Category

Perdas gestacionais

Perda Gestacional: Porque Precisamos De Um Médico Geneticista?

By | Perdas gestacionais | No Comments

A perda gestacional é definida como aquela perda em que o feto apresentou menos de 500 gramas ou 20 semanas. Possui um poder devastador no psicológico do casal, em especial da mulher. Existem causas que justifiquem a perda gestacional.
O médico geneticista avalia o contexto do casal no âmbito de uma perda gestacional. Sim, a investigação de perda gestacional inicia-se com o casal. É importante que ambos os cônjuges sejam avaliados. Nunca aceite uma avaliação de perdas com a avaliação apenas da mulher.
Muitas vezes a avaliação acaba por ser incompleta, visto que cada especialidade observa suas peculiaridades. O médico geneticista avalia o casal como um todo, não só a mulher ou mesmo uma das queixas relativas a perdas gestacionais.
É frequente a avaliação apenas de trombofilia como causa única de perda gestacional. Sim, a predisposição para formar uma trombose é parte fundamental para investigar perdas gestacionais, bem como trombose placentária e pressão alta na gestação.
Durante a consulta do médico geneticista, além disso, é avaliado todo o histórico masculino e feminino. Além disso, avaliação da história familiar é importantíssima, visto que há casos em que há mais casais naquela família com perdas gestacionais.
Dentre outras causas, a avaliação do cariótipo com banda G do casal é muito necessária. Muitas alterações do cariótipo causam perdas gestacionais. Existem tratamento a serem oferecidos, bem como o aconselhamento genético.
E por fim, existem causas hormonais, imunológicas e anatômicas, que são incluídas na investigação de perda gestacional. Tudo isto é incluído durante a avaliação do médico geneticista, para que se tenha um diagnóstico cada vez mais preciso.
Portanto, ter uma perda gestacional já é o necessário para fazer a investigação. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

Bebê arco-íris: conheça esta história

By | Perdas gestacionais | No Comments

O bebê arco-íris é um termo frequentemente encontrado em grupos de apoio de mulheres que apresentaram uma perda gestacional. Grupos estes, presente nas redes sociais, em fóruns e sites, que lutam pela conscientização da perda gestacional, perinatal e luto infantil.
A parte lúdica relacionada ao luto e sentimento de perda de um ente querido, no caso o bebê que não está mais conosco, inicia-se com a palavra Tempestade. A tempestade, ou seja, a chuva torrencial, aqui é no sentido figurado, como a perda gestacional.
A perda gestacional gera uma dor muito grande para o casal, podendo, se não bem tratada, levar a depressão e ansiedade. O bebê que não está mais conosco é o bebê-anjo ou bebê estrela. Infelizmente por diversos motivos, faleceu precocemente.
Toda mulher que apresentou uma perda gestacional foi mãe, apesar de ter tido a maternidade interrompida. Ainda nesta alegoria, também é chamada de mãe-de-anjo. O linguajar próprio destes grupos de apoio, faz com que haja uma rede de apoio que falam uma mesma língua.
E por fim, após a tempestade, metaforicamente falando, temos o arco-íris, ou seja, após as perdas gestacionais, temos o bebê arco-íris: o nascido vivo. Nenhuma perda gestacional é em vão! Defendo que cada bebê-anjo, que não está aqui deixa, um rastro a ser seguido.
O médico geneticista é uma parte fundamental para que você que apresentou uma perda gestacional, faça a investigação correta, siga o rastro do arco-íris, e tenha o seu bebê arco-íris.

Perda Gestacional: O Que Preciso Saber?

By | Perdas gestacionais | No Comments

A perda gestacional é definida como aquela perda em que o feto apresentou menos de 500 gramas ou 20 semanas. Possui um poder devastador no psicológico do casal, em especial da mulher. Existem causas que justifiquem a perda gestacional.

A investigação de perda gestacional inicia-se com o casal, sim, é importante que ambos os cônjuges sejam avaliados. Nunca aceite uma avaliação de perdas com a avaliação apenas da mulher. Dentre as causas, irei pontuar as principais:

– Alteração do cariótipo com banda G do casal: a investigação do material genético de ambos do casal é importantíssima. Existem muitas alterações do cariótipo que causam perdas gestacionais.

