Doenças Raras

A Amiloidose é uma condição geneticamente determinada, do grupo das doenças neurológicas de acometimento tardio. Este grupo engloba a área de atuação denominada neurogenética. Inclui-se também: as ataxias hereditárias, as paraparesias espásticas e a doença de Huntington.

A amiloidose é uma condição que afeta múltiplos sistemas. Ocorre progressivo e lento acúmulo de depósitos anormais de uma proteína chamada amiloide nos órgãos e tecidos do corpo, por isso o termo amiloidose.

O depósito da proteína amiloide ocorre mais frequentemente no sistema nervoso periférico. O sistema este formado por nervos que conectam o cérebro e a medula espinhal a músculos e células sensoriais que detectam sensações como toque, dor, calor e som.

O acumulo de amiloide nesses nervos resultam em perda de sensibilidade nas extremidades, por isto a neuropatia periférica. A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) faz com que ocorra um descontrole do sistema nervoso autônomo. Este controla as funções involuntárias do corpo: pressão arterial, frequência cardíaca e digestão.

Em alguns casos, o próprio sistema nervoso central pode estar afetado. Como condição envolvendo diversos sistemas, a amiloidose pode afetar: coração, rins, olhos e trato gastrointestinal.

A amiloidose é causada por mutação do gene da transtirretina (TTR). A principal mutação é a Val30Met, em que na posição 30 da proteína da transtirretina ocorre uma mudança do aminoácido valina por uma metionina. Esta é uma das poucas doenças genéticas que possuem tratamento específico.

A amiloidose é uma doença de padrão de herança autossômica dominante, e pode ser passada de pai para filho. Também é conhecida como doença de Corino, o médico português que primeiro descreveu a amiloidose.

A amiloidose pode ser dividida em três formas. Estas apesarem de ser parte de uma mesma condição, são distintas pelos sinais e sintomas que apresentam, assim como os órgãos que afetam.

A neuropatia amiloidótica familiar (PAF) é caracterizada por afetar o sistema nervoso periférico e autônomo. Pelas alterações de sistema nervoso autônomo, pode ocorrer desde disfunção erétil, diarreia, constipação, incontinência urinária e hipotensão ortostática (queda de pressão ao levantar).

Na polineuropatia amiloidótica familiar, algumas pessoas também podem apresentar alteração no coração e nos rins. Os olhos também podem ser afetados, com opacidade vítrea, olhos secos, glaucoma (aumento da pressão ocular). Como polineuropatia, pode inclusive apresentar síndrome do túnel do carpo: dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e dedos.

Existe também a forma que ocorre acumulo de amiloide nas meninges: a forma meningea. A meninge é o tecido que reveste o cérebro e a medula espinhal. O acumulo de amiloide pode ocasionar derrame e sangramento no cérebro, acúmulo de fluido no cérebro (hidrocefalia).

Já foi descrito nesta forma da amiloidose: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), rigidez e fraqueza muscular (paraparesia espástica), convulsões e perda da função intelectual (demência).

Assim como na forma da polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também podem ocorrer problemas oculares semelhantes aos da forma neuropática.

A forma cardíaca da amiloidose afeta o coração. As pessoas com amiloidose com alteração da função cardíaca podem apresentar desde arritmia (batimento cardíaco anormal), um coração aumentado (cardiomegalia) ou hipertensão ortostática.

O acúmulo progressivo de amiloide no coração pode levar à insuficiência cardíaca progressiva e à morte. Em alguns indivíduos que apresentam a forma cardíaca da amiloidose podem apresentar neuropatia periférica leve.

O ideal é sempre que suspeitar da amiloidose, este passar pela equipe multidisciplinar, incluindo neurologista, cardiologista, oftalmologista, além do médico geneticista.

O papel do médico geneticista no cuidado da polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é solicitar o teste genético específico, bem como a sua interpretação. Também tem como objetivo realizar o aconselhamento genético do indivíduo afetado e de todos os seus familiares.

Dentre as condições geneticamente determinadas, uma das mais frequentes é a febre familiar do mediterrâneo. A febre familiar do mediterrâneo é uma condição geneticamente determinada, de padrão autossômico recessivo, relacionada ao gene MEFV.

A febre familiar do mediterrâneo é caracterizada por: febre e episódios recorrentes de inflamação dolorosa no abdômen, tórax ou articulações. Estes episódios são frequentemente acompanhados por febre e por vezes erupção cutânea ou dor de cabeça.

