Sindrome velocardiofacial: conheca a síndrome da deleção 22q11.2

A síndrome velocardiofacial ou a síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de um pedaço do cromossomo 22. A microdeleção ocorre na região 22q11.2, bem próxima a deleção que ocorre na síndrome de Phelan-McDermid. É a síndrome de microdeleção mais comum.

A síndrome da deleção do 22q11.2 apresenta-se como um conjunto de sinais e sintomas que podem afetar qualquer parte do corpo. Apesar da mesma alteração genética, as características dessa síndrome variam amplamente, inclusive dentro de membros afetados da mesma família.

As avaliações relativas a cardiopatia congênita (alteração conotruncal) estão presentes desde o nascimento. Podem ocorrer alterações craniofaciais, incluindo lábio leporino e fenda labiopalatina, além de dismorfismos característicos.

A síndrome velocardiofacial apresenta alterações no sistema imunológico, manifestando-se com infecções de repetição. Também é conhecida como síndrome de Digeorge. O acometimento em outros órgãos inclui problemas respiratórios, alteração renal, dificuldade alimentar, problemas gastrointestinais e perda auditiva. Em alguns casos é possível observar baixa estatura e alterações em ossos da coluna.

Do ponto de vista de desenvolvimento, a síndrome de deleção do 22q11.2 apresenta-se com atraso do desenvolvimento, alguns casos inclusive com deficiência intelectual. Na vida adulta, apresentam risco aumentado de ocorrência de transtornos mentais, como a esquizofrenia, depressão, ansiedade e transtorno afetivo bipolar.

Ainda do ponto de vista cognitivo e social, alguns casos apresentam-se com transtorno do espectro autista e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de algum quadro sindrômico, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Crédito de atribuição editorial:  / Shutterstock.com

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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