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Caio Graco Bruzaca

transtorno do espectro autista TEA

Será se meu filho tem autismo?

By | Doenças Raras | No Comments

O autismo clássico é um dos maiores desafios hoje na medicina. Já houve muitas especulações sobre quais são as causas do autismo. Antes de tudo, deve-se ter em mente o que é o autismo. É conhecido como transtorno global do desenvolvimento, na classificação internacional das doenças (CID10) é descrito com o código F84. Neste post não irei falar sobre autismo de alto funcionamento ou síndrome de Asperger.

Antes de tudo, autismo é comportamento! Hoje vivemos um super-diagnóstico de transtornos mentais, em especial o déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e o transtorno do espectro autista (TEA). Muitos profissionais que não tem vivencia nessa condição acaba por diagnósticar quase tudo como autismo.

Como comportamento, a criança com espectro do transtorno autista (TEA), possui algumas características, que são observadas desde o nascimento. Não obtém o marco do desenvolvimento sorriso social, que nada mais é do que o sorriso do bebê ao contato externo com os genitores, a partir do segundo mês de vida.

Isso vai se perpetuando até a ausência de contato visual e a dificuldade em aprender a falar. Isso vai se agravando com outros tipos de comportamento, como o de baixíssimo contato interpessoal, com qualquer pessoa, incluindo os pais. Além de utilizar as pessoas como objeto (para obtenção de um copo com água, por exemplo).

Ainda falando em comportamento, pode apresentar hábito de enfileirar coisas, brinca com as rodas do carrinho em vez do carrinho em si. Este comportamento do brincar mostra uma outra característica típica do autismo clássico: a falta de abstração. Não posso deixar de citar os comportamentos que são os maiores terrores dos pais: a agressividade e a agitação.

Ainda falando sobre o autismo clássico, para podermos falar em qual a chance de acontecer de novo, deve-se ter em mente do diagnóstico etiológico. Isto confunde muito os pais, uma coisa é saber que seu filho tem autismo, a outra é o porquê que ele tem autismo.

Há dois tipos de autismo: o sindrômico e o não-sindrômico. O sindrômico, como o próprio nome diz, está associado a algum quadro específico. O que é impossível não citar a síndrome do X-frágil, a síndrome de Rett, dentre outras. Quando tem uma suspeita é possível realizar o diagnóstico etiológico e assim poder responder à pergunta quanto a recorrência.

Já o autismo não-sindrômico, mais de 90% não são doenças geneticamente determinadas. Em sua maioria é multifatorial, e pode até ter uma predisposição genética para tal, mas existe alguma influencia externa que faz com que a criança nasça com autismo. Com todas as tecnologias disponíveis hoje, não é possível saber o porquê do autismo não sindrômico, o que gera frustração aos pais.

Vale ressaltar que independente da etiologia, o tratamento dificilmente muda. Não há remédio ou cura. Há remédios para diminuir agressividade e agitação. O neuropediatra ou o psiquiatra infantil irá manejar, este não é o remédio para o autismo. O tratamento hoje é estimulação com equipe multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia, terapeuta ocupacional, psicólogo, psicopedagogo.

O ideal para realização do correto diagnóstico é a avaliação com médico geneticista. Este irá avaliar o histórico pessoal e familiar e utilizará de forma racional e saberá interpretar corretamente os testes genéticos. E consequentemente a realização do aconselhamento genético para enfim falar em risco de recorrência na prole.

Outubro rosa CA de mama e ovário

Outubro Rosa – Será se tenho câncer de mama e ovário hereditário?

By | Câncer Hereditário | No Comments

Outubro rosa, ou mês de prevenção ao câncer de mama se inicia na data de hoje, aproveitando a ocasião irei explicar o que é o câncer de mama hereditário e o que deve ser investigado.. O câncer de mama e ovário hereditário é uma das síndromes de predisposição a cânceres (ver post sobre câncer hereditário).

