ELA familiar: a esclerose lateral amiotrófica genética

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) pode ser genética. A maioria dos casos não são doenças geneticamente determinadas. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença crônica, progressiva e imutável, causada pela morte do neurônio motor.

Na maioria das vezes o paciente em esclerose lateral amiotrófica (ELA) demora anos para conseguir diagnosticar a doença. A forma esporádica (mais comum) possui uma evolução rápida de poucos anos.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) familiar é causada por alteração no gene VAPB. No gene VAPB a mutação mais frequente é a c.C166T/p.P56S. Esta mutação é genuinamente brasileira, não sendo descrita em nenhum outro lugar no mundo.

A diferença entre a forma esporádica e a hereditária ou familiar são duas: o tempo de progressão da doença e a presença de vários familiares com a mesma doença. A forma hereditária tem uma evolução mais branda dos sintomas, demorando anos para que esta evolua. Já a forma esporádica é rápida e em poucos anos já deixa sequelas irreversíveis.

Existe apenas uma medicação específica para a esclerose lateral amiotrófica: o riluzol. Há estudos fase II e fase III de novas drogas além de uso de células tronco, mas esta doença ainda não tem cura. Existem diversas associações de pacientes, dentre elas o Movimento em defesa dos direitos das pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica (MOVELA, ver link).

Na forma familial ou hereditária da esclerose lateral amiotrófica (ELA), existe a possibilidade de passar para a próxima geração a mutação causadora da doença. Assim como muitas doenças monogênicas, pode ser feito o teste genético pré-implantacional (ver link), a partir de um embrião obtido com uso de tecnologia de reprodução assistida (ver link).

O ideal como em toda doença de manifestação neurológica é a realização do diagnóstico correto, a partir da equipe com um neurologista que irá realizar avaliação clínica do caso.

O médico geneticista, que irá avaliar se é ou não a forma hereditária ou familiar da esclerose lateral amiotrófica (ELA); e assim solicitar os testes genéticos indicados.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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