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outubro 2019

Célula organela citoplasma citoesqueleto núcleo mitocôndria retículo endoplasmático ribossomo lisossomo peroxissomo complexo de Golgi membrana plasmática

O que é uma célula?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Quem já teve oportunidade de passar em consulta comigo, possivelmente ouviu a explicação sobre o que seria uma célula. Sempre falo que nosso corpo é formado por células, e a célula é como se fosse um tijolo, e nós somos grandes prédios.

A célula é a estrutura primordial de todos os seres vivos. O nosso corpo possui bilhões e bilhões de células. Cada uma tem funções únicas, como defesa (linfócitos), carregar oxigênio (hemácias), pensar (neurônios), movimentar (células musculares).

Dentro das células está guardado o nosso material genético e as organelas, como pequenos órgãos, semelhante a nós que temos o coração, pulmão, cérebro. As principais partes de uma célula:

Citoplasma

Dentro das células, o citoplasma é constituído por uma geleia denominada citosol, onde ficam o núcleo e todas as organelas.

Citoesqueleto

É o esqueleto da célula, formado por fibras que compõem a estrutura celular.

Retículo endoplasmático

É responsável pelo processamento das moléculas criadas pela célula, além de transportar estas moléculas.

Complexo de Golgi

É o empacotador das moléculas além de ser o responsável para transportar para fora da célula.

Lisossomos e peroxissomos

São responsáveis para reciclagem e digestão da célula. Por terem função muito especial, há doenças relacionadas a disfunção destas duas organelas.

Mitocôndria

Mitocôndria é a usina energética da célula e possui DNA próprio. Devido a sua importância, há muitas doenças genéticas relacionadas.

Núcleo

O núcleo da célula é onde fica o DNA, o DNA é compactado em cromossomos, e os genes são suas unidades de funcionais.

Membrana plasmática

A membrana plasmática é responsável pelo revestimento externo da célula, sua delimitação. É nela que ocorre a osmose e a passagem de moléculas e materiais para dentro da célula.

Ribossomos

São os leitores das receitas do material genético para criação de novas proteínas.

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Como eu me preparo para uma palestra?

By | Congresso e Palestra | No Comments

Frequentemente sou chamado para dar uma palestra ou uma aula. Essas aulas e palestras tem múltiplos assuntos sobre genética médica, em especial, perdas gestacionais, infertilidade, reprodução humana, testes genéticos.

Inicialmente, para poder realizar uma palestra, eu devo planejar o que vai ser comunicado. O ato de comunicar é um ato de duas vias, quem fala e quem ouve a mensagem a ser passada.

O planejamento do que será apresentado inicia-se a partir da definição do tema e do público. Estas são duas chaves primordiais para que a palestra seja bem-sucedida e para que “brancos” não ocorram.

A análise de público é muito importante, visto que identificar quem ouvirá a palestra influencia diretamente da forma de como será a passagem da informação. Deve ter em mente que meu público é muito variado, posso dar uma palestra para médicos geneticistas, profissionais de outras áreas, alunos de graduação e pacientes.

Cada publico exige uma linguagem diferente, uma postura diferente, para que a mensagem alcance o foco, assim como o seus interesses próprios inerentes do grupo social. Não adianta falar muitos nomes técnicos a um público formado por pacientes e associações. Assim como não adianta usar linguagem muito básica para uma plateia de especialistas.

A palestra tem que apresentar um tema específico, ou seja, bem delimitado. Ter começo, meio e fim. O melhor exemplo é a minha palestra sobre perdas gestacionais. Apresento o problema, as causas do problema, as consequências do problema e por fim as possíveis soluções.

Quando se trata de saúde, é muito difícil esgotar um assunto em poucos minutos, mas tento ser o menos prolixo possível. Por isso, sempre defino o objetivo da apresentação. Baseado em um tripé: público-alvo, nível de conteúdo/linguagem e quantidade de tempo.

A apresentação ou slides é uma particularidade minha, sempre utilizo alguns padrões de formatação e fotos com licença do banco de imagens pago Shutterstock®. Sempre utilizo de Smart art e artifícios visuais, visto que o ser humano é essencialmente visual.