Inicialmente, lembrando o que aconteceu a Angelina Jolie, atriz norte-americana. Em sua família, sua mãe apresentou câncer de ovário aos 48 anos. Este tipo de câncer é muito raro, e ficando preocupada, a Angelina Jolie realizou testes genéticos relativos ao câncer de mama e ovário hereditário.

Mas o que é a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário? Vamos relembrar as características de um câncer hereditário:

  • Diversas pessoas com câncer na família, no caso: mama, ovário, pâncreas; próstata e mama em homens;
  • A idade de aparecimento do câncer muito precoce, por volta da terceira e quarta década de vida.
  • Aparecimento de dois tumores primários, por exemplo câncer de mama a direita, e após alguns anos, do lado esquerdo (não metástase)
  • Aparecimento de câncer raro: ovário.

Frente a esse histórico, é avaliado o seu heredograma e indicado, ou não, a realização de testes genéticos específicos. No caso são: sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2; e a técnica de múltiplas amplificações de sonda dependentes de ligação (MLPA) destes mesmos dois genes.

O objetivo do aconselhamento genético não-diretivo é informar os riscos e a indicação ou não de realizar testes genéticos e fazer o paciente decidir por fazê-lo ou não. Vale ressaltar que a decisão de fazer ou não um teste genético é sempre do paciente e este deve ser sempre respeitado. Caso paciente desejar a realização do teste genético, este já é de cobertura obrigatória na saúde suplementar e gratuito em centros oncológicos do sistema único de saúde (SUS).

Vale ressaltar que não são todos que possuem indicação de realizar o teste genético. Apenas o médico geneticista pode solicitar e interpretar os resultados. Por isso a obrigatoriedade de ser solicitado após consulta nesta especialidade.

O ideal é buscar um médico geneticista para a realização do aconselhamento genético. Conhecer os riscos e as indicações ou não o teste genético. Fora apresentar o que deve ser feito em cada resultado que o teste pode mostrar.

Azoospermia Oligozoospermia

Por que um homem tem dificuldade para engravidar a mulher?

By | Reprodução Humana | No Comments

Durante a investigação de casais com dificuldade para engravidar, muitas mulheres carregam a “culpa” por não conseguir uma gestação sozinhas e isoladas, mesmo tendo um conjuge. Nas consultas é comum ela vir sozinha, com exames e mais exames, já exaustivamente examinada e investigada, as vezes inclusive com exames invasivos, sem nem iniciar a avaliação de infertilidade masculina.

Como sempre falo, a consulta é do casal, e não da mulher. Até porque metade das causas de infertilidade tem causa masculina. A avaliação masculina envolve avaliação de doenças pregressas, avaliação de ingestão de alcool, tabagismo e outras drogas. A presença do homem na consulta é muito importante pois há respostas que apenas ele vai saber dizer, além de que é necessário sua presença para a realização do exame físico.

No exame físico é avaliado peso e estatura, além de volume testicular, o pênis, presença dos ductos deferentes, presença de varicocele, hernias. Essa avaliação faz parte da avaliação de um homem, principalmente depois da puberdade (aproveitando para citar a atual campanha SBU-jovem em prol da saúde dos adolescentes da Sociedade Brasileira de Urologia).

Já quanto a exames complementares, é necessário a realização do espermograma com Kruger, segundo o manual da Organização Mundial da Saúde (OMS/2010). Esse exame necessita pelo menos duas amostras, idealmente com intervalo de 21 dias entre elas. Temos um grande problema que muitos laboratórios não respeitam este momento, deve-se ter uma sala especial para a coleta.

Qualquer médico pode solicitar este exame, entretanto quem trabalha com infertilidade conjugal que deve avaliar para inclusive solicitar outros exames adicionais. Na investigação do homens com problema para engravidar a esposa, há diversos outros exames a serem solicitados. Por exemplo exames hormonais, além de exames genéticos quando está indicado.

