Caio Graco Bruzaca

Quando falamos em determinação de cor dos olhos e cor dos cabelos, além da pele, estas são heranças multifatoriais, em que há uma interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente. Entretanto, há condições geneticamente determinadas que podem alterar a coloração do indivíduo, inclui-se o albinismo oculocutâneo.

O albinismo oculocutâneo apesar de parecer uma única condição rara, é na verdade um grupo de condições que afetam a coloração da pele, cabelos e olhos. A coloração da pele, cabelos e olhos são decorrentes da quantidade de melanina no indivíduo. No caso do albinismo oculocutâneo, não há pigmentação de melanina, por isto a coloração da pele.

As pessoas com albinismo oculocutâneo apresentam-se com pele bem clara, cabelos brancos ou loiros bem claros, além de apresentar iris transparente a tal ponto de apresentar olhos muito azuis a roseados. Por conta da ausencia de melanina na pele, pessoas com albinismo oculocutaneo necessitam de cuidados de proteção solar. A exposição solar a longo prazo aumenta em muito o risco de danos e câncer de pele, incluindo-se o melanoma, câncer de pele muito agressivo.

Além da coloração transparente da iris, no albinismo oculocutâneo, a retina é mais sensível a luz, por isto é frequente a fotofobia e a necessidade constante de óculos escuros com proteção ultravioleta. Também é frequente alterações de visão, incluindo-se a diminuição da nitidez, nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários).

Existem pelo menos quatro subtipos de albinismo oculocutâneo. Mas todos apresentam padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, ambos os pais são portadores normais, e o filho apresenta-se com albinismo. Vale ressaltar que no albinismo oculocutâneo, há apenas a ausência de melanina, ou seja, respeita os traços étnicos, como africanos e asiáticos.

O ideal, sempre frente a um caso com albinismo oculocutâneo, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Quando é realizado um ecocardiograma, a procura de cardiopatias congênitas, pode-se encontrar a miocardiopatia não compactada. A não compactação do ventrículo esquerdo é uma alteração muscular rara que ocorre a câmara inferior esquerda do coração.

O ventrículo esquerdo é a parte do coração que bombeia o sangue para o resto do corpo, pela artéria aorta. Quando há a não compactação do ventrículo esquerdo, o músculo não se desenvolve de forma correta. Na compactação do ventrículo esquerdo é espesso e esponjoso, diferente do normal que é ser liso e firme.

O músculo cardíaco alterado apresenta capacidade prejudicada de bombear o sangue, visto a dificuldade em contração (sístole) e relaxamento (diástole).  A maioria das pessoas da miocardiopatia não compactada não apresentam sintoma, e podem apresentar morte súbita cardíaca.

Como sinais e sintomas da falta de compactação do ventrículo esquerdo incluem sinais e sintomas arritmia, palpitações, intolerância a exercício físico, falta de ar, desmaios, inchaço nas pernas. Mais da metade das pessoas com miocardiopatia não compactada apresentam com insuficiência cardíaca.

Alguns casos o miocárdio não compactado pode fazer parte de alguma síndrome ou podem estar isolados. É importante avaliar outros órgãos, bem como desenvolvimento neuropsicomotor nessas pessoas.

O ideal, sempre frente a um caso com miocardiopatia não dilatada, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A síndrome de Waardenburg é um grupo de doenças raras genéticas que se apresentam com perda auditiva (surdez), olhos de cores diferentes (heterocromia de íris) e mechas brancas no cabelos.

A maioria de pessoas com síndrome de Waardenburg apresenta audição normal. Em alguns casos, podem apresentar-se com surdez moderada a profunda. Pode ocorrer a perda auditiva desde o nascimento.

A heterocromia de íris é muito comum em pessoas com síndrome de Waardenburg. A heterocromia de íris é o nome técnico para olhos de cores diferentes, por exemplo, castanho de um lado e azul do outro.

Assim como os olhos, o cabelo apresenta-se com coloração típica. A coloração distinta dos cabelos com presença de dois tons diferentes. Mechas brancas ou grisalhas é um sinal comum. Atendi uma paciente que gastava rios de tinta para cabelo para essas mechas.

Na mesma família, as características da síndrome de Waardenburg podem variar bastante. É uma condição que passa de geração em geração, com padrão de herança autossômico dominante.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Waadenburg, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A trimetilaminúria é uma doença genética rara, com incidência desconhecida, em que o corpo não consegue decompor a trimetilamina, uma substancia que apresenta odor muito forte e característico.

A trimetilamina apresenta-se com odor de peixe podre, ovos podres ou lixo. A partir do excesso desta substancia, as pessoas com trimetilaminúria apresentam-se com forte odor no suor, urina e no hálito. A intensidade do odor varia com o tempo.

