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Microdeleção do Cromossomo Y AZF AZFa AZFb AZFc Infertilidade Masculina

Microdeleção do cromossomo Y como causa de infertilidade masculina.

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A microdeleção do cromossomo Y  é  uma condição geneticamente determinada, rara, que afeta a produção dos espermatozóides e é uma das causas de infertilidade masculina (ver link). Possuir uma microdeleção do cromossomo Y significa que é difícil ou impossível para os homens afetados terem filhos.

O testiculo de um homem afetado pode não produzir nenhum espermatozóides maduros (azoospermia) ou menos do que o número usual de espermatozóides (oligospermia) ou espermatozóides com formato anormal ou que não se movem adequadamente.

Homens com microdeleção do cromossomo Y não apresentam outros sinais ou sintomas relacionados à condição, apenas infertilidade.  Alguns homens com microdeleção do cromossomo Y podem ter oligospermia grave, ou seja, menos de 5 milhões de espermatozóide por mililitro de esperma, e podem eventualmente gerar um filho naturalmente.

As tecnologias de reprodução assistida (ver link) podem ajudar outros homens afetados; a maioria dos homens com microdeleção do cromossomo Y pode haver alguns espermatozóides, dependenda região deletada.

São três as regiões de azoospermia (AZF, do inglês, azoospermia factor):

AZFa: também conhecida como síndrome de células de Sertoli, em que há aplasia de células germinativas. Para os homens com microdeleção da AZFa, é virtualmente zero a chance de encontrar espermatozóide, mesmo na microdissecção testicular (TESE).

AZFb; parada de maturação espermática, em que há formas prematuras de espermatozóide, entretanto nenhum espermatozóide maduro. Assim como na AZFa, a AZFb não é possível utilizar espermatozóides do homem com microdeleção do AZFb.

AZFc: hipoespermatogêneses, neste caso há produção pouca de espermatozóides, com contagem inferiores a 5 milhões de espermatozóides por mililitro de sêmen. Pode ser feito fertilização in vitro do tipo ICSI, com espermatozóide do ejaculado, ou até mesmo realizar a microdissecção testicular (TESE)

O ideal é buscar um médico geneticista que irá realizar o diagnóstico correto e assim poder, em conjunto com médico especializado em reprodução humana, qual o tratamento é melhor indicado para cada caso.

PGD PGS PGT Análise embrionária

PGD e PGS: o que é a análise embrionária?

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A análise embrionária pode ser dividida em duas formas: morfologia e análise genética do embrião. Inicialmente há a obtenção do embrião (ver link) e avaliado a morfologia, o formato do embrião, quando visto ao microscópio, pelo embriologista. A análise genética do embrião se dá a partir de testes genéticos do embrião, a partir da biopsia embrionária em mórula, terceiro dia (D3); ou blastocisto, quinto dia (D5).

Existem três tipos de testes genéticos: o de rastreio, para doenças genéticas específicas e para alteração de cariótipo nos pais. Respectivamente:

  • PGS/PGT-A: o teste genético de rastreamento de aneuploidias, em especial na idade materna avançada (ver link). Entende-se aneuploidia como uma contagem diferente de 46 cromossomos em um embrião, como na síndrome de Down. Neste teste visa única e exclusivamente excluir este grupo de doenças. Não previne: autismo (ver link), lábio leporino, fenda palatina, deficiência intelectual e outras malformações congênitas multifatoriais.
  • PGD/PGT-M: o teste genético para buscar uma doença genética específica, previamente descrita na família. Por exemplo: síndrome do X-frágil, neurofibromatose, síndrome de Marfan, fibrose cística, acondroplasia (forma mais comum de nanismo), dentre outras. Neste caso também se enquadra as pesquisas de compatibilidade de doadores (HLA) e doenças de hemoglobina (anemia falciforme/talassemia); para doação e transplante de medula óssea.
  • PGD/PGT-SR é o teste genético em que um dos genitores tem uma translocação equilibrada no exame do cariótipo (ver link). Neste visa impedir a transmissão de uma alteração desbalanceada para a prole. Vale ressaltar que é semelhante ao PGS/PGT-A na sua análise, entretanto além de excluir as aneuploidias, também exclui uma alteração cromossômica que poderia ocorrer na prole do casal.

O ideal é a realização de aconselhamento genético com médico geneticista para avaliação da necessidade de alguma dessas técnicas durante o seu tratamento de reprodução assistida.

Preservação de fertilidade oncofertilidade câncer de mama

O que é a preservação de fertilidade? E a oncofertilidade?

