fevereiro 2022

O transtorno do espectro autista (TEA) está dentro do grupo dos transtornos globais do desenvolvimento. Entende-se desenvolvimento como o tempo correto do desenvolvimento de uma criança.

Existe um tempo certo para sentar, um tempo para andar, para falar palavras e até mesmo frases. Tudo isso chamamos de avaliação do desenvolvimento normal de uma criança, ou simplesmente de Denver.

Hoje, cada vez mais é frequente de conhecer alguma criança com autismo. Mas como esta condição tornou-se mais frequente do que era antigamente? O que aconteceu? Será se foi agrotóxicos? Seria as telas de televisão, celulares e tablets? As vacinas causam autismo?

Na verdade, tudo isto é mito! A verdadeira causa do aumento dos casos de autismo foi a reforma psiquiátrica, a transição epidemiológica e a melhora nos critérios para o transtorno do espectro autista (TEA), incluindo-se maior treinamento das equipes multiprofissionais que atendem autismo.

A reforma psiquiátrica, numero como a principal causa para o aumento das crianças com diagnóstico de autismo. Este foi um fenômeno que ocorreu na década de 1980, também conhecido como reforma antimanicomial.

Este fenômeno fez com que, muitas pessoas com transtornos mentais, inclui-se por exemplo depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia; passaram a ser tratadas fora dos hospitais psiquiátricos, o mesmo ocorreu com o autismo e até mesmo com a síndrome de Down.

Com a inclusão destas pessoas no convívio de pessoas comuns, incluindo-se com a inclusão nas escolas e no trabalho, as pessoas com autismo antes invisíveis, tornaram-se parte do nosso cotidiano. Reforço que a reforma psiquiátrica trouxe avanços maravilhosos, mas existem casos em que ainda são necessários os hospitais psiquiátricos.

A segunda causa é a transição epidemiológica, ou seja, o fenômeno em que as doenças infectocontagiosas diminuem na sua incidência e doenças crônicas tornam-se mais frequentes. Na infância, desidratação e desnutrição derivado de parasitoses são cada vez mais incomuns, em tempos atrás eram a principal causa de óbito em crianças.

Hoje, com a melhora das condições sanitárias, e evolução da medicina e antibióticos, é cada vez mais incomum óbito de crianças por estas causas. E com isto aumenta a incidência de malformação congênita e principalmente suas consequências como o autismo.

E por fim, com a melhor definição dos critérios de diagnóstico do transtorno do espectro autista, fez com que mais crianças sejam diagnosticadas com maior poder de precisão. Isto é muito importante, pois o diagnóstico correto é primeiro passo.

Caso o seu filho demore a falar ou caso algum médico mencione suspeita de atraso de linguagem, procure um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do autismo.

O transtorno do espectro autista (TEA) está dentro do grupo dos transtornos globais do desenvolvimento. Entende-se desenvolvimento como o tempo correto do desenvolvimento de uma criança.

Existe um tempo certo para sentar, um tempo para andar, para falar palavras e até mesmo frases. Tudo isso chamamos de avaliação do desenvolvimento normal de uma criança, ou simplesmente de Denver.

O transtorno do espectro autista (TEA) ou simplesmente autismo, é caracterizado por dificuldade de interação social. O seu primeiro sinal é a ausência do sorriso social ou a dificuldade em olhar nos olhos. E posteriormente demora na aquisição da linguagem.

A linguagem verbal inclui-se as palavras e frases inteligíveis, ou seja, que quando faladas, qualquer pessoa intenda. A criança com autismo apresenta-se com atraso de linguagem, muitas vezes demora anos para aprender palavras simples como mãe e água.

Muitas crianças com autismo acabam inclusive nunca adquirindo nenhuma linguagem ou não falarem nenhuma palavra. É muito importante os pais se atentarem para esta situação, pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido será o início do tratamento.

Caso o seu filho demore a falar ou caso algum médico mencione suspeita de atraso de linguagem, procure um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do autismo.

Galactosemia é um erro inato do metabolismo (EIM) por estar intimamente ligado ao metabolismo da galactose. É uma das doenças incluídas no teste do pezinho ampliado e é relativamente comum em descendentes de italianos.

Como gosto de mencionar, difere-se da intolerância à lactose, pois esta ocorre no início da reação, logo que se ingere o leite de vaca. Enquanto a galactosemia está no final da reação na quebra da galactose, e independente da origem do leite, seja materno ou animal.

A galactosemia é um erro inato do metabolismo, pois, a criança não possui a enzima GALT responsável pela quebra da galactose. A falta desta enzima faz com que o corpo acumule galactose, em especial no fígado, um dos nossos filtros.

O principal sintoma da galactosemia é a icterícia, ou seja, o amarelão do bebê. Muitas vezes pode ser confundida com icterícia neonatal que é tratada com fototerapia. Na galactosemia, a o banho de luz não melhora o quadro clínico.

Quanto mais cedo diagnosticada, menos prejudicada a criança será. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a galactosemia não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para leites derivados de soja.

A galactose como fonte de energia está presente em todos os derivados de leite, incluindo maternos e animais. É um carboidrato que está muito presente na nossa vida. Nosso corpo precisa de aleitamento materno, mas se o bebê tem galactosemia, o seu leite pode causar mal.

Para isto existe instituições que cuidam do diagnóstico precoce de bebês com galactosemia. Gosto sempre de citar o Instituto Jô Clemente (IJC), referência em São Paulo para o teste do pezinho ou triagem neonatal.

Caso seja a suspeita do seu bebê com galactosemia ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

Fenilcetonúria foi uma das primeiras doenças genéticas conhecidas e triadas na população. É obrigatória para toda criança nascida no Brasil o rastreamento da fenilcetonúria, incluída no teste do pezinho, desde a década de 70 e oficializada na politica nacional de triagem neonatal.

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, em que a criança não possui a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A falta desta enzima faz com que o corpo acumule substancias altamente nocivas, em especial ao cérebro.

Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a fenilcetonúria não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para formulas especiais.

A fenilalanina é um aminoácido/proteína que está muito presente na nossa vida. Por exemplo: derivados animais como carnes, leites, ovo possuem teor significativo de fenilalanina. Nosso corpo precisa de fenilalanina, mas se tenho fenilcetonúria, o alimento pode virar veneno.

Para isto existe instituições que cuidam do manejo e cuidado de pessoas com fenilcetonúria, como o Instituto Jô Clemente, referencia em São Paulo para triagem neonatal. E há instituições que fornecem alimentos específicos para pessoas com fenilcetonúria como a Divina Dieta.

Caso seja a suspeita do seu bebê com fenilcetonúria ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.