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fevereiro 2019

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Palestra sobre genética e síndrome de Down no Curso de Especialização CEPEC-SP

By | Congresso e Palestra | No Comments

No sábado, dia 02 de fevereiro de 2019, fui convidado, representando a Chromosome Medicina Genômica, para dar palestra sobre genética no Curso de Especialização em Síndrome de Down, no Centro de Estudos e Pesquisa Clínica de São Paulo (CEPEC-SP). Este curso é coordenado pelo Dr. Zan Mustacchi.

O público alvo era pediatras nas diversas especialidades e a equipe multidisciplinar, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicopedagogos. O tema da palestra era sobre novos exames em genética, em especial na citogenética e sua aplicabilidade na síndrome de Down.

Apesar de este ser o tema central, sempre gosto de falar sobre a vivência do médico geneticista, tanto em consultório quanto na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE-SP). Para um público bem diversificado, foi possível falar sobre o que é deficiência intelectual, sobre as causas, bem como como é a vida de um indivíduo com deficiência intelectual.

Ainda sobre isso, sempre falo sobre a diferença entre diagnóstico sindrômico, etiológico, tratamento e aconselhamento genético. Isto é fundamental em toda consulta com médico geneticista e por fim a rodada de discussões que foi muito produtiva.

Síndrome de Noonan o que é baixa estatura ptose baixa estatura inteligência normal

Síndrome de Noonan: o que é?

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome de Noonan é uma condição génetica que altera muitas características de um indivíduo. Antes de tudo, síndrome quer dizer “coisa que vem junto” que algum médico descreveu previamente.

A síndrome de noonan apresenta-se com características faciais levemente incomuns, baixa estatura, malformação cardíaca, e muitos outros sinais e sintomas.

Os indivíduos com síndrome de Noonan têm características faciais muito típicas. Podem apresentar olhos espaçados, olhos com ptose (pálpebra caída) e orelhas baixas que são giradas para trás. Menos comumente podem apresentar o que chamamos de palato ogival (grande arco no céu da boca), desalinhamento dentário e mandíbula pequena (micrognatia).

Muitos indivíduos com síndrome de Noonan podem apresentar um pescoço curto ou até mesmo ter excesso de pele no pescoço, também conhecido como pescoço alado. Esta característica de pescoço alado também está presente em outras síndromes.

Do ponto de vista esquelético, os indivíduos com síndrome de Noonan podem apresentar peito mais afundado, também conhecido como pectus excavatum ou um peito protuberante conhecido como pectus carinatum. Em uma minoria de casos podem apresentar escoliose, ou encurvamento da coluna.

Uma das características típicas de síndrome de Noonan é a baixa estatura. Cerca de 50 a 70% de todos os indivíduos apresentam com baixa estatura. Podem apresentar níves anormais de hormônio de crescimento (GH), entretanto não são todos os indivíduos com síndrome de Noonan que apresentam boa resposta e possuem indicação para uso do GH.

A maioria dos indivíduos com síndrome de Noonan tem alguma forma de cardiopatia congênita. A cardiopatia congênita mais comum é o estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões, a chamada estenose da válvula pulmonar. Alguns podem apresentar a cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco.

Durante a passagem para a adolescentes, tanto meninos quanto meninas com síndrome de Noonan podem apresentar puberdade tardia. Eles passam pela puberdade a partir dos 13 ou 14 anos e apresentam crescimento puberal reduzido que resulta em estatura reduzida.

Quanto a fertilidade, em alguns homens podem apresentar infertilidade masculina por apresentarem testículos que não desceram, a chamada criptorquidia. Já em mulheres com síndrome de Noonan a maioria tem fertilidade normal.

A síndrome de Noonan pode causar uma variedade de outros sinais e sintomas. A maioria das crianças diagnosticadas com síndrome de Noonan tem inteligência normal e não apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.

A síndrome de Noonan é parte de um grupo de condições relacionadas, coletivamente conhecidas como RASopatias. Todas estas condições têm sinais e sintomas semelhantes e são causadas por alterações na mesma via de sinalização celular. O diagnóstico é realizado a partir da suspeite clínica e testes genéticos específicos.

O ideal frente a suspeita desta e de outras síndromes é sempre buscar um médico geneticista. Este irá realizar o aconselhamento genético além da investigação com a indicação dos exames genéticos corretos.

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Acondroplasia, a forma mais comum de nanismo.

By | Doenças Raras | No Comments

A acondroplasia é uma displasia esquelética e um dos tipos mais comuns de nanismo. Entende-se como nanismo o comprometimento da altura final, em que pode ou não afetar diretamente a vida de um indivíduo. O termo acondroplasia significa ausência de formação das cartilagens.

A cartilagem é um tecido flexível e resiste que compõe a formação inicial dos ossos. Na acondroplasia ocorre a dificuldade em conversão da cartilagem em ossos, especialmente em ossos longos de braços e pernas.

A baixa estatura é mandatário no nanismo, em especial na acondroplasia. Enquanto o indivíduo sem baixa estatura, em média, homens tem 1,70m e mulheres em torno de 1,60m, pessoas com nanismo, em especial a acondroplasia, possuem altura final em torno de 1,30m para homens e 1,20m para mulheres.

As características sempre frequentes na acondroplasia é o tronco de tamanho médio enquanto membros muito encurtados, com limitação do movimento das articulações. Ou seja, braços e coxas bem curtos com movimentação de cotovelos e joelhos diminuídos.

Ainda no período intra-útero, ou seja, durante o pré-natal, é possível se suspeitar de alterações esqueléticas, em especial da acondroplasia. É feita todas as medidas do feto. Ocorre então os ossos longos encurtados, o que pode sugerir esta condição.

Outra característica é o aumento do tamanho da cabeça, ou seja, a macrocrania. Há a impressão de desproporção entre a cabeça e o resto do corpo da pessoa com acondroplasia. Os dedos da mão também são encurtados e dão impressão de mão em tridente.

Apesar das alterações esqueléticas, não há comprometimento de inteligência ou mesmo relativo a cognição. A inteligência é normal, inclusive muitas pessoas com acondroplasia tem uma vida quase normal, inclusive tendo nível superior e vida ocupacional normal.

A única dificuldade encontrada para pessoas com acondroplasia é a dificuldade com os objetos, como altura de balcões, maçanetas, janelas, dentre outros. Para isto pode-se adaptar o ambiente de trabalho e em casa. O melhor tratamento da acondroplasia, bem como em muitos casos de nanismo é construção de autoestima.

A autoestima de pessoas com acondroplasia pode ser comprometida por conta de bullying em ambiente escolar, além do ser diferente. Pelo nanismo, em geral, muitas pessoas com acondroplasia casam com pessoas que também tem acondroplasia. Sempre falo a todos os meus pacientes com acondroplasia relativo a este problema.

A acondroplasia é uma condição geneticamente determinada, em que há alteração no gene FGR3. Esta alteração em geral é de novo, ou seja, aconteceu na criança, ou pode ser passada de geração em geração. Segue o padrão autossômico dominante, e por isto há risco de ocorrência de acondroplasia nos filhos dessas pessoas.

Quando um casal com acondroplasia se casa, existe a possibilidade de ocorrência da forma letal da acondroplasia. Esta forma pode ser prevenida a partir da realização de fertilização in vitro com análise embrionária.

O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto e a realização de exames complementares. Assim, é possível a realização do aconselhamento genético para indivíduos com acondroplasia

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