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novembro 2019

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O que é uma doença rara: definição

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Quando escrevo, falo muito em doença rara e condição rara. Mas o que significa isto? As doenças raras são condições que afetam um número muito pequeno de pessoas na população geral. Tem como definição, doença rara aquela doença que tem frequência menor de 1 para cada 2000 pessoas.

A doença rara, apesar do nome, pode ser mais frequente em um local e menos em outra. O melhor exemplo é a anemia falciforme, muito frequente no estado do Maranhão, e menos frequente no estado do Rio Grande do Sul.

Apesar do nome doença rara, em conjunto, abrange pelo menos 8000 doenças diferentes. De modo geral, as doenças genéticas são raras, mas nem toda doença rara tem fundo genético. Inclui-se doenças raras: a neuromielite ótica (imunológica), síndrome de Moebius (disrupção na formação fetal) e a doença de Whipple (infecciosa).

Em geral, as doenças raras são crônicas, progressivas, ou imutáveis no sentido de não ter um tratamento específico. Há aquelas consideradas congênitas, ou seja, observadas desde o nascimento, por exemplo a síndrome de Angelman; e outras que ocorrem após certa idade como a doença de Machado-Joseph.

Infelizmente, durante o curso de medicina, pouco ou nada se explora relativo da doenças raras. Somos treinados para lidar com o comum: diabetes, hipertensão, doenças infecciosas na infância. Ainda é um campo muito vasto, mas com pouco conhecimento. Vale lembrar que a especialidade Genética Médica foi reconhecida no Brasil em 1983.

O ideal, sempre frente a suspeita de alguma doença rara, é importante o encaminhamento para um médico geneticista e realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Síndrome de Moebius alteração facial hipomimia facial alteração de musculatura facial estrabismo alteração da artéria subclávia alteração em membros

Síndrome de Moebius: alteração facial

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A síndrome de Moebius é uma doença rara neurológica que afetam toda a musculatura da face. A musculatura da face está relacionada a expressão facial e movimentação do olhos. Ao nascimento, já é possível observar alterações faciais típicas, com a hipomimia facial.

As características mais comuns da síndrome de Moebius é a fraqueza ou paralisia dos músculos faciais. As pessoas com síndrome de moebius apresentam-se dificuldade em apresentar expressões faciais. Elas não conseguem sorrir, franzir a testa ou levantar a sobrancelha, muitas vezes apenas de um dos lados do rosto. A fraqueza muscular pode levar a dificuldade alimentar, com aparecimento no início da infância.

As pessoas com síndrome de Moebius podem apresentar micrognatia (queixo pequeno) e microstomia (boca pequena), com encurtamento da lingua ou de formado diferente do habitual. Podem apresentar ainda alterações palatinas, com fenda palatina. O conjunto de alterações orais podem levar a dificuldade na articulação da fala. Também é comum a presença de alterações nos dentes.

Os musculos que controlam os olhos também são afetados. Com isto é frequente presença de estrabismo, além de dificuldade de movimentação dos olhos. A pálpebra pode não fechar completamente, e por isto muitas pessoas com síndrome de Moebius podem apresentar olhos secos ou irritados. Podem ainda apresentar alterações em outros órgãos, como hipotonia, alterações em membros associada a síndrome de Poland.

Menos comum, algumas crianças com síndrome de Poland podem apresentar atraso do desenvolvimento, com demora em conseguir aprender a sentar e a andar. Assim como já foi descrita também associação com transtorno do espectro autista (TEA) e deficiência intelectual. Mas a maioria dos pacientes com síndrome de Moebius não apresentam nenhuma alteração intelectual ou autismo.

Quando eu era residente de genética médica, no XVII Congresso Brasileiro de Genética Médica que ocorreu em Ribeirão Preto (SP) no ano de 2015, apresentei um relato de caso com um paciente com síndrome de Moebius, na ocasião, apresentei uma revisão de literatura, com um caso típico desta condição, bem como com os possíveis manejos clínicos.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Moebius, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A genética da cor dos cabelos

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Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na cor dos cabelos? A quantidade do pigmento chamado melanina resulta na cor dos fios de cabelos, semelhante ao que ocorre com a cor dos olhos.

A melanina é divida em dois tipos, a eumelanina e a feomelanina. A quantidade de cada uma desses pigmentos faz com que o indivíduo tenha uma determinada cor de cabelo. A cor do cabelo varia, desde loiro, castanho a ruivo. Nesses últimos, a presença forte de feomelanina que torna o cabelo avermelhado.

A herança genética e os genes envolvidos na determinação da cor dos cabelos pouco se sabe, tendo um padrão complexo, ou seja, há interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente. Com o tempo, a cor dos cabelos pode variar.

A partir do envelhecimento da pessoa, a cor dos cabelos pode escurecer, como em muitas pessoas com descendência europeia. Apesar de terem cabelos loiros durante a infância, muitos adolescentes apresentam cabelos com pigmentação mais escuras.

Acredita-se que as proteínas relacionadas ao pigmento do cabelo poderiam ser ativadas com as alterações hormonais durante a puberdade. Assim como a questão dos cabelos grisalhos, que ocorrem a partir do envelhecimento do indivíduo.

Nos cabelos grisalhos, os fios de cabelos perdem sua capacidade de produção de melanina, e por isto, tornam-se esbranquiçados. Não se sabe exatamente como isto ocorre, mas varia de acordo com as origens étnicas.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever quais seriam as possíveis cores de cabelo de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Medicamentos órfãos: o tratamento das doenças raras

By | Tratamento de Doenças Raras | No Comments

Durante anos, no estudo da genética médica, pouco se fala em tratamento medicamentoso. Normalmente tratam-se sintomas, como: agitação e agressividade no transtorno do espectro autista; ou epilepsia em casos concomitantes com deficiência intelectual. Existem remédios específicos para algumas doenças raras.

Os medicamentos órfãos são remédios ou drogas únicas que tratam doenças raras específicas. Em geral, pela pouca quantidade de pessoas que poderiam se beneficiar com estes remédios, a indústria farmacêutica muitas vezes negligencia estes medicamentos.

Para se descobrir um remédio ou uma molécula até sua disponibilização para comercialização demora anos. Em média são dez anos entre ensaios clínicos, altíssimo custo e a incerteza em se o remédio tem alguma eficácia. Em geral, a indústria farmacêutica não consegue recuperar o investimento.

Pelo altíssimo custo, no Brasil, existem alguns medicamentos órfãos disponíveis comercialmente, mas normalmente o Sistema Único de Saúde (SUS) custeia por meio de ações judiciais. Vale ressaltar que cada remédio tem uma indicação específica, e nem sempre o remédio indicado para uma pessoa serve para outra, apesar de ambas terem a mesma doença rara.

O Orphanet é uma base de dados que contem informações sobre as principais medicamentos órfãos, bem como informações sobre doenças raras.

Antes do início de qualquer terapia para doenças raras, é imprescindível a consulta com médico geneticista, bem como o diagnóstico correto e a realização do aconselhamento genético.

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