PGT-SR: conheça o teste genético pré-implantacional para alterações cromossômicas estruturais

Antes de tudo, existem diversas alterações estruturais do cariótipo, a mais comum na avaliação de casais são as translocações equilibradas. Entende-se como translocação, a troca de um pedaço do cromossomo com outro, que para a pessoas portadora não ocorre absolutamente nada.

Entretanto, casais em que um ou os dois parceiros apresentam-se com uma translocação mas pode ocorrer nos filhos de ter um filho desbalanceado ou perda gestacional precoce.  Durante muito tempo, quando o geneticista avaliava estes casais apresentavam os riscos, mas não havia muito o que ser feito.

Para estes casais, está indicado a realização de exames invasivos (amniocentese e cordocentese) durante a gravidez, em caso de gestação natural. Em caso de perda gestacional, a realização do cariótipo dos restos ovulares. Por muito tempo estas foram as únicas possibilidades. Hoje, já é possível a realização de tecnologias de reprodução assistida para auxiliar estes casais.

Com a evolução dos testes genéticos e da reprodução humana assistida, é possível analisar todos os embriões do casal obtidos a partir de fertilização in vitro. A análise embrionária é resultado de um teste genético pré-implatacional para aneuploidias (PGT-SR), como se fosse o “cariótipo” do embrião. Embriões com cariótipo normal seriam transferidos para a futura mamãe.

Concomitantemente, pode-se garantir para este casal que não irá ocorrer a alteração desbalanceada bem como aneuploidias, de gestações provenientes de embriões cromossomicamente normais.

De qualquer forma, converse com o seu médico antes de fazer quaisquer testes genéticos no embrião, bem como quais os benefícios da técnica utilizada, para que a escolha do teste correto seja feita baseada em evidências científicas.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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