A translocação robertsoniana e as aneuploidias: o que devo fazer?

Antes de tudo, quando se fala em translocação, fala-se em um tipo de alteração do cariótipo em que ambos os parceiros do casal são normais, e um deles apresenta uma troca de um cromossomo com outro.

A translocação equilibrada ocorre, normalmente de forma herdada, ou seja, passada de geração em geração. Normalmente, descobre-se este tipo de alteração no cariótipo, a partir da investigação de perdas gestacionais de repetição, infertilidade conjugal ou filho anterior com malformação.

Dentre das translocações equilibradas, há um tipo específica, em que apresenta-se envolvendo cromossomos acrocêntricos. Estes cromossomos acrocêntricos são os do grupo D (13, 14 e 15) e os do grupo G (21 e 22). A translocação robertsoniana mais comum está envolvida entre os cromossomos 14 e 21.

Nas translocações robertsonianas, de uma forma bem leviana de dizer, a “cabeça” dos cromossomos colam e forma um único cromossomo. Como assim? O exemplo mais comum, o cromossomo 21 está colado com o cromossomo 14, formando um cromossomo único, com material genético dos dois cromossomos.

Da mesma forma, pessoas com translocação robertsoniana, não apresentam absolutamente nenhuma doença. Apenas podem passar para os seus filhos alteração cromossômica desbalanceada, caracterizada por perda gestacional precoce ou filho com malformações.

Estes casais estão indicados a realização do aconselhamento genético antes de tentar ter filhos, assim como, de tecnologias de reprodução assistida para garantir que não haverá possibilidade de ter filhos com problemas e perda gestacional precoce.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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