Genética Médica e Genômica

Após a realização do teste de paternidade, e se ainda assim, houver dúvidas quanto a paternidade de uma criança, é muito importante a realização de perícia médica para complementar os laudo dos testes de DNA.

A perícia médica para o teste de DNA é feita como uma consulta com médico geneticista credenciado pela justiça para realização. Não é qualquer médico geneticista que pode assinar com valor legal esta perícia, e mais do que isto, a expertise do laboratório de genética deve sempre ser levada em consideração.

Diferentemente da consulta com médico geneticista, o médico perito não está interessado em história de doenças ou mesmo prevenção de câncer hereditário, e sim em avaliar os testes realizados por diversos laboratórios, e assim, dar validade aos testes realizados. Pode inclusive ser solicitado novos testes de DNA entre os envolvidos.

Reforço que o teste de DNA é um exame jurídico. O seu resultado é decisivo na vida de uma criança, de uma família, e envolve heranças e pensões. Realize este tipo de avaliação com profissionais capacitados para tal

É cada vez mais comum o aparecimento de parentes pós falecimento de um pai. Não iremos falar sobre casos extraconjugais, e sim, na confirmação de paternidade pós falecimento de um suposto pai.

Muitas vezes, as famílias não tem seu próprio DNA de seus integrantes guardados em bancos de DNA. O que dificulta muito a realização da confirmação da paternidade. Os filhos que ainda não tiveram o registro dos pais na certidão de nascimento, podem tentar comprovar a paternidade.

O teste de paternidade post morten pode ser feito de duas maneiras. A mais simples, é comparando este DNA dos filhos registrados com os não registrados. E a via mais complicada envolve exumação de cadáver.

Ambas as situações são muito complexas e exigem conhecimento técnico e perícia médica para ser concluídos. Exige um profissional, médico geneticista e perito judicial, com muita expertise para que os laudos sejam bem feitos e aceito pela justiça.

Reforço que o teste de DNA é um exame jurídico. O seu resultado é decisivo na vida de uma criança, de uma família, e envolve heranças e pensões. Realize este tipo de avaliação com profissionais capacitados para tal

O aconselhamento genético é o processo de informar as pessoas e famílias sobre doenças genéticas. Também é conhecida como a consulta com médico geneticista. Antes de tudo, é um procedimento médico, e necessita ser realizado por profissional capacitado para tal.

O aconselhamento genético é utilizado em diversas situações. Após a realização dos testes genéticos temos a consulta de retorno, ou melhor o chamado aconselhamento genético pós-teste. Neste ato, o médico geneticista irá explicar sobre o resultado teste genético.

Durante o aconselhamento genético pós-teste, observa-se o laboratório que foi realizado, a amostra utilizada, o tipo de teste, a qualidade do teste genético, bem como sua cobertura. Tudo isto seria as informações básicas sobre o teste genético que foi realizado.

Durante a consulta de retorno, ou seja, do aconselhamento genético pós-teste é falado sobre o resultado, ou seja, se há ou não alterações genéticas na pessoa ou nos seus familiares. Existem diversos resultados que conseguimos obter de um teste genético.

A principal dela é quais as implicações do resultado obtido a partir do teste genético, incluindo suas limitações. Ou seja, é explicado o que a pessoa e/ou sua família precisa saber sobre o diagnóstico, prognóstico e possíveis tratamentos relativos ao que foi observado no exame.

Uma ressalva que não pode deixar de ser mencionada são os achados incidentais, ou seja, respostas de perguntas que não foram perguntadas. Existem testes que podem trazer informações que não tem relação direta com o quadro clínico.

O aconselhamento genético pós-teste é realizado em situações como doenças raras, câncer hereditário e inclusive na reprodução humana. Informação salva vidas, isto é o maior objetivo da realização do processo do aconselhamento genético.

Por fim, o médico geneticista é o profissional que deve ser procurado antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça o aconselhamento genético pode mudar completamente a sua história e da sua família.

O teste de paternidade não invasivo é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade não invasivo é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Existem dois tipos de teste de paternidade que podem ser feitos na gravidez: o teste de paternidade não invasivo com o sangue materno utilizando-se do DNA livre fetal e o teste de paternidade obtido por amniocentese.

O teste de paternidade não invasivo, como o próprio nome diz, é utilizado durante a gestação, para identificação do suposto pai a partir do DNA livre fetal circulante. Lembramos que o DNA livre fetal está presente na circulação da mãe, e pode ser feito a partir de nove semanas.