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A preservação de fertilidade é o processo de guardar, proteger e congelar óvulos, espermatozóides ou tecido ovariano/testicular de uma pessoa. Pode ser utilizado para obtenção de um filho biológico no futuro, utilizando técnicas de reprodução assistida (ver link).

Muitas pessoas podem ser beneficiadas da preservação de fertilidade. Diversas doenças, condições e atividades de vida diária podem levar a prejuízo de fertilidade, incluindo:

  • Exposição a produtos químicos como agrotóxicos no trabalho;
  • Endometriose;
  • Tratamento de doenças auto-imune, como o lúpus eritematoso sistêmico;
  • Condições genéticas que afetam a fertilidade, como a falência ovariana precoce ligada a síndrome do X-frágil;
  • Adiar a maternidade (ver link);
  • Tratamento quimioterápico como no câncer de mama, em especial em idade muito precoce como no câncer de mama e ovário hereditário (ver link); Esta é a oncofertilidade;

Quais possibilidades de preservação estão disponíveis?

Preservação de fertilidade masculina:

  • Criopreservação de sêmen: O homem colhe uma amostra do sêmen. Este é congelado e armazenado para uso futuro, processo conhecido como criopreservação.

Para preservação de fertilidade feminina:

  • Criopreservação de óvulos, em que uma mulher passa por um tratamento de indução de ovulação. Utiliza os remédios, como em um tratamento de reprodução assistida. São captados os óvulos e estes são congelados.
  • Criopreservação de embriões, também conhecido como congelamento de embriões. Esta é a forma mais comum e com melhores resultados para preservação de fertilidade de uma mulher, principalmente se já tem um parceiro. Inicialmente é realizada uma fertilização in vitro e posteriormente os embriões são congelados.

O ideal é buscar um médico geneticista ou um médico especialista em reprodução humana para avaliar a necessidade e as possibilidades de preservação de fertilidade. Também é importante falar com seu oncologista sobre a oncofertilidade, especialmente se for passar por algum tratamento de quimioterapia e ainda não tiver filhos.

Inseminação FIV ICSI

Inseminação e FIV, qual a diferença?

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A inseminação e a FIV (fertilização in vitro) são dois dos tratamentos de reprodução assistida. Infertilidade conjugal é quando um casal tenta mais de um ano ter uma gestação sem sucesso. Estes casais pode necessitar deste tipo de tratamento.

Os tratamentos de reprodução assistida são divididos em tratamentos de alta complexidade e de baixa complexidade. O que diferem em custos e tecnologias a serem empregadas.

Tratamentos de baixa complexidade:

  • Coito programado: nesta modalidade, o sêmen do marido deve ser ótimo e as tubas uterinas da esposa estão perfeitas. É realizado indução de ovulação e em um dia determinado o casal tem relação sexual em casa.
  • Inseminação artificial: nesta modalidade a semelhança do coito programado, tanto o sêmen do marido quanto as tubas uterinas da esposa devem estar ótimas. É realizado a indução de ovulação. Em um dia determinado, o casal vai à clínica para coleta do sêmen, e este é preparado e colocado diretamente no útero da esposa. O termo inseminação intrauterina significa colocar o sêmen dentro do útero.

Tratamentos de alta complexidade:

  • Fertilização in vitro (FIV): nesta modalidade, basta apenas ter poucos espermatozóide para cada óvulo e não necessita das tubas uterinas. É realizado indução de ovulação, e em um dia determinado, o casal vai à clínica para coleta do sêmen e para coleta dos óvulos. Estes no microscópio se encontram e a partir daí é formado o embrião. O embrião é colocado diretamente no útero da mulher.
  • Fertilização in vitro (FIV) por injeção intracitoplasmática de espermatozóide (ICSI): muito semelhante à FIV clássica, a única diferença é que o espermatozóide é injetado dentro do óvulo, e a partir daí é formado o embrião. Este é colocado diretamente no útero da mulher.

Para orientações adicionais, deve-se buscar um médico geneticista ou um médico especialista em reprodução humana para verificar qual a causa da infertilidade e enfim indicar o melhor tratamento a ser realizado.

Azoospermia Oligozoospermia

Por que um homem tem dificuldade para engravidar a mulher?

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Durante a investigação de casais com dificuldade para engravidar, muitas mulheres carregam a “culpa” por não conseguir uma gestação sozinhas e isoladas, mesmo tendo um conjuge. Nas consultas é comum ela vir sozinha, com exames e mais exames, já exaustivamente examinada e investigada, as vezes inclusive com exames invasivos, sem nem iniciar a avaliação de infertilidade masculina.