Em alguns casos, a febre familiar do mediterrâneo pode ocasionar inflamação em outras partes do corpo. Já foi descrita inflamação no coração, nas meninges (membrana que envolve o cérebro) e na medula espinhal, em homens pode causar orquiepididimite (inflamação dos testículos).

Em mais da metade dos indivíduos afetados, os episódios dolorosos são precedidos por sinais e sintomas leves. Incluindo sensações levemente desconfortáveis ​​na área que mais tarde se tornarão inflamadas, ou mal estar geral.

Os primeiros sintomas da febre familiar do mediterrâneo ocorre na primeira e segunda década de vida. Esta condição manifesta-se inicialmente na infância e na adolescência. Poucos casos inicia-se na fase adulta.

Normalmente, os episódios duram de 12 a 72 horas e podem variar em gravidade. O intervalo entre os episódios também é variável e pode variar de dias a anos. Durante esses períodos, os indivíduos mantem-se assintomáticos.

A ausência de manejo clínico para auxiliar e para prevenir ataques podem levar a complicações, muitas vezes irreversíveis, como é o caso de perda da função  nos rins, levando à insuficiência renal.

O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto, bem como solicitação e interpretação de quaisquer teste genético confirmatório da febre familiar do mediterrâneo.

Neste mês, está em cartaz o filme A cinco passos de você, baseado no livro homônimo de Rachel Lippincott. Neste filme trata-se de um casal com a condição genética fibrose cística. A fibrose cística é uma doença genética que é caracterizada pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso que comprometer muitos dos órgãos do corpo.

A fibrose cística apresenta como sinais e sintomas mais comuns danos progressivos ao sistema respiratório e problemas crônicos do aparelho digestivo. As características do distúrbio e sua gravidade variam entre os indivíduos afetados.

O muco em que estamos falando é uma substância escorregadia que lubrifica e protege os revestimentos de: vias aéreas, sistema digestivo, sistema reprodutivo e outros órgãos e tecidos.

Em indivíduos com fibrose cística, o corpo produz muco anormalmente espesso e pegajoso. Este muco anormal pode a obstrução de vias aéreas, ocasionando graves problemas de respiração e infecções bacterianas nos pulmões.

Essas infecções freqüentes em pessoas com fibrose cística causam tosse crônica, chiado e inflamação. Com o tempo, o acúmulo de muco e as infecções resultam em dano pulmonar crônico e permanente, incluindo a formação de tecido cicatricial, ou seja, fibrose; além de cistos nos pulmões.

Devido a infecções recorrentes, pessoas com fibrose cística apresentam com colonização de bactérias causadoras de pneumonia, como a Pseudomonas aeruginosa; Staphilococcus aureus dentre outras.

O filme A cinco passos de você retrata bem a questão em que dois indivíduos com fibrose cística não podem conviver juntos, pois pode haver trocas de colonização de bactérias, o que leva a quadros ainda mais graves de pneumonia e resistência bacteriana

A maioria das pessoas com fibrose cística podem apresentar concomitantemente problemas digestivos. Alguns bebês afetados apresentam íleo meconial, um bloqueio do intestino que ocorre logo após o nascimento.

Outros problemas digestivos resultam de um acúmulo de muco espesso e pegajoso no pâncreas. O pâncreas além de produzir insulina, produzem enzimas para digerir alimentos. Com a produção anormal do muco, o pâncreas danifica-se, prejudicando sua capacidade de produzir insulina e enzimas digestivas.

Devido aos problemas digestivos causados pela fibrose cística, o indivíduo pode apresentar diarréia, desnutrição, baixo crescimento e perda de peso. Na adolescência ou na idade adulta, a falta de insulina decorrente do dano pancreático pode causar a diabetes mellitus relacionada à fibrose cística.

Há muitas décadas, a fibrose cística costumava ser considerada uma doença fatal da infância. Hoje, é uma das doenças do teste do pezinho, além de que com melhores tratamentos e melhores formas de lidar com a doença, muitas pessoas com fibrose cística agora vivem bem na idade adulta.

Adultos com fibrose cística apresentam problemas de saúde que afetam outros os sistemas  além do respiratório, digestivo e reprodutivo. Em homens com fibrose cística podem apresentar infertilidade masculina devido a agenesia bilateral congênita dos ductos deferentes, tema que será discutido em outro post.

Do ponto de vista genético é causado por mutação do gene CFTR, este gene é responsável pela passagem do Cloro pela membrana das células. O que dá outra característica ao indivíduo que é o suor ainda mais salgado, além do exame que diagnóstica é a pesquisa de cloro no suor.