– Trombofilia: existem pessoas que possuem predisposição genética ou adquirida para formar trombose, em especial tromboses placentárias. É mandatório investigar a mulher quanto as trombofilias.

– Alterações hormonais: os hormônios da mulher precisam estar bem regulados, em especial quanto a diabetes, a prolactina e a tireoide. É fundamental avaliar os hormônios na esposa.

– Outras causas: aqui inclui-se por exemplo alterações anatômicas do útero e do colo de útero, e imunologia. São casos específicos e a história clínica da perda gestacional é levada em condideração.

Portanto, ter uma perda gestacional já é o necessário para fazer a investigação. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

Laqueadura: como ser mãe novamente após ser ligada

By | Perdas gestacionais | No Comments

A laqueadura também conhecida como ligadura de trompas, é um método de esterilização definitivo. Ou seja, é um método que exige a decisão da mulher e/ou do casal quanto a ter ou não filhos.
A laqueadura como método definitivo de esterilização, tem poder anticoncepcional quase de 100%. No Brasil, é exigido que tenha pelo menos 25 anos ou dois filhos vivos. Não é recomendada a realização durante uma cesárea. É obrigatória o consentimento do cônjuge assim como é na vasectomia.
Para mulheres que realizaram a ligadura de trompas, existem algumas possibilidades para conseguirem recuperar a fertilidade, ou seja, para serem mães novamente:
– Fertilização in vitro (FIV): nesta técnica não depende das tubas uterinas para a gravidez. Necessita-se da indução de ovulação, captação dos óvulos e posterior transferência do embrião pronto. O maior impeditivo é o custo.
– Reversão da Laqueadura: nesta técnica depende muito do tipo de cirurgia feita na laqueadura, bem como a habilidade do ginecologista. Não existe garantia que realmente o casal venha a engravidar naturalmente, bem como o alto custo envolvido semelhante a FIV.
Caso o casal venha a decidir por uma reversão de laqueadura, deve-se ter em mente que a qualidade seminal, ou seja, o sêmen do atual cônjuge deve estar sem nenhum tipo de alteração. Bem como com uma boa reserva ovariana. Ou seja, não basta só fazer a cirurgia.
Uma grande ressalva a mulheres que realizaram a ligadura de trompas é que a inseminação artificial e o coito programado não podem ser realizados, pois a tuba uterina deve estar perfeita. Visto que a cirurgia da ligadura da trompa é exatamente o oposto de torna-la pérvia.
A avaliação e indicação de uma mulher que realizou laqueadura e deseja ser mãe novamente deve ser feita com o médico geneticista e o ginecologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Interrupção de gestação no Brasil: o que devo saber?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Interrupção de gestação não é uma decisão fácil, precisa de uma avaliação por uma equipe multiprofissional. Infelizmente o número de abortos clandestinos é cada vez maior pela falta de apoio e suporte dos casais, em especial da mulher durante este procedimento.

A lei brasileira é clara para três situações, independente de religião, credo ou mesmo valores morais individuais. É garantido para mulher o direito de interromper a gestação, em um hospital humanizado, com todo suporte técnico e de assistência social.

A primeira situação é indiscutível: violência sexual e abuso contra mulheres, em todas as faixas etárias. Sim, infelizmente a maioria das mulheres que recorrem a interrupção por isto são adolescentes e adultas jovens neste caso. Reforço que todo suporte deve ser oferecido.

A segunda situação é risco materno, ou seja, a mulher possui algum problema de saúde que faz com que a manutenção da gestação seja risco a sua vida. Aqui entra, por exemplo, lúpus eritematoso sistêmico, pré-eclampsia grave ou síndrome Hellp.

A terceira situação é casos de anencefalia, ou seja, crianças em que por um problema no tubo neural na sua formação, não possuem cérebro, e logo, dificilmente sobreviriam sem suporte de aparelhos pós nascimento. Vale destacar que é garantia por lei esta intervenção.

