, trabalho e prática de atividade física.

Ainda falando em medicina de precisão, inclui-se os exames de farmacogenômica, ou seja, a partir da avaliação de diversos genes, poderia influenciar na escolha do melhor remédio. Sim, isto já é muito comum, principalmente nos transtornos mentais.

Por fim, antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça da importância do aconselhamento genético, ou seja, da consulta do médico geneticista, pois este irá solicitar o exame correto para cada caso, e sim, estamos falando em medicina personalizada.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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