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Pessoas com deficiência intelectual deveriam ter prioridade na vacinação contra a Covid-19

By | Doenças Raras | No Comments

​​Estudo inglês mostra taxa de mortalidade quatro vezes maior desse grupo em relação à população em geral

 

Em meio à pandemia provocada pelo novo Coronavírus, em que há a necessidade garantir o acesso à vacina para imunizar a maior parte da população, temos acompanhado discussões em relação aos grupos que devem receber a imunização com mais urgência, os chamados grupos de risco, formados por pessoas mais vulneráveis ao contágio e às complicações da Covid-19. Nos planos de vacinação apresentados tanto pelo Ministério da Saúde (MS) quanto pela Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) esses grupos estão bem descritos e seguem uma lógica coerente, porém, não há descrição clara sobre a prioridade que também deveria ser concedida às pessoas com deficiência intelectual, também mais vulneráveis à contaminação e às complicações da doença.

 

O estudo Public Health England, comandado pelo Sistema Público de Saúde da Inglaterra, revela que  a taxa de mortalidade por Covid-19 registrada entre pessoas com deficiência intelectual no país é quatro vezes maior se comparada à população em geral. Especialistas dizem, porém, que a taxa verdadeira pode ser ainda maior, uma vez que nem todas as mortes de pessoas com deficiência intelectual são registradas nas bases de dados utilizadas para agrupar os resultados. Quando pensamos no Brasil, em que o Sistema Único de Saúde (SUS) está com a capacidade de atendimento comprometida em alguns lugares do país em razão da elevação diária no número de novos casos e da suspensão de atividades presenciais em centros de referência dedicados às pessoas com deficiência intelectual, esse quadro tende a ser semelhante ao registrado na Inglaterra.

 

Se considerarmos a questão do isolamento social e seu impacto para as pessoas com deficiência intelectual, o cenário também é precupante, pois são pessoas com maiores chances de desenvolver quadros depressivos quando se sentem isoladas, aumentando sua vulnerabilidade aos sintomas de doenças como a Covid-19. Quando falamos em contrair o novo Coronavírus, pessoas com deficiência intelectual, em especial moderada e grave, apresentam maior dificuldade em assimilar orientações de higiene respiratória, ou seja, o uso consciente da máscara facial, lavagem correta e frequente das mãos, uso de álcool em gel 70%, além de práticas como cobrir a boca na hora de espirrar ou tossir. É frequente também levarem objetos à boca, como brinquedos, o que pode, inclusive, propagar o vírus. Ressaltamos, ainda, que a população com deficiência intelectual é frequentemente acometida por comorbidades, incluindo hipertensão, diabetes, cardiopatias congênitas e outras malformações congênitas, o que as insere em um grupo de risco por conta de doenças crônicas ou outras comorbidades relevantes.

 

O que estamos vendo, entretanto, é que não há prioridade a pessoas com deficiência intelectual na vacinação, apesar de todos os riscos. No geral, elas estão inseridas na divisão por idade, com exceção das que vivem em centros de referência específicos. Há projetos na Câmara dos Deputados que visam incluir essa parcela da população dos grupos prioritários, mas ainda não há nenhuma contrapartida do Ministério da Saúde, o que é preocupante.

 

As pessoas com deficiência intelectual deveriam estar nos grupos prioritários, uma vez que, além de todas as questões de saúde, precisam estar imunizadas o quanto antes para que possam retomar o dia a dia na sociedade, seja nas escolas, empresas ou quaisquer outros lugares para viabilizarmos sua plena inclusão social.

*Doutor Caio Bruzaca é médico geneticista no Ambulatório de Diagnósticos do Instituto Jô Clemente (antiga Apae de São Paulo)

A importância dos avanços da medicina genômica

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Um dos campos mais novos e interessantes da medicina, a genômica utiliza o diagnóstico do DNA dos pacientes para identificar quais doenças cada pessoa tem maior propensão de desenvolver ao longo da vida.

Há muitos anos a genética já faz o mapeamento das doenças causadas por alterações dos cromossomos, que correspondem a uma pequena parcela dos casos. A grande revolução proporcionada pela medicina genômica é a capacidade de identificar a predisposição que algumas pessoas têm para desenvolver enfermidades comuns, como diabetes, pressão alta, infarto e até mesmo algumas doenças neurológicas.

Diferença entre medicina genética e genômica

A genética estuda as doenças causadas por alterações nos cromossomos. Nós temos 23 pares de cromossomos, sendo que 22 deles são autossômicos e 1 é responsável pelo sexo da pessoa. Os primeiros estudos no campo datam do início do século XX, tendo um salto gigantesco na década de 50, com o mapeamento da estrutura do DNA.

Mais de 30% dos defeitos congênitos são causados por fatores genéticos. Esse número fica ainda mais impressionante quando avaliamos as anomalias mais conhecidas, como Trissomia dos Autossomas, Síndrome de Turner e Pentassomia, cuja porcentagem causada pela genética é de 85%. No entanto, o número de atendimentos referentes a essas enfermidades representa apenas 5% do total.

A principal diferença entre as duas modalidades é que a genômica vai mais fundo ao analisar o DNA, mapeando a função de cada uma das 3.2 bilhões de bases nitrogenadas que formam sua estrutura. Com isso, o campo médico consegue identificar a maior propensão de cada indivíduo desenvolver uma doença.

É importante frisar que propensão genética não significa que de fato a enfermidade irá se desenvolver. Além do que está escrito no DNA, o estilo de vida tem total influência no resultado, sendo até mais importante.
Campos de atuação da medicina genômica
Embora os estudos na área sejam bastante recentes, tendo início após o final do projeto genoma, a medicina genômica já está sendo aplicada em alguns campos, garantindo um tratamento personalizado e mais eficiente. Entre eles têm destaque:

Oncologia

O mapeamento do DNA identificou alguns genes que determinam uma maior predisposição para aparecimento de neoplasmas, responsáveis pelo desenvolvimento de tumores benignos ou malignos. Com essa informação, o paciente pode evitar o aparecimento da patologia ou começar o tratamento mais cedo.

No entanto, apenas 5% dos casos de câncer são de ordem hereditária. Por isso, é importante que toda a população faça exames frequentes.

Cardiologia

A cardiologia é uma das áreas que mais se beneficiaram dos avanços da evolução dos estudos do DNA, hoje já se conhece os genes responsáveis pelo colesterol, diabetes e até aqueles que apontam uma maior propensão para ataques cardíacos. Outro ponto muito relevante foi o mapeamento da resposta de cada pessoa a prática de exercícios físicos. O resultado da diminuição do colesterol e perda de peso não será o mesmo para duas pessoas, e isso tem relação com sua ordem genética.

Farmacogenômica

Quando se fala em medicina personalizada, a farmacogenômica é um dos campos mais proeminentes. A especialidade relaciona a estrutura do DNA com a resposta de cada indivíduo a ação de fármacos, visando otimizar o uso de medicamentos e garantir a máxima eficácia com o mínimo de efeitos colaterais.

Quando ingerimos um fármaco, pelo menos três genes têm envolvimento na forma como ele atua no corpo. Basicamente, existe uma enzima responsável pela transformação da pró-droga em uma droga ativa, outra responsável pelo processo de metabolismo e excreção da substância, por fim, uma enzima que irá preparar o receptor da célula que irá receber a medicação.

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