Existe uma situação excepcional: bebê com doença incompatível com a vida. Nestas situações, o médico geneticista possui a expertise para avaliar a doença que está acometendo a criança, bem como em conjunto com a equipe indicar o procedimento. Requer autorização judicial.

Por fim, uma das minhas lutas é o direito reprodutivo da mulher, bem como prevenção de malformação congênita. Reforço que o médico geneticista tem muito a contribuir para a avaliação e indicação de uma interrupção de gestação.

perda-gestacional-marido-tambem-e-importante

Perda gestacional: marido também é importante?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Perda gestacional está intimamente ligado ao casal como um todo, mas muitas das vezes, a consulta vem apenas a esposa. É imprescindível a consulta do casal, não é possível fazer a avaliação de perdas gestacionais de repetição.

Existem diversas causas de perdas gestacionais relativos a alterações na mulher, mas o homem também precisa ser avaliado. A avaliação do homem passa pelo histórico familiar, em que avalia-se se há casos de doenças genéticas, bem como perdas gestacionais de repetição ou mesmo infertilidade na família do marido.

Assim como é avaliado a perda gestacional, os antecedentes masculinos são imprescindíveis, aqui leva-se em consideração a varicocele, bem como histórico de acidente, cirurgia e tumor testicular; criptorquidia também não pode ser esquecida.

O exame do Cariótipo com banda G é imprescindível, sabe-se que a maior parte das perdas gestacionais tem relação com o cariótipo de restos ovulares; mas nem sempre é possível a avaliação deste teste.

O cariótipo com banda G avalia se o homem possui alguma alteração nos cromossomos, inclui-se desde translocações equilibradas, até mesmo alguma outra alteração como síndrome de Klinefelter.

O exame do espermograma via de regra não é solicitado, pois, o casal engravida naturalmente, não possui dificuldade para engravidar. Assim como até o momento a Fragmentação do DNA espermático não se consolidou como exame mínimo para investigação de perda gestacional de repetição.

Apesar de todos precisarem ter um estilo de vida saudável, recomenda-se mais ainda no casal que vai engravidar. Não adianta engravidar a qualquer custo, o ideal é ter uma vida o mais saudável possível, com a prática de atividade física e alimentação saudável.

Não podemos esquecer também do trabalho, pois muito tempo sentado aumenta a temperatura do testículo, e consequentemente poderia causar algum dano ao espermatozoide. Mais uma vez estilo de vida podendo influenciar nas perdas gestacionais.

Por fim, sempre que procurar um especialista, nunca se esqueça que a consulta com médico geneticista é do casal, o seu marido é fundamental para que a investigação e o tratamento seja bem sucedido.

Trombofilia, anticoagulante e síndrome do anticorpo antifosfolipide (SAAF)

By | Perdas gestacionais | No Comments

Trombofilia, perda gestacional e síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAAF) estão intimamente ligados quando se fala em porque o casal não consegue segurar uma gravidez. Mas o que é a trombofilia? Existem pessoas com predisposição para que ocorra coágulos de sangue dentro das veias. Para ser mais simples, pense que as veias é como se fosse canos, e caso os coágulos entupam estes canos, se forma a trombose.

Dentro das trombofilias, a principal e mais comum de todas é a síndrome do anticorpo antifosfolípide. Esta é uma doença autoimune, em que ocorre um ataque do nosso corpo as membranas, ou seja, as “cascas” das células. Esta condição faz parte do complexo do lúpus eritematoso sistêmico (LES).

A trombose se manifesta de diversas formas, como na trombose venosa profunda (TVP), no tromboembolismo pulmonar (TEP). Mas quando se fala em perdas gestacionais, as tromboses placentárias são uma grande vilã. Manifesta-se com efeitos adversos de uma gravidez, como doença hipertensiva específica da gestação (DHEG), pré-eclampsia e a temida síndrome HELLP, com risco de vida materno.

Mas uma grande consequência de uma trombose placentária é uma perda gestacional a partir de 10 semanas. É importantíssimo investigar casais que apresentam perdas gestacionais deste tipo, e principalmente fazer o tratamento caso seja diagnosticado a SAAF.

