Doença de Huntington, o que é?

A doença de Huntington é uma doença genética, hereditária que causa perda progressiva das células nervosas no cérebro.

A doença de Huntington tem um amplo impacto nas habilidades funcionais de uma pessoa. Resulta em distúrbios de movimento (coreia), perda cognição e está associado a diversos transtornos psiquiátricos.

A maioria das pessoas com a doença de Huntington desenvolvem os sinais e sintomas por volta da quarta e quinta década de vida. Entretanto pode ocorrer antes ou depois desse período.

Quando diversos familiares é afetado com a doença, pode-se haver o risco de desenvolvimento da mesma. Nesta doença pode ocorrer o fenômeno da antecipação. Em que apesar de os pais e avós desenvolverem a doença de Huntington mais tardiamente, de uma geração para outra a doença pode se manifestar em idade mais precoce.

Não há tratamento específico para esta condição, os medicamentos disponíveis auxiliam no controle dos sintomas da doença de Huntington, em especial o uso de psicotrópicos para os transtornos psiquiátricos. Não há tratamentos que previnem o declínio físico, mental e comportamental associado a doença.

Há diversos casos que vem encaminhado para o consultório por conta de testes genéticos para a doença de Huntington. Entretanto, quando indicado por um neurologista este exame a um paciente assintomático. A avaliação do médico geneticista é necessária, tendo um cuidado especial, visto que estamos falando sobre testes preditivos.

Teste preditivo é um exame genético para paciente que ainda não manifestou a doença, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) emitiu uma diretriz (ver link) que explica quando e quais seriam as indicações para realização deste teste.

Diferentemente do que acontece com câncer hereditário, na doença de Huntington não há nenhuma medida a ser feita caso seja diagnosticado antes de manifestação da doença. Isto pode gerar um estresse psíquico ao paciente, e por isso deve-se conduzir de forma muito cuidadosa, com o auxilio de uma equipe multiprofissional que tenha experiência com testes preditivos.

O ideal para a realização do diagnóstico é o trabalho em conjunto do médico geneticista e do neurologista. Estes avaliarão a clínica e a indicação do teste genético correto. A equipe multiprofissional que irá manejar os sinais e sintomas para melhorar a qualidade de vida do paciente com doença de Huntington.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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