Ferritina alta é uma causa frequente de idas ao médico geneticista para pesquisa de hemocromatose. Produzida pelo fígado, a ferritina é uma proteína responsável pelo armazenamento do ferro no organismo. A ferritina alta não necessariamente significa que o indivíduo tem excesso de ferro no sangue. Existem algumas causas que aumenta a ferritina o organismo. Causas mais frequentes de aumento de ferritina:
- Doença renal crônica
- Infecção aguda ou crônica ou processo inflamatório;
- Muitas transfusões;
- Doença hepática;
- Ingestão de álcool;
- Hemocromatose hereditária.
Dentre as doenças genéticas, a hemocromatose é a doença que acumula ferro no fígado. O aumento da saturação da transferrina é o principal marcador que indica esta pesquisa. Como gosto de falar, a transferrina transporta o ferro, e se ela está muito sobrecarregada é indicativo da doença.
O teste genético é consequência desse aumento. No caso é pesquisado as três principais mutações do gene HFE. Esta doença é uma doença autossômica recessiva, ou seja, necessita de duas mutações para para poder se manifestar.
Caso o primeiro exame apresente apenas uma das mutações, está indicado a realização do sequenciamento gênico do gene HFE, em que com este vai ler todo o código genético para procurar a outra alteração.
Quanto as implicações deste diagnóstico, normalmente quem tem aumento de ferritina, independe se tem ou não hemocromatose, o tratamento não muda. Pode realizar sangrias (extração de 300-400 ml de sangue), pode-se utilizar de quelantes de ferro (a hidroxiureia), além de dieta pobre em ferro e manejo das condições que podem elevar o ferro, como síndrome metabólica e doença renal. O acúmulo de ferro no fígado pode levar a muitas com consequências ao fígado.
O ideal é buscar um médico geneticista que irá avaliar a necessidade de realização dos testes genéticos para hemocromatose e assim diagnosticar e posterior realizar o aconselhamento genético sobre a doença, além de acompanhamento com hematologista, gastroenterologista e ajuste da dieta pobre em ferro com nutricionista.
