Fibrose cística: entenda a doença do filme a cinco passos de você

Neste mês, está em cartaz o filme A cinco passos de você, baseado no livro homônimo de Rachel Lippincott. Neste filme trata-se de um casal com a condição genética fibrose cística. A fibrose cística é uma doença genética que é caracterizada pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso que comprometer muitos dos órgãos do corpo.

A fibrose cística apresenta como sinais e sintomas mais comuns danos progressivos ao sistema respiratório e problemas crônicos do aparelho digestivo. As características do distúrbio e sua gravidade variam entre os indivíduos afetados.

O muco em que estamos falando é uma substância escorregadia que lubrifica e protege os revestimentos de: vias aéreas, sistema digestivo, sistema reprodutivo e outros órgãos e tecidos.

Em indivíduos com fibrose cística, o corpo produz muco anormalmente espesso e pegajoso. Este muco anormal pode a obstrução de vias aéreas, ocasionando graves problemas de respiração e infecções bacterianas nos pulmões.

Essas infecções freqüentes em pessoas com fibrose cística causam tosse crônica, chiado e inflamação. Com o tempo, o acúmulo de muco e as infecções resultam em dano pulmonar crônico e permanente, incluindo a formação de tecido cicatricial, ou seja, fibrose; além de cistos nos pulmões.

Devido a infecções recorrentes, pessoas com fibrose cística apresentam com colonização de bactérias causadoras de pneumonia, como a Pseudomonas aeruginosa; Staphilococcus aureus dentre outras.

O filme A cinco passos de você retrata bem a questão em que dois indivíduos com fibrose cística não podem conviver juntos, pois pode haver trocas de colonização de bactérias, o que leva a quadros ainda mais graves de pneumonia e resistência bacteriana

A maioria das pessoas com fibrose cística podem apresentar concomitantemente problemas digestivos. Alguns bebês afetados apresentam íleo meconial, um bloqueio do intestino que ocorre logo após o nascimento.

Outros problemas digestivos resultam de um acúmulo de muco espesso e pegajoso no pâncreas. O pâncreas além de produzir insulina, produzem enzimas para digerir alimentos. Com a produção anormal do muco, o pâncreas danifica-se, prejudicando sua capacidade de produzir insulina e enzimas digestivas.

Devido aos problemas digestivos causados pela fibrose cística, o indivíduo pode apresentar diarréia, desnutrição, baixo crescimento e perda de peso. Na adolescência ou na idade adulta, a falta de insulina decorrente do dano pancreático pode causar a diabetes mellitus relacionada à fibrose cística.

Há muitas décadas, a fibrose cística costumava ser considerada uma doença fatal da infância. Hoje, é uma das doenças do teste do pezinho, além de que com melhores tratamentos e melhores formas de lidar com a doença, muitas pessoas com fibrose cística agora vivem bem na idade adulta.

Adultos com fibrose cística apresentam problemas de saúde que afetam outros os sistemas  além do respiratório, digestivo e reprodutivo. Em homens com fibrose cística podem apresentar infertilidade masculina devido a agenesia bilateral congênita dos ductos deferentes, tema que será discutido em outro post.

Do ponto de vista genético é causado por mutação do gene CFTR, este gene é responsável pela passagem do Cloro pela membrana das células. O que dá outra característica ao indivíduo que é o suor ainda mais salgado, além do exame que diagnóstica é a pesquisa de cloro no suor.

Existem mais de 2000 mutações no gene do CFTR, e cabe ao médico geneticista, além de confirmar o diagnóstico a solicitação e interpretação do teste genético, fora estimar o risco de recorrência nos futuros filhos do casal, a partir do aconselhamento genético.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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