Após uma série de palestras anteriores e posteriores a minha, prender a atenção é o mais difícil. Como já fui elogiado, sou muito autentico, e gosto de expor, assim como nos meus textos, a minha prática como médico geneticista.

Por mais que seja aterrorizante para uns, a prática de dar aula é como aprender a dançar, no começo a pessoa treme, não consegue falar direito. Com o passar do tempo, começa a se acostumar em fazer palestras.

Defeito de parede abdominal: gastrosquise

By | Medicina Fetal | No Comments

Dentre os defeitos congênitos que podem ser observados ainda no período neonatal são os defeitos de parede abdominal. O defeito de parede abdominal é a presença de uma abertura no abdome, em que este tem uma abertura em que os órgãos podem ficar para o lado de fora da barriga do bebê.

Em geral a abertura da parede abdominal varia em tamanho, e pode ser identificada logo no primeiro trimestre de gravidez. Existe dois tipos de parede abdominal: a gastrosquise e a onfalocele. Neste texto irei falar apenas sobre gastrosquise.

A gastrosquise é um defeito na parede abdominal que ocorre à direita do cordão umbilical. Dessa forma, o intestino fica para o lado externo do abdome. Diferentemente da onfalocele, não há membrana que cubra os órgãos expostos na gastrosquise.

A gastrosquise é em sua maioria uma condição isolada. Ou seja, não apresenta-se com outros defeitos congênitos e raramente está associada a condições genéticas. Mas bebês com gastrosquise podem apresentar ainda restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e prematuridade.

Pela ausência da membrana que recobre os órgãos intestinais, pode ocorrer contato direto do líquido amniótico e os órgãos gastrointestinais. Ao nascimento há crianças que necessitam de suporte parenteral.

A gastrosquise, assim como a onfalocele, necessitam de cuidados especiais aos nascimento. Por isto, é ideal, sempre frente a um caso de gestação com alteração, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e auxiliar na tomada de decisão sobre a gestação.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

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Incompetência istmocervical: perda gestacional de segundo trimestre

By | Perdas gestacionais | No Comments

As perdas gestacionais são dividas de acordo com a idade gestacional. As perdas de primeiro trimestre, estão muito relacionadas a alteração cromossômica e gestação anembrionada. Também há causas como trombofilias e alteração de tireoide. Irei falar apenas sobre perdas gestacionais segundo trimestre, relativas a alteração anatômica.

A alteração anatômica mais relacionada a perdas gestacionais de segundo trimestre é a incompetência istmocervical. A incompetência istmocervical não tem sua incidência conhecida, e seu diagnóstico é meramente clínico.

Entende-se como incompetência istmocervical a “fraqueza” do colo uterino em si manter fechado durante todo o período da gestação. Ou seja, de uma forma simples de explicar, após o crescimento do bebê, de gramas para quilos, este fica muito “pesado” e assim abre precocemente o colo uterino. Com a abertura precoce do colo uterino, inicia-se um trabalho de parto prematuro.

O diagnóstico da incompetência istmocervical é baseado na história clínica de: perda de segundo trimestre, precedido por ruptura prematura da bolsa e presença de dilatação uterina. De forma mais simples, um trabalho de parto muito prematuro, por volta das 16-20 semanas. Infelizmente, dificilmente este bebê sobreviverá, por conta de ocorre o entrar em trabalho de parto muito prematuro, apesar de ser um bebê absolutamente saudável, sem malformações.

Não há como identificar a incompetência istmocervical em uma mulher que nunca engravidou. Apenas é possível suspeitar após primeiro episódio de parto prematuro. Após esta primeira perda gestacional, é possível realizar a prova da vela para avaliar a abertura colo uterino.

Para incompetência istmocervical há um tratamento específico: a cerclagem. A cerclagem seria um ponto cirúrgico no colo, por volta de 12-14 semanas, visando dificultar a abertura precoce do colo de útero.

O ideal, frente a qualquer caso relativo a perda gestacional de segundo trimestre é sempre ser avaliado por uma equipe multidisciplinar, em especial a avaliação com médico geneticista.

Sequenciamento completo do exoma mapeamento genético sequenciamento exoma clínico doenças raras diagnóstico medicina de precisão mutação genética

Sequenciamento completo do exoma: mapeamento genético do indivíduo inteiro

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Existem diversos tipos de testes genéticos. O sequenciamento gênico inclui os painéis gênicos, o sequenciamento de gene único e por fim o sequenciamento completo do exoma e o sequenciamento completo do genoma.