O ginecologista, o infertileuta, o urologista e o médico geneticista compõem a equipe multidisciplinar na avaliação do casal infertil, sendo que cada um tem seu papel importante para a chegar num diagnóstico correto e posterior indicação de tratamento de reproducão.

Ultrassonografia ossos longos encurtados

Ossos longos encurtados, o que pode ser?

By | Medicina Fetal | No Comments

Durante a realização do pré-natal, são realizados pelo menos três ultrassonografias obstétricas. Durante o segundo trimestre é feita o ultrassom morfológico em que é visto todos os orgãos e as medidas do bebê. Dentre as medidas estimadas, existem a do femur, tíbia (ossos da perna) e umero, ulna e rádio (ossos do braço). Estes são os ossos longos.

Durante a medida dos ossos longos, dependendo da idade gestacional, o aparelho de ultrassom realiza calculos internos relativos a essas medidas. Comparam com as medidas padrão da população, e divide em percentis. Quando o percentil é abaixo de p5, podemos estar diante de um bebê com ossos longos encurtados.

A avaliação do bebê intrautero inclui também as medidas do tórax e costelas, além de avaliação das vertebras da coluna. Quando visto alterações esqueléticas, podemos estar frente a uma displasia esquelética.

As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças gênicas. Por serem doenças gênicas, não está relacionado a alterações cromossômicas. Por conseguinte não há indicação de realização de cariótipo convencional ou molecular, seja intrautero (amniocentese e cordocentese) ou pós-natal.

Dentro das displasias esqueléticas destacam-se as relacionadas ao gene FGFR3. Apesar de serem relacionadas ao mesmo gene, há casos letais, como a displasia tanatofórica e os casos não letais como a acondroplasia (uma forma de nanismo mais frequente).

Ainda relacionada a displasias esqueléticas há os casos relacionados ao colágeno, como a displasia espondiloifisária congênita (SEDC); um outro grupo de displasias letais como as costelas-curtas polidactilia; e as doenças de “ossos de vidro” ou osteogenese imperfeita.

Como há diversas condições com vários subtipos e diferentes padrões de herança. É necessário avaliação com a medicina fetal e com médico geneticista ainda no período intraútero.

Para realização correta do diagnóstico e posterior realização do aconselhamento genético., visto que há muitos casos letais e há muitas medidas a serem realizadas assim que nascer o bebê.

Câncer familiar hereditário

Tenho muitos familiares com câncer, quem devo procurar?

By | Câncer Hereditário | No Comments

Todo câncer é genético, há alguns que são câncer hereditário. Todos são oriundos de uma alteração genética nas células, para assim poder se formar uma massa (câncer). Com as melhorias higiênico-sanitários, houve maior expectativa de vida da população. Com isto, houve o aumento de doenças crônico-degenerativas, frente a doenças infectocontagiosas. Dentre as doenças crônico-degenerativas, a que mais assusta as pessoas é o câncer.

Vale ressaltar que apesar de terem o mesmo nome, “câncer”, ele age diferente em cada órgão e sistema. Entretanto nem todo câncer é hereditário. Falando-se em câncer hereditário, há algumas características a serem pensadas:

  • Diversas pessoas com canceres semelhantes ou associados na família;
  • A idade de aparecimento do câncer;
  • Aparecimento de dois tumores primários (não metástase);
  • Aparecimento de câncer raro;

Devo destacar que o câncer hereditário é a exceção e não a regra. Sempre falo para os meus pacientes que é esperado ter câncer após os 60 anos, por exemplo o câncer de mama ou de próstata. Ou ter tido câncer de pulmão, garganta, boca, laringe pós anos de tabagismo. Mas não é comum ter tido um câncer de mama aos 20-30 anos de idade; ou muito menos ter tido câncer de mama com os três receptores hormonais negativos (triplo negativo).

O aparecimento de dois tumores primários, ou seja, não foi o câncer que se espalhou (metástase). Por exemplo, uma mulher jovem, que apresentou câncer de mama a direita, realizou o tratamento, e apareceu um câncer de ovário. Isto pode sugerir que estamos frente a um câncer de origem hereditária.

