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Caio Graco Bruzaca

fev 16
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Galactosemia: quando é proibido o leite materno

By | Doenças Raras | No Comments

Galactosemia é um erro inato do metabolismo (EIM) por estar intimamente ligado ao metabolismo da galactose. É uma das doenças incluídas no teste do pezinho ampliado e é relativamente comum em descendentes de italianos.

Como gosto de mencionar, difere-se da intolerância à lactose, pois esta ocorre no início da reação, logo que se ingere o leite de vaca. Enquanto a galactosemia está no final da reação na quebra da galactose, e independente da origem do leite, seja materno ou animal.

A galactosemia é um erro inato do metabolismo, pois, a criança não possui a enzima GALT responsável pela quebra da galactose. A falta desta enzima faz com que o corpo acumule galactose, em especial no fígado, um dos nossos filtros.

O principal sintoma da galactosemia é a icterícia, ou seja, o amarelão do bebê. Muitas vezes pode ser confundida com icterícia neonatal que é tratada com fototerapia. Na galactosemia, a o banho de luz não melhora o quadro clínico.

Quanto mais cedo diagnosticada, menos prejudicada a criança será. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a galactosemia não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para leites derivados de soja.

A galactose como fonte de energia está presente em todos os derivados de leite, incluindo maternos e animais. É um carboidrato que está muito presente na nossa vida. Nosso corpo precisa de aleitamento materno, mas se o bebê tem galactosemia, o seu leite pode causar mal.

Para isto existe instituições que cuidam do diagnóstico precoce de bebês com galactosemia. Gosto sempre de citar o Instituto Jô Clemente (IJC), referência em São Paulo para o teste do pezinho ou triagem neonatal.

Caso seja a suspeita do seu bebê com galactosemia ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

fev 14
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Fenilcetonúria: conheça a doença do teste do pezinho.

By | Doenças Raras | No Comments

Fenilcetonúria foi uma das primeiras doenças genéticas conhecidas e triadas na população. É obrigatória para toda criança nascida no Brasil o rastreamento da fenilcetonúria, incluída no teste do pezinho, desde a década de 70 e oficializada na politica nacional de triagem neonatal.

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, em que a criança não possui a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A falta desta enzima faz com que o corpo acumule substancias altamente nocivas, em especial ao cérebro.

Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a fenilcetonúria não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para formulas especiais.

A fenilalanina é um aminoácido/proteína que está muito presente na nossa vida. Por exemplo: derivados animais como carnes, leites, ovo possuem teor significativo de fenilalanina. Nosso corpo precisa de fenilalanina, mas se tenho fenilcetonúria, o alimento pode virar veneno.

Para isto existe instituições que cuidam do manejo e cuidado de pessoas com fenilcetonúria, como o Instituto Jô Clemente, referencia em São Paulo para triagem neonatal. E há instituições que fornecem alimentos específicos para pessoas com fenilcetonúria como a Divina Dieta.

Caso seja a suspeita do seu bebê com fenilcetonúria ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

fev 11
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Teste de paternidade: o que devo saber?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

O teste de paternidade é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Por mais estranho que pareça, e por mais preciso que o teste de paternidade seja em dizer quem são os pais de uma criança. O teste de paternidade não tem o poder ainda de incluir ou excluir o nome de um pai de uma certidão de nascimento; mesmo que seja conclusivo.

O teste de paternidade como exame, é colhido com sangue da criança e do susposto pai ou parentes deste, bem como pode ser feito com coleta de saliva. Existem muitos exames fornecidos por laboratórios comerciais, mas uma vez reforço, não tem validade legal.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade. Via de regra, laboratórios de genética forense, os mesmos que avaliam crimes violentos, para ter o máximo de integridade e mínimo de influência humana no resultado.

Reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

fev 09
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Medicina de precisão: o que a genética médica tem a me oferecer?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Com o advento dos testes genéticos, bem como evolução das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) podemos cada vez mais fechar mais diagnósticos, bem como direcionar tratamentos. A medicina do futuro está cada vez presente no nosso dia-a-dia.