Existem mais de 2000 mutações no gene do CFTR, e cabe ao médico geneticista, além de confirmar o diagnóstico a solicitação e interpretação do teste genético, fora estimar o risco de recorrência nos futuros filhos do casal, a partir do aconselhamento genético.

A síndrome do X-frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. É a principal causa de deficiência intelectual e autismo em meninos. Faz parte de um grupo maior de condições denominadas de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.

Os meninos com síndrome do X-frágil apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, com predomínio de linguagem. Até os dois, três anos de idade já se observa a principal característica da síndrome do X-frágil em meninos.

Quando maiores, adolescentes e homens com síndrome do X-frágil apresentam deficiência intelectual moderada. Meninos com síndrome do X-frágil podem apresentar comportamento hiperativo, com presença de agitação psicomotora e ações impulsivas.

Além da deficiência intelectual, alguns meninos podem apresentar déficit de atenção e hiperatividade. Isto prejudica ainda mais a capacidade cognitiva visto que atrapalha a manutenção de manter e concentrar-se em uma determinada tarefa ou ação.

Além da deficiência intelectual, muitos indivíduos apresentam características do transtorno do espectro autista. Afetando ainda a comunicação e a interação social. Também podem estar presente as convulsões, que ocorrem em cerca de 1/6 dos meninos afetados.

Sempre gosto de mencionar que a palavra síndrome quer dizer “coisas que vem junto”. Na síndrome do X-frágil, a maioria dos homens apresentam características físicas típicas que se tornam mais evidentes com a idade.

Os chamados dismorfirmos característicos da síndrome do X-frágil são: um rosto longo e estreito, orelhas grandes, maxila e frontal (testa) proeminentes, dedos inusitadamente flexíveis, pés chatos. O aumento do tamanho dos testículos (macroorquidismo) após a puberdade é um sinal que sempre se observa.

A causa da síndrome do X-frágil é alteração no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Vale ressaltar homem apresenta no seu cariótipo, um cromossomo X e um Y; enquanto uma mulher apresenta dois cromossomos X.

O exame genético a ser solicitado é Pesquisa de X-frágil por PCR (TUSS: 40.31.42.35) ou o Southern Blot do gene FMR1.

As alterações do gene FMR1 compreendem três condições:

1. Síndrome do X-frágil; na ocasião da mutação completa do FMR1 em meninos;
2. Falência ovariana precoce relacionada a pré-mutação do X-frágil; pré-mutação do gene FMR1 em mulheres;
3. Síndrome do tremor e ataxia ligada ao FMR1; pré-mutação do gene FMR1 em homens

Vale ressaltar que o ideal é buscar um médico geneticista para realização deste diagnóstico, visto que o exame para identificar a síndrome do X-frágil é de uso restrito, e possui indicações sem estabelecidas.

A síndrome de Angelman ou síndrome da marionete feliz é uma condição genética complexa, que afeta o sistema nervoso central. Apresenta-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, comprometimento grave da linguagem, alteração de movimento e equilíbrio (ataxia).

As crianças afetadas com síndrome de Angelman podem apresentar convulsões (epilepsia), microcefalia (tamanho diminuído da cabeça). As alterações de desenvolvimento são percebidas quando a criança demora para sentar, andar e principalmente andar.

As crianças com síndrome de Angelman apresentam-se com comportamento feliz e excitável. Apresentam-se com risos imotivados e batidas de mãos. Por isto somado a alteração do andar, a síndrome de Angelman também é conhecida como síndrome da marionete feliz.

Também é frequente hiperatividade e fascínio pela água. As crianças afetadas apresentam distúrbio do sono. A alteração do sono pode se apresentar com dificuldade para dormir ou até mesmo sono reduzido.

Com o passar dos anos, as pessoas com síndrome de Angelman apresentam-se com diminuição da excitabilidade e melhora dos quadros de alteração de sono. Na idade adulta, a deficiência intelectual é o maior comprometimento das atividades de vida diária, além dos quadros convulsivos. A escoliose pode ser vista a partir da adolescência.

A síndrome de Angelman é causada por alteração no gene UBE3A. Pessoas com síndrome de Angelman apresentam-se com alteração nesse gene, por mecanismos de alteração na leitura do gene, deleção ou até mesmo o que se chama de dissomia uniparental. A região do gene UBE3A é no cromossomo 15q11-13, mesma região também responsável pela síndrome de Prader-Willi.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como a indicação correta dos exames complementares, para assim poder chegar ao diagnóstico, bem como elucidação das dúvidas, possíveis tratamentos e o risco de recorrência no futuro filho do casal.