Ainda se falando sobre câncer hereditário: a raridade do tipo de tumor. Por exemplo, tumor renal de células claras, ou câncer de endométrio, podem sugerir alguma síndrome de predisposição ao câncer. Antes de tudo síndrome quer dizer: coisa que vem junto. Há várias síndromes de predisposição ao câncer.

Para citar, existe as mais comuns: o câncer de mama e ovário hereditário, a síndrome de Li-Fraumenni, a síndrome de Lynch (ou Câncer de Colón-Retal não polipoide hereditário) ou a síndrome de von-Hippel-Lindau.

Observado diversos casos de câncer numa família, o ideal é buscar uma avaliação com médico geneticista para realizar sua arvore genealógica (heredograma) e verificar a necessidade de realização de exames complementares adicionais. Vale ressaltar que não é todo mundo que tem indicação de testes genéticos de predisposição ao câncer.

Teste do pezinho e triagem neonatal

Teste do pezinho, para quê e para quem?

By | Doenças Raras | No Comments

Quando o bebê nasce, por volta das 48 a 72 horas é realizado o chamado teste do pezinho. Este exame, também conhecido como teste de triagem neonatal, é fomentado pela Política Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. Quanto à coleta, é realizada uma picadinha no calcanhar do bebê e coletado, com as gotas de sangue, um papel filtro, no qual serão realizados os exames.

O teste do pezinho que é realizado nacionalmente avalia seis doenças: fenilcetonúria, fibrose cística, hemoglobinopatias, deficiência de 21-hidroxilase, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito. Tirando esta última, todas as outras cinco doenças são geneticamente determinadas, e todas seguem um padrão de herança autossômica recessiva.

Estas doenças autossômicas recessivas são pesquisadas, pois são as mais frequentes na população: a presença da mutação da fibrose cística está presente em muitos caucasianos, a presença do traço falciforme em afrodescendentes, e o traço talassêmico em mediterrâneos. Além disso, quando diagnosticado cedo, pode-se iniciar o tratamento logo nos primeiros dias de vida, com restrição proteica e uso de fórmulas especiais (fenilcetonúria), reposição de glicocorticoides (deficiência de 21-hidroxilase) e de biotina (na deficiência da biotinidase).

Por conseguinte, apesar de ser feito para toda a população, o teste do pezinho é barato e simples de ser colhido. Existem populações específicas que requerem um cuidado especial no teste do pezinho. Filhos frutos de casamento consanguíneo (por exemplo: filhos de primos ou outro grau de parentesco), populações específicas (Amish, judeus Ashkenazi) têm indicação de realização do chamado teste do pezinho ampliado.

Mas o que deve ter nesse chamado teste do pezinho ampliado?

Além das seis doenças do teste do pezinho, pesquisa-se mais ou menos 54 doenças. São os chamados erros inatos do metabolismo tratáveis. Também seguem esse mesmo padrão de herança autossômica recessiva. Estão indicados em crianças filhas de casais de primos. Se uma dessas doenças é diagnosticada logo nos primeiros dias de vida, já se inicia o tratamento.

Quando solicitado o teste do pezinho ampliado, deve-se deixar claros os dois exames que serão feitos: a cromatografia de aminoácidos e o perfil de acilcarnitinas. Muitos laboratórios colhem os testes do pezinho ampliado e não realizam os testes mínimos para serem chamados “ampliados”. Hoje, há uma tendência de alguns laboratórios no exterior e até mesmo no Brasil de realização de testes genéticos visando substituir o teste do pezinho.

Entretanto, pelo custo (para ser triagem, como o próprio nome diz, deve ser barato) e pelos estigmas que podem ser gerados para a criança, a própria Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) já se posicionou contrária a essa tendência. O ideal, caso você queira realizar o teste do pezinho ampliado, seja por ter como cônjuge um parente ou por vontade própria, é buscar um médico geneticista para orientações.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

Adiar a gravidez

Adiei minha gestação, e agora?