Como sempre falo, a consulta é do casal, e não da mulher. Até porque metade das causas de infertilidade tem causa masculina. A avaliação masculina envolve avaliação de doenças pregressas, avaliação de ingestão de alcool, tabagismo e outras drogas. A presença do homem na consulta é muito importante pois há respostas que apenas ele vai saber dizer, além de que é necessário sua presença para a realização do exame físico.

No exame físico é avaliado peso e estatura, além de volume testicular, o pênis, presença dos ductos deferentes, presença de varicocele, hernias. Essa avaliação faz parte da avaliação de um homem, principalmente depois da puberdade (aproveitando para citar a atual campanha SBU-jovem em prol da saúde dos adolescentes da Sociedade Brasileira de Urologia).

Já quanto a exames complementares, é necessário a realização do espermograma com Kruger, segundo o manual da Organização Mundial da Saúde (OMS/2010). Esse exame necessita pelo menos duas amostras, idealmente com intervalo de 21 dias entre elas. Temos um grande problema que muitos laboratórios não respeitam este momento, deve-se ter uma sala especial para a coleta.

Qualquer médico pode solicitar este exame, entretanto quem trabalha com infertilidade conjugal que deve avaliar para inclusive solicitar outros exames adicionais. Na investigação do homens com problema para engravidar a esposa, há diversos outros exames a serem solicitados. Por exemplo exames hormonais, além de exames genéticos quando está indicado.

O ginecologista, o infertileuta, o urologista e o médico geneticista compõem a equipe multidisciplinar na avaliação do casal infertil, sendo que cada um tem seu papel importante para a chegar num diagnóstico correto e posterior indicação de tratamento de reproducão.

Adiar a gravidez

Adiei minha gestação, e agora?

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Adiei minha gestação, e agora?

Adiar a maternidade é muito frequente nos dias de hoje. Em média, tanto em ambulatórios pediátricos em que se observou crianças filhos de casais mais velhos, às clínicas de reprodução, em que recebem casais, com idade materna gira em torno de 35 a 45 anos. A estabilização do casal, com a construção da casa própria, empregos estáveis e com bom vencimentos fez com que a maternidade, antes prioridade, hoje fosse colocado em segundo plano.

Com a entrada das mulheres no mercado de trabalho, desde o início do século XX mudou o panorama de como são formadas as famílias. A dificuldade em encontrar o parceiro ideal, especialização, a dupla jornada de trabalho, e a mudança de paradigma no papel da mulher na sociedade, e impactando diretamente na maternidade. O relógio biológico da mulher não acompanhou as mudanças da sociedade.

A maternidade adiada pode gerar alguns problemas, desde obstétricos até mesmo ocorrência maior de malformações fetais. Dentre os problemas obstétricos associados, está principalmente a chance maior de ocorrer diabetes melito gestacional, em que há aumento da glicemia, e o risco maior de pressão alta. Fazendo assim o risco maior de doenças maternas, e por consequência um pré-natal de alto risco.

Quanto as questões genéticas envolvidas, a idade materna está associada a um fenômeno chamado não-disjunção meiótica. Esse fenômeno ocorre durante a maturação dos óvulos. Pois, diferentemente do que ocorre na produção espermática masculina, em que há produção diária de novos espermatozoides; o número de óvulos que uma mulher nasce é igual ao dia em que ela nasceu. Com isso o óvulo, quando termina sua divisão celular, no dia da ovulação, pode ocorrer a divisão desigual dos cromossomos.

O indivíduo normal possui um total de 23 pares de cromossomos. Sendo que são em pares pois metade é proveniente da mãe e outra metade é proveniente do pai. Na não-disjunção meiótica, ocorre divisão desigual em que em vez de 23 cromossomos, o ovulo tenha um número diferente. Quando este possui 24 cromossomos e é fecundado, ocorre as trissomias (três cromossomos). Em especial para as trissomias do 21 (síndrome de Down), do 13 (síndrome de Patau) e 18 (síndrome de Edwards).

Há outras trissomias que não estão relacionadas a quadros sindrômicos. A trissomia do 16 é a principal causa de perda gestacional de origem cromossômica. Quando o ovulo possui 22 cromossomos pode ocorrer as monossomias, em geral são letais. Também podem levar a perdas gestacionais precoces ou até mesmo nem são fecundados. Por isso o risco aumentado quanto à idade materna.

Quando o casal decide ter um bebê, e a mulher possui idade superior a 35 anos, o ideal é buscar um médico geneticista. Este realizará o aconselhamento genético para elucidação destas dúvidas quanto a maternidade adiada. Vale ressaltar que nosso desejo é uma gestação o mais saudável possível, e o aconselhamento genético é fundamental para auxiliar em ter o sonhado bebê.

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