O que antes era impensável, hoje já é possível diagnosticar cada vez mais cedo doenças genéticas, incluindo-se logo nos recém-nascidos com o teste do pezinho e sua ampliação. Fazemos diagnósticos em pessoas assintomáticas quando há tratamento a ser feito.

No adulto, hoje, com a evolução da bioinformática, é possível prever doenças comuns, incluindo-se hipertensão, diabetes tipo II e até mesmo doença de Parkinson. Os chamados escores poligênicos estão presentes em diversos testes genéticos.

Doenças comuns, via de regra, não doenças multifatoriais, em que muito genes, aqui, entenda-se como poligênico, interagem entre si. Somados a nossos hábitos de vida, como alimentação, trabalho e prática de atividade física.

Ainda falando em medicina de precisão, inclui-se os exames de farmacogenômica, ou seja, a partir da avaliação de diversos genes, poderia influenciar na escolha do melhor remédio. Sim, isto já é muito comum, principalmente nos transtornos mentais.

Por fim, antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça da importância do aconselhamento genético, ou seja, da consulta do médico geneticista, pois este irá solicitar o exame correto para cada caso, e sim, estamos falando em medicina personalizada.

fev 07
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Interrupção de gestação no Brasil: o que devo saber?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Interrupção de gestação não é uma decisão fácil, precisa de uma avaliação por uma equipe multiprofissional. Infelizmente o número de abortos clandestinos é cada vez maior pela falta de apoio e suporte dos casais, em especial da mulher durante este procedimento.

A lei brasileira é clara para três situações, independente de religião, credo ou mesmo valores morais individuais. É garantido para mulher o direito de interromper a gestação, em um hospital humanizado, com todo suporte técnico e de assistência social.

A primeira situação é indiscutível: violência sexual e abuso contra mulheres, em todas as faixas etárias. Sim, infelizmente a maioria das mulheres que recorrem a interrupção por isto são adolescentes e adultas jovens neste caso. Reforço que todo suporte deve ser oferecido.

A segunda situação é risco materno, ou seja, a mulher possui algum problema de saúde que faz com que a manutenção da gestação seja risco a sua vida. Aqui entra, por exemplo, lúpus eritematoso sistêmico, pré-eclampsia grave ou síndrome Hellp.

A terceira situação é casos de anencefalia, ou seja, crianças em que por um problema no tubo neural na sua formação, não possuem cérebro, e logo, dificilmente sobreviriam sem suporte de aparelhos pós nascimento. Vale destacar que é garantia por lei esta intervenção.

Existe uma situação excepcional: bebê com doença incompatível com a vida. Nestas situações, o médico geneticista possui a expertise para avaliar a doença que está acometendo a criança, bem como em conjunto com a equipe indicar o procedimento. Requer autorização judicial.

Por fim, uma das minhas lutas é o direito reprodutivo da mulher, bem como prevenção de malformação congênita. Reforço que o médico geneticista tem muito a contribuir para a avaliação e indicação de uma interrupção de gestação.

fev 04
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Perda gestacional: marido também é importante?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Perda gestacional está intimamente ligado ao casal como um todo, mas muitas das vezes, a consulta vem apenas a esposa. É imprescindível a consulta do casal, não é possível fazer a avaliação de perdas gestacionais de repetição.

Existem diversas causas de perdas gestacionais relativos a alterações na mulher, mas o homem também precisa ser avaliado. A avaliação do homem passa pelo histórico familiar, em que avalia-se se há casos de doenças genéticas, bem como perdas gestacionais de repetição ou mesmo infertilidade na família do marido.

Assim como é avaliado a perda gestacional, os antecedentes masculinos são imprescindíveis, aqui leva-se em consideração a varicocele, bem como histórico de acidente, cirurgia e tumor testicular; criptorquidia também não pode ser esquecida.

O exame do Cariótipo com banda G é imprescindível, sabe-se que a maior parte das perdas gestacionais tem relação com o cariótipo de restos ovulares; mas nem sempre é possível a avaliação deste teste.