By | Reprodução Humana | No Comments

Adiar a maternidade é uma realidade cada vez mais comum nos dias atuais. Observa-se esse fenômeno tanto em ambulatórios pediátricos — com um número crescente de crianças filhas de casais mais velhos — quanto em clínicas de reprodução assistida, que recebem, majoritariamente, casais cuja idade materna varia entre 35 e 45 anos.

A estabilização financeira e profissional, como a aquisição da casa própria, empregos estáveis e bons salários, fez com que a maternidade, antes uma prioridade, passasse a ocupar um lugar secundário nos planos familiares.

A inserção da mulher no mercado de trabalho, desde o início do século XX, transformou a dinâmica da formação familiar. A busca pelo parceiro ideal, os anos de especialização profissional, a dupla jornada de trabalho e a mudança no papel social da mulher impactaram diretamente a decisão de engravidar. No entanto, o relógio biológico feminino não acompanhou essas mudanças sociais.

Riscos Obstétricos e Genéticos da Maternidade Tardia

Adiar a maternidade pode trazer implicações importantes, tanto do ponto de vista obstétrico quanto genético. Entre os riscos obstétricos associados à idade materna avançada estão:

  • Maior chance de diabetes melito gestacional, caracterizado pelo aumento da glicemia;

  • Risco elevado de hipertensão arterial durante a gravidez, o que configura um pré-natal de alto risco e potencializa as chances de complicações maternas e fetais.

No campo da genética, a idade materna está fortemente associada a um fenômeno chamado não-disjunção meiótica, que ocorre durante a maturação dos óvulos. Ao contrário da produção espermática masculina — que é contínua e renovada diariamente —, a mulher já nasce com todos os seus óvulos. Esses óvulos permanecem em pausa até o momento da ovulação, e, durante sua divisão celular final, pode ocorrer uma distribuição desigual dos cromossomos.

O ser humano possui 23 pares de cromossomos — metade herdada da mãe e metade do pai. Na não-disjunção, o óvulo pode conter 24 ou 22 cromossomos, em vez dos 23 normais.

  • Quando o óvulo possui 24 cromossomos e é fecundado, pode ocorrer uma trissomia, ou seja, três cópias de um cromossomo. As mais conhecidas são:

    • Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

    • Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

    • Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

  • Quando há apenas 22 cromossomos, a fecundação pode gerar monossomias, que, em sua maioria, são incompatíveis com a vida e resultam em perdas gestacionais precoces ou até mesmo inviabilidade da fecundação.

Uma trissomia frequente, embora não associada a síndromes compatíveis com a vida, é a trissomia do 16, considerada a principal causa cromossômica de perdas gestacionais.

Aconselhamento Genético: Um Passo Essencial

Diante de uma decisão de engravidar após os 35 anos, o ideal é buscar acompanhamento com um médico geneticista. O aconselhamento genético tem como objetivo esclarecer dúvidas relacionadas à maternidade tardia, avaliar os riscos envolvidos e oferecer suporte clínico-científico ao casal.

Nosso maior desejo é contribuir para uma gestação saudável e, assim, ajudar os casais a realizarem o sonho da maternidade e paternidade com segurança e informação.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado com o auxílio de ferramenta de inteligência artificial.

Vinho gravida

Consegui minha sonhada gestação, posso comemorar com um champagne?

By | Medicina Fetal | No Comments

O consumo de álcool durante a gestação pode levar à síndrome alcoólica fetal (SAF) — uma condição grave e completamente evitável. A SAF pode ocorrer em bebês cujas mães consumiram qualquer quantidade de álcool durante a gravidez, em qualquer fase gestacional. Os efeitos podem incluir alterações físicas, distúrbios comportamentais e de aprendizado, e até mesmo deficiência intelectual.