Na prática clínica do médico geneticista, especialmente no estudo das doenças raras, após esgotada a investigação de alterações de cromossomos, e ainda sim não foi possível fechar o diagnóstico, pode ser solicitado o sequenciamento completo do exoma.

Este tipo de exame genético, seria o mais próximo do “mapeamento genético do indivíduo inteiro”, ou seja, é possível sequenciar absolutamente todos os genes. Quando se sequencia apenas a parte codificante, ou seja, aquela que tem as receitas das proteínas, região denominada éxons, temos o exoma do indivíduo.

Da mesma forma, acredita-se que a maioria das mutações gênicas causadoras de alguma doença ocorre em éxons, a técnica mais válida para prática clínica seria o sequenciamento completo do exoma.

O sequenciamento completo do exoma é realizado com a mesma técnica dos painéis gênicos, o sequenciamento de nova geração, ou NGS da sigla em inglês. Com o avanço das tecnologias, foi possível entregar um resultado mais preciso e em menos tempo ao menor custo. Infelizmente, a maioria dos diagnósticos realizados pelo sequenciamento do exoma não muda o tratamento do indivíduo, mas pode responder a grande dúvida de qual doença rara que a pessoa tem.

Apesar de muitas doenças de genética poderem ser identificadas com o sequenciamento completo do exoma, a maioria das informações obtidas por este teste ainda são possuem um significado, ou seja, ainda não sabemos exatamente o que querem dizer ou se tem alguma aplicabilidade clínica, as chamadas variantes de significado incerto (VUS). Além disso,  o sequenciamento completo do exoma possui riscos e limitações e é comum o aparecimento dos achados incidentais neste tipo de exame.

Infelizmente, na saúde suplementar este exame ainda não tem cobertura obrigatória pela ANS, segundo a RN nº428/2018 e infelizmente não irá entra no ROL da ANS de 2020. No SUS, a Conitec orientou a não incorporação da tecnologia, entretanto saiu uma portaria do ministério da saúde sobre a incorporação do sequenciamento completo do exoma no SUS para deficiência intelectual.

Na dúvida, sempre procure um médico geneticista antes da realização de quaisquer teste genético, bem como a realização do aconselhamento genético pré e pós teste.

Defesa de mestrado genética médica reprodutiva na Unifesp

By | Congresso e Palestra | No Comments

No dia 01 de outubro de 2019 ocorreu a minha defesa do mestrado acadêmico. Iniciei o meu mestrado em 2017, e após dois anos de muito estudo, e árduo trabalho tanto clínico quanto laboratorial, escrevi minha dissertação intitulada “Caracterização molecular de oligozoospermia grave e azoospermia não obstrutiva”, com orientador Prof. Dr. Renato Fraietta, co-orientador Prof. Dr. Ciro Dresch Martinhago, na subárea de genética médica reprodutiva; realizado no Programa de Pós Graduação em Medicina (Urologia) da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

O tema da dissertação de mestrado está relacionado a infertilidade masculina, os genes responsáveis pela produção de espermatozoides que estão no novo painel de predisposição genética a aneuploidias, que caso alterado, em homens pode causar infertilidade e em mulheres pode causar perdas gestacionais precoces.

A banca foi composta pelos Prof. Dr. Daniel Suslik Zylbersztejn, Prof. Dr. Edson Borges Junior e Prof. Dr. Décio Brunoni. Apresentei minha dissertação no tempo correto, e após iniciou a arguição. Segundo as regras do programa, foi um debate com os professores da banca. Fui aprovado com unanimidade e mais uma grande etapa da minha vida foi encerrada, abrindo as portas para novas oportunidades.

Sou muito grato a todos que participaram da minha dissertação, tanto durante a execução e fazendo parte da plateia. Também sou grato a minha esposa Wânnia Bruzaca e todos os meus familiares. Agradeço a Chromosome Medicina Genômica pelo financiamento e execução da biologia molecular.

Na foto, da esquerda para direita: Eu (Caio), Renato, Edson, Décio e Daniel.

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