Defeito de parede abdominal: onfalocele

Dentre os defeitos congênitos que podem ser observados ainda no período neonatal são os defeitos de parede abdominal. O defeito de parede abdominal é a presença de uma abertura no abdome, em que este tem uma abertura em que os órgãos podem ficar para o lado de fora da barriga do bebê.

Em geral a abertura da parede abdominal varia em tamanho, e pode ser identificada logo no primeiro trimestre de gravidez. Existe dois tipos de parede abdominal: a onfalocele e a gastrosquise. Neste texto só irei falar sobre a onfalocele

A onfalocele é o defeito de parede abdominal na região central da barriga do feto, no cordão umbilical. Em geral, órgãos abdominais, como intestino, estomago e fígado podem atravessar a abertura e ficar do lado de fora da barriga. Estes órgãos, em geral, ficam protegidos pela mesma membrana que cobre o cordão umbilical.

Em geral, fetos com onfalocele apresentam-se com restrição de crescimento intrauterino, além de apresentar risco aumentado de prematuridade. Associado a onfalocele, os fetos são em geral apresentam múltiplas malformações, incluindo-se cardiopatia congênita e alterações no pulmão.

Infelizmente, muitos fetos com onfalocele não conseguem sobreviver e muitos falecem ainda intrautero. Algumas síndromes genéticas e alterações de cariótipo tem como característica a presença de onfalocele. Por isto, está indicado a realização de testes genéticos pré-natais invasivos, como a amniocentese e a cordocentese.

A onfalocele, assim como a gastrosquise, necessitam de cuidados especiais aos nascimento. Por isto, é ideal, sempre frente a um caso de gestação com alteração, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e auxiliar na tomada de decisão sobre a gestação.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

 

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply

Abrir Chat
Precisa de ajuda?