A presença de odor de peixe podre pode interferir muitos aspectos na vida diária da pessoa. Relacionamentos, vida social e profissional pode ser afetados, pois, o odor de peixe podre pode afastar e sugerir as outras pessoas uma condição de má higiene.

Muitas pessoas quando apresentam odor forte no suor apresentam ainda depressão e isolamento social, por conta da vergonha que passam por apresentar este odor.

Como condição genética rara, a trimetilaminúria é diagnosticada com presença de mutações no gene FMO3. Este gene tem a receita da enzima que decompõe a trimetilamina.

A trimetilamina é produzido por bactérias intestinais durante a digestão da proteína de ovo, fígado, leguminosas, peixes e outros alimentos. Com a falta da enzima relacionada ao gene FMO3, ocorre o acumulo de trimetilamina, e consequentemente mudança nos odores naturais do corpo.

O estresse e a dieta desempenham um papel importante no aparecimento do odor de cheiro de peixe. Assim como excesso de bactérias intestinais que produzem trimetilamina.

O ideal, sempre frente a um caso com trimetilaminúria, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

A síndrome de Ehlers-Danlos, é um grupo de doenças genéticas raras que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo, como o próprio nome diz, tem função de conectar a pele, ossos, vasos sanguíneos e outros tecidos e órgãos.

Alteração no tecido conjuntivo e no colágeno pode levar a sinais e sintomas. A principal característica da síndrome de Ehlers-Danlos é a frouxidão ligamentar, ou melhor as articulações mais flexíveis e até mesmo complicações que levam a risco a vida.

Como grupo de doenças, a síndrome de Ehlers Danlos (SED) apresenta-se com mais de 13 tipos diferentes. O tipo mais comum está realacionada a hipermobilidade, ou seja, grande movimentação articular. Muitos artistas contorcionistas apresentam a síndrome de Ehlers Danlos (SED).

Esta condição pode ser observada logo nos primeiros dias de vida. Lactentes e crianças com frouxidão ligamentar podem apresentar com hipotonia (musculatura com tônus diminuído), e muitos casos apresentam-se com atraso motor leve, com demora em aprender a sentar e andar.

Apresenta-se ainda articulações frouxas caracterizadas por luxação e dor crônica. Em bebês, a presença de luxação de quadril pode ser um sinal da síndrome de Ehlers-Danlos.

Outros sinais podem apresentar-se em pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos (SED), incluindo-se pele macia e aveluldada com elasticidade. A cicatrização é prejudicada, com a alteração no tecido conjuntivo. Dessa forma, deve-se prevenir ferimentos, evitando-se esportes de contato.

Pessoas com SED podem apresentar-se com escoliose, ou seja, curvatura da coluna. Além da forma mais grave apresentar rompimento imprevisível de vasos sanguíneos, pela fragilidade do tecido conjuntivo nos vasos. Outros órgãos apresentam-se com maior fragilidade, como o intestino e o útero durante a gravidez.

A SED é conhecida como uma doença zebra, por conta da dificuldade em se diagnosticar na clínica médica. Muitas vezes é confundida com outras doenças, e muitos médicos, infelizmente, não pensam em SED como diagnostico diferencial.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Ehlers-Danlos, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Doenças raras são condições com frequência muito baixa, e muitas vezes não são diagnosticadas por conta de que muitos médicos não têm familiaridade com estas condições. Durante o estudo da medicina, os acadêmicos aprendem a lidar com o mais comum, dificilmente tratam de coisas incomuns e raras.

Muitos pacientes meus com doenças raras passam por diversos médicos antes de mim. Passam nas mais diversas especialidades: neurologia, psiquiatria, ginecologia obstetrícia, cardiologista, endocrinologista, dentre outras. Sempre procurando responder à pergunta: “O que eu tenho?”

Existe um grande ditado na medicina que brinca com cavalos e zebras. Esse ditado fala que “Quando se ouvir trote de cascos atrás de você, não espere ver uma zebra, e sim cavalos”. Ou seja, pense sempre no mais comum, e não na raridade, não na exceção.

Conforme falei, meus pacientes passam anos e anos buscando um diagnóstico, ou melhor, saber o porquê sou assim. Diagnosticar doenças que são tão conhecidas e estudadas não é uma tarefa fácil.

Dentre as doenças raras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição em que os pacientes se identificam muito com este conceito de doença zebra. Vale ressaltar que assim como nenhuma zebra tem as mesmas listras que outra, a mesma doença rara manifesta-se de forma diferente em cada caso.

O ideal, sempre frente a duvidas diagnósticas de doenças incomuns, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.