Acondroplasia, a forma mais comum de nanismo.

By fevereiro 1, 2019Doenças Raras

A acondroplasia é uma displasia esquelética e um dos tipos mais comuns de nanismo. Entende-se como nanismo o comprometimento da altura final, em que pode ou não afetar diretamente a vida de um indivíduo. O termo acondroplasia significa ausência de formação das cartilagens.

A cartilagem é um tecido flexível e resiste que compõe a formação inicial dos ossos. Na acondroplasia ocorre a dificuldade em conversão da cartilagem em ossos, especialmente em ossos longos de braços e pernas.

A baixa estatura é mandatário no nanismo, em especial na acondroplasia. Enquanto o indivíduo sem baixa estatura, em média, homens tem 1,70m e mulheres em torno de 1,60m, pessoas com nanismo, em especial a acondroplasia, possuem altura final em torno de 1,30m para homens e 1,20m para mulheres.

As características sempre frequentes na acondroplasia é o tronco de tamanho médio enquanto membros muito encurtados, com limitação do movimento das articulações. Ou seja, braços e coxas bem curtos com movimentação de cotovelos e joelhos diminuídos.

Ainda no período intra-útero, ou seja, durante o pré-natal, é possível se suspeitar de alterações esqueléticas, em especial da acondroplasia. É feita todas as medidas do feto. Ocorre então os ossos longos encurtados, o que pode sugerir esta condição.

Outra característica é o aumento do tamanho da cabeça, ou seja, a macrocrania. Há a impressão de desproporção entre a cabeça e o resto do corpo da pessoa com acondroplasia. Os dedos da mão também são encurtados e dão impressão de mão em tridente.

Apesar das alterações esqueléticas, não há comprometimento de inteligência ou mesmo relativo a cognição. A inteligência é normal, inclusive muitas pessoas com acondroplasia tem uma vida quase normal, inclusive tendo nível superior e vida ocupacional normal.

A única dificuldade encontrada para pessoas com acondroplasia é a dificuldade com os objetos, como altura de balcões, maçanetas, janelas, dentre outros. Para isto pode-se adaptar o ambiente de trabalho e em casa. O melhor tratamento da acondroplasia, bem como em muitos casos de nanismo é construção de autoestima.

A autoestima de pessoas com acondroplasia pode ser comprometida por conta de bullying em ambiente escolar, além do ser diferente. Pelo nanismo, em geral, muitas pessoas com acondroplasia casam com pessoas que também tem acondroplasia. Sempre falo a todos os meus pacientes com acondroplasia relativo a este problema.

A acondroplasia é uma condição geneticamente determinada, em que há alteração no gene FGR3. Esta alteração em geral é de novo, ou seja, aconteceu na criança, ou pode ser passada de geração em geração. Segue o padrão autossômico dominante, e por isto há risco de ocorrência de acondroplasia nos filhos dessas pessoas.

Quando um casal com acondroplasia se casa, existe a possibilidade de ocorrência da forma letal da acondroplasia. Esta forma pode ser prevenida a partir da realização de fertilização in vitro com análise embrionária.

O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto e a realização de exames complementares. Assim, é possível a realização do aconselhamento genético para indivíduos com acondroplasia

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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