Créditos da imagem: Janson George; The Angelman Syndrome foundation Walk, San Diego, California, EUA (19/05/2019). Shutterstock.com

A síndrome do Cri-du-chat ou síndrome do miado do gato é uma condição geneticamente determinada que leva ao atraso do desenvolvimento e algumas características específicas. Do ponto de vista genético, é decorrente de uma alteração do cariótipo, em que há falta de um pedaço do cromossomo 5.

A síndrome do Cri-du-chat é identificada logo nos primeiros meses de vida. As crianças com síndrome do Cri-du-Chat apresentam um choro muito agudo, que soa como a de um gato. Por isso o outro nome para síndrome do miado do gato.

Outra característica frequente na síndrome do Cri-du-Chat é o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Demorar para firmar o pescoço, sentar, andar e até mesmo falar é muito comum nesta condição. O atraso do desenvolvimento neuropsicomotor pode evoluir para deficiência intelectual, e alterações no cariótipo é causa de deficiência intelectual.

Além disso há descritos alterações típicos da síndrome do miado do gato. O tamanho reduzido da cabeça (microcefalia), baixo peso ao nascer e hipotonia (tônus muscular fraco) ainda nos primeiros meses de vida são identificados.

Quanto ao rosto, a síndrome do miado do gato leva a características faciais distintas, incluindo afastamento dos olhos (hipertelorismo ocular), orelhas de implantação baixa, micrognatia (mandíbula pequena) e rosto mais arredondado. Já foi descrito cardiopatia congênita, mas estas são de nascença e não aparecem com o tempo.

A síndrome do miado do gato é uma condição rara. Acontece em 1/20000 crianças. Normalmente não é herdada, sendo uma alteração cromossômica de novo, ou seja, que aconteceu durante a formação da criança.

Do ponto de vista genético, decorre da perda do braço curto do cromossomo 5, também conhecida como deleção 5p, ou 5p menos. Assim como numa receita, se solicita que coloque dois copos de leite, se colocar um copo e meio, não muda a receita; na síndrome do miado do gato ocorre a mesma coisa.

O ideal é buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético. Neste irá ser solicitado os exames corretos para enfim ocorrer o diagnóstico e oferecer a melhor forma de manejo do caso.

Displasia ectodérmica é um grupo de doença genética rara relativas as genodermatoses. As genodermatoses são condições geneticamente determinadas que afeta a pele. Outro exemplo de genodermatose é a neurofibromatose tipo 1.

O quadro clínico observa-se nos primeiros dias de vida, com desenvolvimento anormal dos chamados derivados ectodérmicos. Enquanto feto, os nossos tecidos são divididos em endoderme (dentro), mesoderme (entre) e ectoderme (fora).

Os derivados ectodérmicos são: pele, unhas, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas (que produzem suor). Como grupo complexo e heterogêneo, já foram descritas mais de 100 tipos de displasias ectodérmicas. Neste post irei falar apenas relativa a displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X ou síndrome de Christ-Siemens-Tourene.

A maioria das pessoas com displasia ectodérmica hipoidrótica tem uma capacidade reduzida ou nenhuma de suar. Estas pessoas possuem glândulas sudoríparas com função reduzidas ou simplesmente não funcionam adequadamente.

A sudorese ou o suar é uma forma que o corpo faz para controlar sua temperatura. Com a produção do suor, este evapora da pele e consequentemente esfria o corpo. A sudorese reduzida ou nula leva a uma temperatura corporal perigosamente alta (hipertermia), particularmente em clima quente. A hipertermia pode causar problemas de saúde potencialmente fatais.

As pessoas com displasia ectodérmica hipoidrótica tendem a ter couro cabeludo e pelos corporais finos e esparsos, sinal conhecido como hipotricose. O cabelo é frágil, de crescimento lento e de cor clara. A displasia ectodérmica hipoidrótica também é caracterizada por vários dentes ausentes, dentição atrasada ou dentes malformados.

Algumas pessoas com displasia ectodérmica hipoidrótica têm características faciais distintas. É uma condição clinicamente reconhecível, e qualquer médico geneticista ao olhar já identifica este diagnóstico. O crescimento e desenvolvimento é normal, e a inteligência é normal, não tendo nenhum tipo de prejuízo cognitivo.

