A síndrome do miado do gato: o que é a síndrome do Cri-du-Chat

By fevereiro 22, 2019Doenças Raras

A síndrome do Cri-du-chat ou síndrome do miado do gato é uma condição geneticamente determinada que leva ao atraso do desenvolvimento e algumas características específicas. Do ponto de vista genético, é decorrente de uma alteração do cariótipo, em que há falta de um pedaço do cromossomo 5.

A síndrome do Cri-du-chat é identificada logo nos primeiros meses de vida. As crianças com síndrome do Cri-du-Chat apresentam um choro muito agudo, que soa como a de um gato. Por isso o outro nome para síndrome do miado do gato.

Outra característica frequente na síndrome do Cri-du-Chat é o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Demorar para firmar o pescoço, sentar, andar e até mesmo falar é muito comum nesta condição. O atraso do desenvolvimento neuropsicomotor pode evoluir para deficiência intelectual, e alterações no cariótipo é causa de deficiência intelectual.

Além disso há descritos alterações típicos da síndrome do miado do gato. O tamanho reduzido da cabeça (microcefalia), baixo peso ao nascer e hipotonia (tônus muscular fraco) ainda nos primeiros meses de vida são identificados.

Quanto ao rosto, a síndrome do miado do gato leva a características faciais distintas, incluindo afastamento dos olhos (hipertelorismo ocular), orelhas de implantação baixa, micrognatia (mandíbula pequena) e rosto mais arredondado. Já foi descrito cardiopatia congênita, mas estas são de nascença e não aparecem com o tempo.

A síndrome do miado do gato é uma condição rara. Acontece em 1/20000 crianças. Normalmente não é herdada, sendo uma alteração cromossômica de novo, ou seja, que aconteceu durante a formação da criança.

Do ponto de vista genético, decorre da perda do braço curto do cromossomo 5, também conhecida como deleção 5p, ou 5p menos. Assim como numa receita, se solicita que coloque dois copos de leite, se colocar um copo e meio, não muda a receita; na síndrome do miado do gato ocorre a mesma coisa.

O ideal é buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético. Neste irá ser solicitado os exames corretos para enfim ocorrer o diagnóstico e oferecer a melhor forma de manejo do caso.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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