O que é o aconselhamento genético pós-teste genético?

O aconselhamento genético é o processo de informar as pessoas e famílias sobre doenças genéticas. Também é conhecida como a consulta com médico geneticista. Antes de tudo, é um procedimento médico, e necessita ser realizado por profissional capacitado para tal.

O aconselhamento genético é utilizado em diversas situações. Após a realização dos testes genéticos temos a consulta de retorno, ou melhor o chamado aconselhamento genético pós-teste. Neste ato, o médico geneticista irá explicar sobre o resultado teste genético.

Durante o aconselhamento genético pós-teste, observa-se o laboratório que foi realizado, a amostra utilizada, o tipo de teste, a qualidade do teste genético, bem como sua cobertura. Tudo isto seria as informações básicas sobre o teste genético que foi realizado.

Durante a consulta de retorno, ou seja, do aconselhamento genético pós-teste é falado sobre o resultado, ou seja, se há ou não alterações genéticas na pessoa ou nos seus familiares. Existem diversos resultados que conseguimos obter de um teste genético.

A principal dela é quais as implicações do resultado obtido a partir do teste genético, incluindo suas limitações. Ou seja, é explicado o que a pessoa e/ou sua família precisa saber sobre o diagnóstico, prognóstico e possíveis tratamentos relativos ao que foi observado no exame.

Uma ressalva que não pode deixar de ser mencionada são os achados incidentais, ou seja, respostas de perguntas que não foram perguntadas. Existem testes que podem trazer informações que não tem relação direta com o quadro clínico.

O aconselhamento genético pós-teste é realizado em situações como doenças raras, câncer hereditário e inclusive na reprodução humana. Informação salva vidas, isto é o maior objetivo da realização do processo do aconselhamento genético.

Por fim, o médico geneticista é o profissional que deve ser procurado antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça o aconselhamento genético pode mudar completamente a sua história e da sua família.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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