Recentemente, em um grupo de discussão entre médicos geneticistas, recebi o print de uma conversa: uma paciente comemorava a descoberta da gravidez, e o médico que a atendia sugeriu que ela abrisse uma garrafa de champanhe para brindar à tão sonhada gestação. O profissional, infelizmente, não se atentou às recomendações médicas relativas ao consumo de álcool na gestação. Dentre todas as drogas recreativas, o álcool é a mais prejudicial ao feto.

A síndrome alcoólica fetal ocorre quando a gestante ingere álcool, o qual passa para o bebê pela corrente sanguínea através do cordão umbilical. Quando a mãe bebe, o bebê também “bebe” — e isso pode gerar danos irreversíveis.

Não existe quantidade segura de álcool durante a gestação. Tampouco existe período gestacional seguro para o consumo. O álcool pode afetar o bebê em qualquer momento da gravidez, inclusive antes de a mulher descobrir que está grávida. Todos os tipos de bebida alcoólica são nocivos — não importa se é vinho, cerveja ou destilado.

A melhor forma de prevenir a síndrome é não consumir álcool durante toda a gravidez, nem durante o período de tentativa ou tratamento para engravidar. Sempre oriento meus pacientes sobre isso, inclusive casais em clínicas de reprodução ou em planejamento gestacional. Isso porque uma mulher pode estar grávida sem saber, por até quatro a seis semanas.

No Brasil, a síndrome é mais comum entre populações de risco, como moradoras de rua, usuárias de drogas ou mulheres em situação de vulnerabilidade social e com baixa escolaridade. No entanto, a incidência da condição vem crescendo entre mulheres com maior poder aquisitivo e grau de instrução, geralmente devido à negligência das equipes de pré-natal.

Se uma mulher está ingerindo álcool durante a gestação, nunca é tarde para parar. O cérebro do bebê está em desenvolvimento ao longo de toda a gravidez, e quanto mais cedo a interrupção do consumo, maior a proteção ao bebê. No entanto, como a síndrome não é dose-dependente, ou seja, pode ocorrer mesmo com ingestão leve e esporádica, não há como garantir a ausência de danos caso o consumo tenha ocorrido.

A síndrome alcoólica fetal é completamente evitável. Basta não ingerir álcool durante a gravidez — então, por que correr esse risco?

Em caso de dúvidas, consulte seu médico obstetra. Para orientações específicas e avaliação do bebê após o nascimento, procure um médico geneticista, que poderá realizar o diagnóstico e propor o manejo adequado.

🗓️ 09 de setembro é o Dia Mundial de Conscientização da Síndrome Alcoólica Fetal. Informação salva vidas — compartilhe!

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

Tive meu filho com malformação fetal, o que eu faço?

By | Medicina Fetal | No Comments

Um filho com malformação fetal é aquele que apresenta alterações em diferentes órgãos, como cardiopatias, hidrocefalia, onfalocele, entre outras. Essas condições são comuns nos ambulatórios de Genética Médica e fazem parte do que costumo chamar de “Genética de Casais”, com destaque especial para uma área pela qual tenho grande apreço: a medicina fetal.

Quando estamos diante de um casal que vivenciou uma perda gestacional de um feto malformado, abre-se um leque de possibilidades diagnósticas e de exames complementares a serem considerados. Diferentemente dos casos de perda gestacional recorrente, nesse contexto não se indicam exames para investigar trombofilias, alterações uterinas ou hipotireoidismo, pois esses fatores não estão associados a fetos com malformações múltiplas.

Nessas situações, é imprescindível utilizar exames de imagem e de avaliação pré-natal, como:

  • Ultrassonografias seriadas,

  • Ecocardiograma fetal,

  • Ressonância magnética nuclear,

  • Tomografia computadorizada com reconstrução 3D (em casos de suspeita de displasia esquelética).

No âmbito diagnóstico, podem ser solicitados:

  • Cariótipo fetal, a partir de amostras obtidas por vilosidade coriônica, amniocentese ou cordocentese;

  • Exames mais avançados, como o CGH-Array (hibridização genômica comparativa) ou o SNP-Array (variação por polimorfismo de nucleotídeo único);

  • Sequenciamento gênico ou testes para mutações específicas, quando há suspeita clínica direcionada.