O cariótipo com banda G avalia se o homem possui alguma alteração nos cromossomos, inclui-se desde translocações equilibradas, até mesmo alguma outra alteração como síndrome de Klinefelter.

O exame do espermograma via de regra não é solicitado, pois, o casal engravida naturalmente, não possui dificuldade para engravidar. Assim como até o momento a Fragmentação do DNA espermático não se consolidou como exame mínimo para investigação de perda gestacional de repetição.

Apesar de todos precisarem ter um estilo de vida saudável, recomenda-se mais ainda no casal que vai engravidar. Não adianta engravidar a qualquer custo, o ideal é ter uma vida o mais saudável possível, com a prática de atividade física e alimentação saudável.

Não podemos esquecer também do trabalho, pois muito tempo sentado aumenta a temperatura do testículo, e consequentemente poderia causar algum dano ao espermatozoide. Mais uma vez estilo de vida podendo influenciar nas perdas gestacionais.

Por fim, sempre que procurar um especialista, nunca se esqueça que a consulta com médico geneticista é do casal, o seu marido é fundamental para que a investigação e o tratamento seja bem sucedido.

fev 02
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O que é Erro inato do metabolismo (EIM)?

By | Doenças Raras | No Comments

Erro inato do metabolismo (EIM) é um grupo de doenças genéticas em que tem alteração de uma via metabólica conhecida. Nosso corpo é composto por várias vias metabólicas, algumas conhecidas, outras ainda em descobrimento. Já foram descritos mais de 500 doenças do tipo erro inato do metabolismo (EIM).

Estas condições são subdividas em diversos tipos de subgrupos de doenças, como por exemplo a doenças dos aminoácidos. Dentre estas doenças, a mais comum é a fenilcetonúria, uma doença do teste do pezinho, em que pode ocorrer acumulo de substancias tóxicas pela falta de uma enzima.

Ainda no grupo do Erro inato do metabolismo (EIM), temos as doenças de deposito lisossômicos, aqui é bem vasta as doenças, incluindo-se as mucopolissacaridoses, doença de Fabry, dentre outras.

Vale ressaltar que o Erro Inato do Metabolismo como grupo de doenças genéticas podem ser diagnosticados por exames de sangue e/ou urina, bem como testes genéticos específicos. Assim como muitos possuem um tratamento específico, dependendo de cada caso.

Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta ou mesmo inclusão de medicamentos.

Caso seja a suspeita do seu bebê uma das doenças deste grupo, caso algum médico mencione suspeita de erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

jan 31
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Retinoblastoma: entenda o câncer da retina do bebê

By | Câncer Hereditário | No Comments

Retinoblastoma é um câncer raro nos olhos do bebê e da criança. É um câncer considerado raro, é responsável por menos de 5% de todos os casos de câncer até os 16 anos. Via de regra é unilateral, ou seja só afeta um dos olhos da criança, entretanto, cerca de 30% dos casos pode ser bilateral.

A retina é a parte do olho que é afetada pelo retinoblastoma. Entende-se como retin o tecido na parte posterior do olho, ou seja, no fundo do olho. A retina é responsável pela detecção da luz e cor dos olhos.

O principal sintoma e mais comum é a leucocoria, ou seja, a mancha branca na pupila, que manifesta-se como se fosse o reflexo do olho de gato. Curiosamente, a forma mais fácil de identificar este sinal é na hora do flash em fotografias e também no teste do olhinho.

Também é comum perceber em crianças com retinoblastoma o estrabismo, ou seja, quando os olhos não apontam na mesma direção. Um sintoma frequente é a mudança da cor da íris e até mesmo a cegueira ou baixa visão no olho afetado.

Entretanto, sintomas comuns como dor ou inchaço nas pálpebras e vermelhidão também podem ser observados. O que dificulta o diagnóstico, pois pode confundir com outras doenças oculares.

Em torno de 30-40% são hereditários, em que a criança possui mutação no gene supressor de tumor RB1. Via de regra esta mutação no gene RB1 é herdada de um dos pais, e passada de geração em geração.  A maioria dos casos é esporádica, ou seja, acontecem, em torno de 60-70% dos casos.

