Doença zebra: quando o diagnóstico não é tão simples.

By novembro 12, 2019Doenças Raras

Doenças raras são condições com frequência muito baixa, e muitas vezes não são diagnosticadas por conta de que muitos médicos não têm familiaridade com estas condições. Durante o estudo da medicina, os acadêmicos aprendem a lidar com o mais comum, dificilmente tratam de coisas incomuns e raras.

Muitos pacientes meus com doenças raras passam por diversos médicos antes de mim. Passam nas mais diversas especialidades: neurologia, psiquiatria, ginecologia obstetrícia, cardiologista, endocrinologista, dentre outras. Sempre procurando responder à pergunta: “O que eu tenho?”

Existe um grande ditado na medicina que brinca com cavalos e zebras. Esse ditado fala que “Quando se ouvir trote de cascos atrás de você, não espere ver uma zebra, e sim cavalos”. Ou seja, pense sempre no mais comum, e não na raridade, não na exceção.

Conforme falei, meus pacientes passam anos e anos buscando um diagnóstico, ou melhor, saber o porquê sou assim. Diagnosticar doenças que são tão conhecidas e estudadas não é uma tarefa fácil.

Dentre as doenças raras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição em que os pacientes se identificam muito com este conceito de doença zebra. Vale ressaltar que assim como nenhuma zebra tem as mesmas listras que outra, a mesma doença rara manifesta-se de forma diferente em cada caso.

O ideal, sempre frente a duvidas diagnósticas de doenças incomuns, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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