Sempre falo a importância da construção da auto-estima para pessoas com qualquer tipo de condição geneticamente determinada. O ideal antes de qualquer diagnóstico é a realização da avaliação genético-clínica com médico geneticista para realização correta do diagnóstico e posterior aconselhamento genético.

A síndrome de Noonan é uma condição génetica que altera muitas características de um indivíduo. Antes de tudo, síndrome quer dizer “coisa que vem junto” que algum médico descreveu previamente.

A síndrome de noonan apresenta-se com características faciais levemente incomuns, baixa estatura, malformação cardíaca, e muitos outros sinais e sintomas.

Os indivíduos com síndrome de Noonan têm características faciais muito típicas. Podem apresentar olhos espaçados, olhos com ptose (pálpebra caída) e orelhas baixas que são giradas para trás. Menos comumente podem apresentar o que chamamos de palato ogival (grande arco no céu da boca), desalinhamento dentário e mandíbula pequena (micrognatia).

Muitos indivíduos com síndrome de Noonan podem apresentar um pescoço curto ou até mesmo ter excesso de pele no pescoço, também conhecido como pescoço alado. Esta característica de pescoço alado também está presente em outras síndromes.

Do ponto de vista esquelético, os indivíduos com síndrome de Noonan podem apresentar peito mais afundado, também conhecido como pectus excavatum ou um peito protuberante conhecido como pectus carinatum. Em uma minoria de casos podem apresentar escoliose, ou encurvamento da coluna.

Uma das características típicas de síndrome de Noonan é a baixa estatura. Cerca de 50 a 70% de todos os indivíduos apresentam com baixa estatura. Podem apresentar níves anormais de hormônio de crescimento (GH), entretanto não são todos os indivíduos com síndrome de Noonan que apresentam boa resposta e possuem indicação para uso do GH.

A maioria dos indivíduos com síndrome de Noonan tem alguma forma de cardiopatia congênita. A cardiopatia congênita mais comum é o estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões, a chamada estenose da válvula pulmonar. Alguns podem apresentar a cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco.

Durante a passagem para a adolescentes, tanto meninos quanto meninas com síndrome de Noonan podem apresentar puberdade tardia. Eles passam pela puberdade a partir dos 13 ou 14 anos e apresentam crescimento puberal reduzido que resulta em estatura reduzida.

Quanto a fertilidade, em alguns homens podem apresentar infertilidade masculina por apresentarem testículos que não desceram, a chamada criptorquidia. Já em mulheres com síndrome de Noonan a maioria tem fertilidade normal.

A síndrome de Noonan pode causar uma variedade de outros sinais e sintomas. A maioria das crianças diagnosticadas com síndrome de Noonan tem inteligência normal e não apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.

A síndrome de Noonan é parte de um grupo de condições relacionadas, coletivamente conhecidas como RASopatias. Todas estas condições têm sinais e sintomas semelhantes e são causadas por alterações na mesma via de sinalização celular. O diagnóstico é realizado a partir da suspeite clínica e testes genéticos específicos.

O ideal frente a suspeita desta e de outras síndromes é sempre buscar um médico geneticista. Este irá realizar o aconselhamento genético além da investigação com a indicação dos exames genéticos corretos.

A acondroplasia é uma displasia esquelética e um dos tipos mais comuns de nanismo. Entende-se como nanismo o comprometimento da altura final, em que pode ou não afetar diretamente a vida de um indivíduo. O termo acondroplasia significa ausência de formação das cartilagens.

A cartilagem é um tecido flexível e resiste que compõe a formação inicial dos ossos. Na acondroplasia ocorre a dificuldade em conversão da cartilagem em ossos, especialmente em ossos longos de braços e pernas.

A baixa estatura é mandatário no nanismo, em especial na acondroplasia. Enquanto o indivíduo sem baixa estatura, em média, homens tem 1,70m e mulheres em torno de 1,60m, pessoas com nanismo, em especial a acondroplasia, possuem altura final em torno de 1,30m para homens e 1,20m para mulheres.

As características sempre frequentes na acondroplasia é o tronco de tamanho médio enquanto membros muito encurtados, com limitação do movimento das articulações. Ou seja, braços e coxas bem curtos com movimentação de cotovelos e joelhos diminuídos.

Ainda no período intra-útero, ou seja, durante o pré-natal, é possível se suspeitar de alterações esqueléticas, em especial da acondroplasia. É feita todas as medidas do feto. Ocorre então os ossos longos encurtados, o que pode sugerir esta condição.