Caso o seu filho apresente algum desses sinais e sintomas ou algum médico mencione suspeita de alteração na retina, procure um serviço de saúde que tenha atendimento oftalmologico e principalmente um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do retinoblastoma.

jan 27
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Como escolher um doador de sêmen?

By | Reprodução Humana | No Comments

Escolher doador de sêmen: esta é uma escolha difícil. Para muitas pessoas que pensam em fazer um tratamento de reprodução, ir ao banco de sêmen escolher um doador pode ser um tormento. Algumas situações o uso de banco de sêmen é mais que necessário para êxito nos tratamento de fertilização in vitro (FIV).

Casais homoafetivos femininos; produção independente; ou até mesmo em alguns casos de azoospermia; são alguns dos casos mais comuns de busca de um banco de sêmen. Este, por sua vez, está munido de um arsenal tecnológico para garantir o sigilo do doador bem como para poder oferecer o melhor para as pessoas que buscam seus serviços.

Primeiro, deve-se escolher qual será o banco de sêmen. Estes dividem-se, na sua totalidade, em nacionais ou internacionais. Vale ressaltar que o padrão de qualidade de ambos é semelhante. Tanto no quesito de doenças sexualmente transmissíveis bem como avaliação clínica do doador. Entretanto, ambos se diferem pelos exames genéticos que são feitos.

Os bancos de sêmen internacionais apresentam, assim que a pessoa decide os possíveis doadores, os painéis genéticos de compatibilidade de casais feito pelo doador. Isto é um diferencial. Com estes testes, é possível saber se o doador é portador de alguma alteração genética que poderia passar para os filhos. Muito mais do que saber cor de olho, cabelo e pele do doador, bem como sua etnia, é importante ter informações genéticas.

Muitas vezes, na escolha do doador, o seu fenótipo, ou seja, aparência, escolaridade, procedência é um critério a ser utilizado. Entretanto, uma vez observado alguma alteração genética naquele doador, deve-se utilizar de cautela, e inclusive do aconselhamento genético antes do tratamento de reprodução.  Vale ressaltar que utilizar banco de sêmen de bancos no exterior, a criança não ganha cidadania daquele país referente ao doador.

Reforço sempre que o médico geneticista é o profissional adequado caso o seu objetivo seja prevenção de malformações congênitas, mais do que ter um beta positivo, é ter um bebê saudável em casa.

jan 20
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Porque consulta de geneticista na reprodução é do casal?

By | Reprodução Humana | No Comments

Todas as vezes que recebemos as indicações para passar por um médico geneticista, nos temas perdas gestacionais de repetição, reprodução humana e casamento de primos, ao falar com a secretaria, deparamos com a seguinte informação: é necessária a avaliação do casal e não da mulher.

Isto se deve ao fato de ser importantíssima a avaliação do casal como um todo, pois como união entre duas pessoas, tem suas peculiaridades. É necessário avaliar o histórico pessoal e familiar de cada cônjuge, sem isso o aconselhamento genético fica prejudicado, e consequentemente, perde sua principal função: oferecer riscos reprodutivos ao casal.

Outra informação importante relativa a aconselhamento genético do casal é que serão solicitados exames para os dois. Assim como serão analisado exames de cada cônjuge. Não é eticamente correto passar um resultado da esposa para o marido e vice-versa. Do ponto de vista prático, precisa avaliar os dois exames em conjunto, e não individualmente.

Ainda falando sobre exames, quando se fala em testes de compatibilidade de casais, ou painel de consanguíneos, ou até mesmo painel genético de primos, é impossível fazer a análise só com o material referente a mulher, pois para este exame ter algum resultado é preciso do exame do marido. Voltando mais uma vez quanto a necessidade da avaliação do casal como um todo.

Por fim, caso você tenha alguma consulta com médico geneticista agendada, e a sua principal queixa ainda é relativa à reprodução humana, perdas gestacionais ou casamento de primos, converse com o seu marido ou esposa, para que ambos vão a consulta, pois sem o conjunto do casal, a consulta pode ficar muito prejudicada.

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