Displasia ectodérmica hipoidrótica: conheça esta doença afeta a pele

By fevereiro 8, 2019Doenças Raras

Displasia ectodérmica é um grupo de doença genética rara relativas as genodermatoses. As genodermatoses são condições geneticamente determinadas que afeta a pele. Outro exemplo de genodermatose é a neurofibromatose tipo 1.

O quadro clínico observa-se nos primeiros dias de vida, com desenvolvimento anormal dos chamados derivados ectodérmicos. Enquanto feto, os nossos tecidos são divididos em endoderme (dentro), mesoderme (entre) e ectoderme (fora).

Os derivados ectodérmicos são: pele, unhas, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas (que produzem suor). Como grupo complexo e heterogêneo, já foram descritas mais de 100 tipos de displasias ectodérmicas. Neste post irei falar apenas relativa a displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X ou síndrome de Christ-Siemens-Tourene.

A maioria das pessoas com displasia ectodérmica hipoidrótica tem uma capacidade reduzida ou nenhuma de suar. Estas pessoas possuem glândulas sudoríparas com função reduzidas ou simplesmente não funcionam adequadamente.

A sudorese ou o suar é uma forma que o corpo faz para controlar sua temperatura. Com a produção do suor, este evapora da pele e consequentemente esfria o corpo. A sudorese reduzida ou nula leva a uma temperatura corporal perigosamente alta (hipertermia), particularmente em clima quente. A hipertermia pode causar problemas de saúde potencialmente fatais.

As pessoas com displasia ectodérmica hipoidrótica tendem a ter couro cabeludo e pelos corporais finos e esparsos, sinal conhecido como hipotricose. O cabelo é frágil, de crescimento lento e de cor clara. A displasia ectodérmica hipoidrótica também é caracterizada por vários dentes ausentes, dentição atrasada ou dentes malformados.

Algumas pessoas com displasia ectodérmica hipoidrótica têm características faciais distintas. É uma condição clinicamente reconhecível, e qualquer médico geneticista ao olhar já identifica este diagnóstico. O crescimento e desenvolvimento é normal, e a inteligência é normal, não tendo nenhum tipo de prejuízo cognitivo.

Sempre falo a importância da construção da auto-estima para pessoas com qualquer tipo de condição geneticamente determinada. O ideal antes de qualquer diagnóstico é a realização da avaliação genético-clínica com médico geneticista para realização correta do diagnóstico e posterior aconselhamento genético.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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