A biópsia líquida e o DNA tumoral circulante

Com o avanço da tecnologia em exames genéticos, é possível separar o DNA livre no circulante no sangue do indivíduo. Antigamente acreditava-se que o DNA estava restrito ao núcleo das células, mas já é possível identificar material genético fora das células.

A identificação do DNA livre propiciou a realização do teste genético pré-natal não invasivo (NIPT) e a biópsia líquida. A biópsia líquida é o teste genético de rastreamento de câncer em indivíduos sãos. A partir do DNA livre tumoral (ctDNA) encontrado no plasma da corrente sanguínea é possível apresentar se há ou não DNA proveniente de câncer.

A medida que o tumor cresce, as células novas substituem as antigas. As células antigas morrem e são quebradas, liberando-se assim DNA na corrente sanguínea.

A quantidade de DNA livre tumoral varia entre os diversos indivíduos e depende do tipo de tumor, sua localização e estadiamento do câncer.

A detecção de DNA livre tumoral a partir da biópsia líquida poderia ser utilizada nos seguintes casos:

  • Detecção e diagnostico um câncer pré-sintomático. A partir do desenvolvimento do tumor, o DNA livre tumoral é diferente do DNA do indivíduo. Em um futuro próximo, será possível evitar a realização de uma biópsia, principalmente quando o tumor é localizado em difícil acesso, como no câncer de sistema nervoso central.
  • A partir do DNA livre circulante será possível a orientação para um tratamento cada vez mais personalizado, visando a medicina de precisão. Entretanto, para este fim, a biópsia líquida ainda tem seu uso restrito a centros de pesquisa.
  • No acompanhamento do tratamento, a diminuição ou ausência da fração livre de DNA tumoral poderia indicar remissão do câncer.

A biópsia líquida é diferente da investigação de câncer hereditário, bem como pesquisa de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. O ideal é sempre procurar o seu médico antes da realização de qualquer teste genético, bem como procurar um médico geneticista para o devido aconselhamento genético.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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