Estudo do material do aborto: por que devo pesquisar o cariótipo dos restos ovulares?

Quando falamos em perdas gestacionais precoces, em especial com menos de doze semanas e a gestação anembrionada, é frequente a pergunta: você fez algum estudo do material do aborto?

A maioria das causas de perdas gestacionais são idiopáticas, ou seja, não conseguimos estabelecer mesmo solicitando todos os exames. São solicitados exames complementares para avaliar alteração cromossômica dos pais, trombofilias adquiridas e hereditárias (proteína S, proteína C, protrombina e fator V de Leiden) e alterações de tireoide.

No momento da perda gestacional, ocorre a perda de sangue, semelhante a menstruação, só que com maior quantidade, muitas vezes associadas a dor física e luto. O material do concepto pode ser avaliado por diversas metodologias.

A mais comum é utilizando anatomopatológico. A biopsia apenas consegue dizer se é mola hidatiforme ou não. Dificilmente é conclusivo, e dá pistas da verdadeira causa da perda gestacional. É o exame mais solicitado do material do aborto. O estudo genético do material do aborto poderia auxiliar o diagnóstico da causa da perda gestacional.

Do ponto de vista genético, o exame mais comum, que inclusive possui cobertura na saúde suplementar é o cariótipo de restos ovulares. O cariótipo de restos ovulares é feito semelhante ao cariótipo de sangue, entretanto deve-se ter muitos cuidados no seu armazenamento e no transporte do laboratório.

A maior limitação do cariótipo de restos ovulares é inerente a própria técnica. Necessita de crescimento celular, e frequentemente possui o laudo “não houve crescimento”. Outra limitação é o resultado “feminino normal”, em que não tem como distinguir se há material fetal ou da mãe.

A utilização de biologia molecular para o estudo dos restos ovulares é a tecnologia mais bem indicada. Mesmo com o material do aborto colhido em casa, pode ser colocado num pote estéril com soro fisiológico e encaminhado ao laboratório. Entretanto, a maioria das mulheres não tem nenhuma orientação quanto a isto.

Como é extraído DNA do material encaminhado, não há o problema do não crescimento celular. Assim como se houver o laudo “feminino normal”, pode-se comparar os resultados com o DNA materno, e averiguar se o material estudado tem ou não material fetal. Mesmo assim, em cerca de 20% dos casos não há material fetal, mesmo com a realização da curetagem. Como qualquer teste genético, há suas limitações.

Dessa forma, antes da solicitação de quaisquer teste genético, bem como a sua interpretação, é necessário a avaliação com médico geneticista para que seja solicitado o exame correto a cada caso.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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