Outra característica é o aumento do tamanho da cabeça, ou seja, a macrocrania. Há a impressão de desproporção entre a cabeça e o resto do corpo da pessoa com acondroplasia. Os dedos da mão também são encurtados e dão impressão de mão em tridente.

Apesar das alterações esqueléticas, não há comprometimento de inteligência ou mesmo relativo a cognição. A inteligência é normal, inclusive muitas pessoas com acondroplasia tem uma vida quase normal, inclusive tendo nível superior e vida ocupacional normal.

A única dificuldade encontrada para pessoas com acondroplasia é a dificuldade com os objetos, como altura de balcões, maçanetas, janelas, dentre outros. Para isto pode-se adaptar o ambiente de trabalho e em casa. O melhor tratamento da acondroplasia, bem como em muitos casos de nanismo é construção de autoestima.

A autoestima de pessoas com acondroplasia pode ser comprometida por conta de bullying em ambiente escolar, além do ser diferente. Pelo nanismo, em geral, muitas pessoas com acondroplasia casam com pessoas que também tem acondroplasia. Sempre falo a todos os meus pacientes com acondroplasia relativo a este problema.

A acondroplasia é uma condição geneticamente determinada, em que há alteração no gene FGR3. Esta alteração em geral é de novo, ou seja, aconteceu na criança, ou pode ser passada de geração em geração. Segue o padrão autossômico dominante, e por isto há risco de ocorrência de acondroplasia nos filhos dessas pessoas.

Quando um casal com acondroplasia se casa, existe a possibilidade de ocorrência da forma letal da acondroplasia. Esta forma pode ser prevenida a partir da realização de fertilização in vitro com análise embrionária.

O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto e a realização de exames complementares. Assim, é possível a realização do aconselhamento genético para indivíduos com acondroplasia

A deficiência intelectual é uma queixa frequente em ambulatórios de genética. A família fica apreensiva, gostaria muito de entender o que se passar com a criança. Esta está demorando em andar, para falar ou até mesmo apresentando dificuldade escolar. Para entender melhor o que é deficiência intelectual, ver link; para transtorno do espectro autista ou autismo, ver link.

Neste post irei falar sobre as causas genéticas de deficiência intelectual, e um pouco sobre os exames complementares solicitados. Frente a uma criança com suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual, é realizado a avaliação genético-clínica.

A avaliação genético-clínica compõe de uma consulta médica bem detalhada, realização do heredograma (ou arvore genealógica), o exame físico e os exames complementares.

Sempre se divide em dois grupos: as síndromes clinicamente reconhecíveis, e as outras que necessitam de exames complementares.

Antes de tudo, síndrome quer dizer “coisa que vem junto”, ou seja, diversos sinais e sintomas que foram previamente descritas por algum médico.

Quanto é solicitado o cariótipo, visamos buscar uma alteração grande do material genético. Vide as trissomias, em especial a síndrome de Down. Nesse caso, com o cariótipo já se identifica algumas condições. Vale ressaltar que há outros exames também a serem solicitados.

A síndrome do X-frágil faz parte do que chamamos de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. É frequente em meninos com deficiência intelectual, ou até mesmo atraso de linguagem isolada e autismo. O exame a ser solicitado é a pesquisa de X-frágil por reação de polimerase em cadeia (PCR; TUSS: 40.31.42.35), vale ressaltar que este exame é de uso restrito, vide o post relativo à porque o convênio negou o exame de genética.

Existem outros exames a serem solicitados, o que varia de cada caso, como por exemplo a Síndrome de Williams-Beuren, em que se solicita o exame hibridização fluorescente in situ (FISH) específico para a condição. Ou a síndrome de Prader-Willi em que se solicita outro tipo de exame.

Muitos casos, mesmo com a utilização de exames complementares muito sofisticados, não é possível determinar a causa da deficiência intelectual. Por conta de muitos casos serem multifatoriais (meio ambiente e alguma predisposição genética), ou até mesmo ambientais como o caso do uso de álcool durante a gestação.

Vale ressaltar que a maioria dos casos, a definição do diagnóstico etiológico não muda o tratamento. Infelizmente deficiência intelectual não há cura, não há remédio ou tratamento específico.

O ideal é buscar um médico geneticista para melhor elucidar o diagnóstico e solicitar os exames complementares corretos, no tempo correto. A falta de um diagnóstico correto pode prejudicar realização do aconselhamento genético.