Além disso, a avaliação genético-clínica pós-natal é de extrema importância. Ela inclui o registro fotográfico, radiografias do feto e coleta de sangue do cordão umbilical, que juntos fornecem subsídios valiosos para a investigação genética e reprodutiva do casal.

O maior desafio, entretanto, está na realização dos exames certos, no momento certo. A maioria dos casais que atendo não dispõe desses exames, pois geralmente só são encaminhados ao geneticista após a perda gestacional, e não durante a gestação — como seria o ideal. Por isso, é fundamental sensibilizar os profissionais da obstetrícia e da medicina fetal quanto ao papel essencial do médico geneticista na equipe multidisciplinar.

Hoje foi um dia especialmente produtivo. Participei do Fetus 2018, apresentando a palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica. Foi uma excelente oportunidade para destacar a importância do médico geneticista e dos exames genéticos nesse contexto. O evento, voltado para especialistas em medicina fetal, abordou também a relevância da coleta de materiais e dos procedimentos post-mortem com o feto — informações cruciais para orientar as gestações futuras.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

Bebê clexane trombofilia síndrome do anticorpo antifosfolipide

Trombofilia e gestação: a realização de um sonho.

By | Perdas gestacionais | No Comments

Uma das causas recorrentes de perda gestacional são as trombofilias. Trata-se de condições em que há uma predisposição à formação de trombos — coágulos sanguíneos — no interior das veias, onde deveria circular apenas sangue. Esses trombos podem se deslocar para outras partes do corpo, causando trombose venosa profunda (TVP) ou, ao atingirem os pulmões, tromboembolismo pulmonar, uma condição de alto risco para a vida.

Durante a gestação, esses trombos também podem afetar a placenta, provocando tromboses placentárias, que são uma causa comum de perdas gestacionais ou abortamentos espontâneos.

O abortamento espontâneo é definido como a interrupção da gestação antes das 20 semanas ou quando o concepto tem peso inferior a 500 gramas. Embora existam diversas causas possíveis para essas perdas, uma das mais frequentes é a trombofilia materna.

As trombofilias podem ser hereditárias ou adquiridas. Entre as adquiridas, a mais comum é a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), também conhecida como síndrome de Hughes.

O que é a SAF?

Os fosfolipídeos são estruturas presentes na membrana de todas as células do corpo — funcionam como uma espécie de “casca” celular. Existem vários tipos de fosfolipídeos, como a cardiolipina, a fosfatidilserina e a beta-2-glicoproteína I.

Na SAF, uma condição autoimune frequentemente associada ao lúpus eritematoso sistêmico, o organismo passa a produzir autoanticorpos que atacam esses fosfolipídeos. Essa reação compromete o sistema de coagulação do sangue, aumentando o risco de trombose.

Tratamento e Acompanhamento

O tratamento da SAF durante a gestação consiste no uso de anticoagulantes, popularmente conhecidos como “afinadores do sangue”. O medicamento mais utilizado é a enoxaparina sódica, comercializada pela Sanofi sob o nome Clexane®.

Importante: o uso de anticoagulantes só deve ser feito com acompanhamento médico, devido aos riscos associados, como sangramentos. Em abril de 2018, a Sanofi emitiu uma nota sobre o desabastecimento temporário do Clexane®, mas existem alternativas terapêuticas disponíveis.

O diagnóstico e o manejo da SAF exigem avaliação clínica cuidadosa e exames complementares, os quais devem ser solicitados por um médico geneticista ou um obstetra especialista em abortamento habitual.

Esse acompanhamento especializado é essencial para mulheres portadoras da síndrome, a fim de garantir uma gestação segura e possibilitar a realização do sonho da maternidade.


Na imagem: Ensaio “newborn” de um bebê com 11 dias de vida, filho de uma mãe com trombofilia que utilizou enoxaparina diariamente durante toda a gestação.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

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