Infelizmente a procura por este tipo de teste aumentou consideravelmente no Brasil, mas apenas um laboratório no exterior até o momento tem a patente requerida para realização deste teste. Não é recomendado procurar este teste fora do âmbito do judiciário.

Sua vantagem, se comparada ao teste de paternidade convencional, é que não é necessário aguardar a criança nascer para confirmar a paternidade. A desvantagem principal é a escassez de disponibilidade de locais que realizam o teste, mesmo dentro de uma ação judicial.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade não invasivo. Via de regra, são laboratórios de genética que mandam as amostras para o exterior, visto a dificuldade em trabalhar com o DNA livre fetal.

Mais uma vez reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

O teste de paternidade invasivo é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade invasivo é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Existem dois tipos de teste de paternidade que podem ser feitos na gravidez: o teste de paternidade não invasivo com o sangue materno utilizando-se do DNA livre fetal e o teste de paternidade obtido por amniocentese.

O teste de paternidade invasivo, como o próprio nome diz, é utilizado durante a gestação, para identificação do suposto pai a partir do DNA extraído de líquido amniótico. Durante a gestação, o embrião é envolto de um líquido amniótico cheio de suas células.

A partir da realização da amniocentese, por volta das 14 semanas, é possível obter DNA referente aquele bebê. A parti desde DNA, pode-se fazer um teste de paternidade como o convencional depois que a criança nasce.

Infelizmente a procura por este tipo de teste aumentou consideravelmente no Brasil, mas por ser um exame invasivo em um bebê aparentemente saudável, muitas vezes é postergado ou é substituído pelo teste de paternidade não invasivo. Não é recomendado procurar este teste fora do âmbito do judiciário.

Sua vantagem, se comparada ao teste de paternidade convencional, é que não é necessário aguardar a criança nascer para confirmar a paternidade. A desvantagem principal é ser um teste invasivo, mesmo dentro de uma ação judicial.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade invasivo. Via de regra, são laboratórios de genética que recebem amostras de exames pré-natais, visto a dificuldade em trabalhar com o DNA extraído de líquido amniótico.

Mais uma vez reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

O aconselhamento genético é o processo de informar as pessoas e famílias sobre doenças genéticas. Também é conhecida como a consulta com médico geneticista. Antes de tudo, é um procedimento médico, e necessita ser realizado por profissional capacitado para tal.

O aconselhamento genético é utilizado em diversas situações. Existem testes genéticos que é obrigatório a realização do chamado aconselhamento genético pré-teste. Neste ato, o médico geneticista irá explicar sobre o teste genético que irá ser realizado.

Durante o aconselhamento genético pré-teste, observa-se que será informado sobre como será a coleta do exame, quanto tempo demorará, qual será seu custo: informações básicas sobre o teste genético.

Mas também durante o aconselhamento genético pré-teste é falado sobre as implacações da realização do teste genético, incluindo suas limitações. Ou seja, é explicado o que a pessoa e/ou sua família precisa saber sobre o exame que será feito.

Uma ressalva que não pode deixar de ser mencionada é que durante o aconselhamento genético pré-teste é mencionado sobre os achados incidentais. Existem testes que podem trazer informações que não tem relação direta com o quadro clínico.

O aconselhamento genético pré-teste é realizado em situações como doenças raras, câncer hereditário e inclusive na reprodução humana. Informação salva vidas, isto é o maior objetivo da realização do processo do aconselhamento genético.

Por fim, o médico geneticista é o profissional que deve ser procurado antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça o aconselhamento genético pode mudar completamente a sua história e da sua família.

O teste de paternidade é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Por mais estranho que pareça, e por mais preciso que o teste de paternidade seja em dizer quem são os pais de uma criança. O teste de paternidade não tem o poder ainda de incluir ou excluir o nome de um pai de uma certidão de nascimento; mesmo que seja conclusivo.

O teste de paternidade como exame, é colhido com sangue da criança e do susposto pai ou parentes deste, bem como pode ser feito com coleta de saliva. Existem muitos exames fornecidos por laboratórios comerciais, mas uma vez reforço, não tem validade legal.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade. Via de regra, laboratórios de genética forense, os mesmos que avaliam crimes violentos, para ter o máximo de integridade e mínimo de influência humana no resultado.

Reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

Com o advento dos testes genéticos, bem como evolução das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) podemos cada vez mais fechar mais diagnósticos, bem como direcionar tratamentos. A medicina do futuro está cada vez presente no nosso dia-a-dia.

