out 17
0

Big Data, Machine Learning em Genética Médica: inovação no atendimento ao paciente

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

A Big Data, o Machine Learning e genética médica estão muito relacionados. Inicialmente deve-se ter em mente o que é Big Data e o Machine Learning para poder entender o que esses termos tem em relação com genética médica.

A Big Data é a análise e a interpretação de volumes gigantescos de informação, seja ela dados populacionais, dados financeiros ou até mesmo sobre o genoma humano. Com essas informações conseguimos robustez nas análises estatísticas de comportamentos e doenças.

Com a Big Data é possível aumentar a produtividade, redução de custos e enfim otimizar as tomadas de decisões. No âmbito da genética médica é possível assim guiar melhor no diagnóstico e no tratamento das condições geneticamente determinadas.

Já o Machine Learning, ou melhor, o aprendizado da maquina ou inteligência artificial, é possível computar os dados da Big Data. Utiliza-se algoritmos específicos para a maquina aprender a, por exemplo, predizer morbi-mortalidade de uma determinada população.

Com o Machine Learning, o computador aprende e consegue auxiliar no diagnóstico, utilizando informações básicas do paciente como idade, estatura, peso, índice de massa corpórea, e exames complementares. Com essas informações pode levar a realização de um diagnóstico mais preciso, e auxiliar na escolha do melhor tipo de tratamento.

Em si tratando de genética médica, já existem diversas ferramentas de Machine Learning que auxiliam no diagnóstico de quadros sindrômicos e até mesmo na escolha dos melhores testes genéticos a serem realizados.

Isto acaba impactando diretamente o atendimento ao paciente. Durante o aconselhamento genético é realizado desde o diagnóstico até o tratamento e a decisão reprodutiva do casal. Com uso dessas ferramentas, o médico geneticista pode utilizar de artifícios mais robustos, para ter mais certezas sobre a informação a ser passada.

Hoje aconteceu o evento Conexão Saúde, com a participação de diversos especialistas, das diversas áreas do conhecimento. Atualização de profissionais de saúde e de comunicação sobre as últimas novidades em Big Data, Machine Learning, testes genéticos e genômicos.

Estar em constante atualização nas novas tecnologias e utiliza-las na prática clínica sempre foi um dos meus objetivos na minha prática como médico geneticista.

set 07
0

Tive meu filho com malformação fetal, o que eu faço?

By | Medicina Fetal | No Comments

Um filho com malformação fetal é um bebê com alterações de diversos órgãos, como cardiopatia, hidrocefalia, onfalocele, e outros. Essas alterações são frequentes em ambulatórios de genética médica. Faz parte do que eu chamo de “Genética de Casais”, mais especificamente na parte que tenho muito apreço: a medicina fetal.

Uma vez que estamos frente a um casal que apresentou uma perda gestacional de um feto malformado, abre um leque de possibilidades tanto diagnósticas quanto de exames complementares a serem solicitados. Diferentemente dos casais com perda gestacional recorrente, não se faz mão de exames para pesquisar trombofilias, alterações uterinas e hipotireoidismo, visto que estas não possuem relação com feto polimalformado.

Deve-se lançar mão de exames pré-natais, ultrassonografias, ecocardiograma fetal, ressonância nuclear magnética e tomografia computadorizada com reconstrução 3d (se suspeita de displasia esquelética).

Quanto exames diagnósticos, por exemplo, realização de cariótipo fetal (seja vilosidade coriônica, amniocentese e cordocentese). Exames sofisticados como pesquisa de microrrearranjos por hibridização genômica comparativa (CGH-Array) ou por polimorfismos de nucleotídeo único (SNP-Array). Ou até mesmo seqüenciamentos gênicos ou pesquisa de mutações específicas. Avaliação genético-clínica após o nascimento com registro fotográfico e radiografias do feto, além de coleta de sangue de cordão. Tudo isso auxilia na investigação de casais que perderam o seu bebê.

O maior desafio na investigação destes casais é a realização dos exames complementares certos na hora certa. A grande maioria dos casais que atendo não possuem estes exames visto que só são encaminhados após a perda, e não durante a gestação, como é em um mundo ideal. A sensibilização do médico obstetra e do médico fetal sobre o papel do médico geneticista na equipe multidisciplinar é fundamental.

Hoje foi um dia muito proveitoso, estive no evento Fetus 2018, apresentando exatamente essa palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica e mostrando a importância do médico geneticista e dos exames genéticos. Este evento é voltado para médicos fetais, em que foi explanada a importância da coleta de materiais e do que fazer post-mortem com o feto.

Precisa de ajuda?