O que antes era impensável, hoje já é possível diagnosticar cada vez mais cedo doenças genéticas, incluindo-se logo nos recém-nascidos com o teste do pezinho e sua ampliação. Fazemos diagnósticos em pessoas assintomáticas quando há tratamento a ser feito.

No adulto, hoje, com a evolução da bioinformática, é possível prever doenças comuns, incluindo-se hipertensão, diabetes tipo II e até mesmo doença de Parkinson. Os chamados escores poligênicos estão presentes em diversos testes genéticos.

Doenças comuns, via de regra, não doenças multifatoriais, em que muito genes, aqui, entenda-se como poligênico, interagem entre si. Somados a nossos hábitos de vida, como alimentação, trabalho e prática de atividade física.

Ainda falando em medicina de precisão, inclui-se os exames de farmacogenômica, ou seja, a partir da avaliação de diversos genes, poderia influenciar na escolha do melhor remédio. Sim, isto já é muito comum, principalmente nos transtornos mentais.

Por fim, antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça da importância do aconselhamento genético, ou seja, da consulta do médico geneticista, pois este irá solicitar o exame correto para cada caso, e sim, estamos falando em medicina personalizada.

A tipagem sanguínea é classificada em diferentes grupos, dependendo da presença ou ausência de um antígeno. O antígeno é uma substância que está presente na superfície de alguma célula, no caso do sangue, identifica os glóbulos vermelhos (hemácias) de uma pessoa.

A presença de um determinado antígeno determina o tipo sanguíneo do indivíduo. É uma característica do indivíduo que é geneticamente determinada.

A função do antígeno de grupos sanguíneos serve para detectar células estranhas na corrente sanguínea. Existem os antígenos do sistema ABO e o Rh, são os mais conhecidos, mas existem mais de 29 grupos sanguíneos reconhecidos.

A presença de polimorfismos (variações da normalidade) nos genes de determinação sanguínea faz com que o indivíduo apresenta um determinado tipo sanguíneo. O gene ABO está relacionado aos tipos sanguíneos A, B e O (apesar de ser lido como “ó”, o correto seria “zero”). A presença destes polimorfismos não são causadores de doenças. Quanto ao Rh positivo e negativo é bem semelhante, com relação do gene RHD.

A importância da tipagem sanguíneo está intimamente ligada a transfusões sanguíneas. Se, por exemplo, uma pessoa com tipo sanguíneo B recebe uma transfusão de sangue do tipo A; as células de defesa dessa pessoa reconhecem este sangue como corpo estranho e ocorre uma resposta imune, com a produção de anticorpos anti-A.

É um exame muito simples, rápido e barato, todos os indivíduos deveriam saber sobre sua tipagem sanguínea, durante o pré-natal é um exame imprescindível. Inclusive nos documentos oficiais já é possível deixar esta informação anotada.

Muitas vezes, no consultório de genética, é comum esta pergunta: qual a chance de ter gêmeos? Antes de tudo a probabilidade de ter gêmeos é uma característica complexa. Como toda condição complexa, ter gêmeos é influenciado por fatores genéticos e ambientais.

Existem dois tipos de gêmeos, os monozigóticos ou idênticos; e os dizigóticos ou fraternos:

Gêmeos monozigóticos ou gêmeos idênticos

Os gêmeos idênticos ocorrem quando um único óvulo é fertilizado por um único espermatozoide e forma um único zigoto (célula primordial do embrião). Durante o desenvolvimento embrionário, o zigoto se divide em duas células separadas que irá formar dois embriões.

A frequência que ocorre os gêmeos idênticos é em torno de três nascimentos a cada mil. Acredita-se que a maioria dos casos tem pouca influencia da genética do casal, porem há famílias em que há muitos casos de gemelaridade do que o esperado.

Gêmeos dizigóticos ou gêmeos fraternos

Gêmeos fraternos ocorrem quando dois óvulos são fecundados cada um por um espermatozoide diferente. Em geral, são duas vezes mais frequentes que os gêmeos idênticos, e muito mais propensos a aparecer em famílias. Casais em que já há gemelaridade na família, há o dobro de chance de ter gêmeos fraternos.

Em geral, os gêmeos fraternos resultam de hiperovulação. Ou seja, Mulheres que no mesmo ciclo menstrual liberam mais de um óvulo. Na reprodução assistida, é frequente ocorrer gemelaridade, por conta da estimulação ovariana controlada. Idade materna, origem étnica, dieta também podem contribuir.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever a probabilidade de ter gêmeos numa futura gestação do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

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