Alguma vez, em algum grupo de apoio de perdas gestacionais você deve ter visto alguém pedir doação de anticoagulante. Este é o tratamento para a SAAF. Entende-se como anticoagulante, uma medicação que não deixa o sangue coagular, ou seja, são os famosos afinadores de sangue, o mais utilizado é a enoxaparina. Devo alertar que nunca deve-se tomar essa medicação sem acompanhamento um médico, visto o risco de sangramento e outros riscos.

Sempre frente a perdas gestacionais de repetição, é imprescindível a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos casais, enfim poderem realizar o sonho de serem mães.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

A translocação robertsoniana e as aneuploidias: o que devo fazer?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Antes de tudo, quando se fala em translocação, fala-se em um tipo de alteração do cariótipo em que ambos os parceiros do casal são normais, e um deles apresenta uma troca de um cromossomo com outro.

A translocação equilibrada ocorre, normalmente de forma herdada, ou seja, passada de geração em geração. Normalmente, descobre-se este tipo de alteração no cariótipo, a partir da investigação de perdas gestacionais de repetição, infertilidade conjugal ou filho anterior com malformação.

Dentre das translocações equilibradas, há um tipo específica, em que apresenta-se envolvendo cromossomos acrocêntricos. Estes cromossomos acrocêntricos são os do grupo D (13, 14 e 15) e os do grupo G (21 e 22). A translocação robertsoniana mais comum está envolvida entre os cromossomos 14 e 21.

Nas translocações robertsonianas, de uma forma bem leviana de dizer, a “cabeça” dos cromossomos colam e forma um único cromossomo. Como assim? O exemplo mais comum, o cromossomo 21 está colado com o cromossomo 14, formando um cromossomo único, com material genético dos dois cromossomos.

Da mesma forma, pessoas com translocação robertsoniana, não apresentam absolutamente nenhuma doença. Apenas podem passar para os seus filhos alteração cromossômica desbalanceada, caracterizada por perda gestacional precoce ou filho com malformações.

Estes casais estão indicados a realização do aconselhamento genético antes de tentar ter filhos, assim como, de tecnologias de reprodução assistida para garantir que não haverá possibilidade de ter filhos com problemas e perda gestacional precoce.

Estudo do material do aborto cariótipo de restos ovulares cariótipo produto do concepto cariótipo do material do aborto espontâneo perda gestacional precoce

Estudo do material do aborto: por que devo pesquisar o cariótipo dos restos ovulares?

By | Perdas gestacionais | No Comments

Quando falamos em perdas gestacionais precoces, em especial com menos de doze semanas e a gestação anembrionada, é frequente a pergunta: você fez algum estudo do material do aborto?

A maioria das causas de perdas gestacionais são idiopáticas, ou seja, não conseguimos estabelecer mesmo solicitando todos os exames. São solicitados exames complementares para avaliar alteração cromossômica dos pais, trombofilias adquiridas e hereditárias (proteína S, proteína C, protrombina e fator V de Leiden) e alterações de tireoide.

No momento da perda gestacional, ocorre a perda de sangue, semelhante a menstruação, só que com maior quantidade, muitas vezes associadas a dor física e luto. O material do concepto pode ser avaliado por diversas metodologias.

A mais comum é utilizando anatomopatológico. A biopsia apenas consegue dizer se é mola hidatiforme ou não. Dificilmente é conclusivo, e dá pistas da verdadeira causa da perda gestacional. É o exame mais solicitado do material do aborto. O estudo genético do material do aborto poderia auxiliar o diagnóstico da causa da perda gestacional.

Do ponto de vista genético, o exame mais comum, que inclusive possui cobertura na saúde suplementar é o cariótipo de restos ovulares. O cariótipo de restos ovulares é feito semelhante ao cariótipo de sangue, entretanto deve-se ter muitos cuidados no seu armazenamento e no transporte do laboratório.

A maior limitação do cariótipo de restos ovulares é inerente a própria técnica. Necessita de crescimento celular, e frequentemente possui o laudo “não houve crescimento”. Outra limitação é o resultado “feminino normal”, em que não tem como distinguir se há material fetal ou da mãe.

A utilização de biologia molecular para o estudo dos restos ovulares é a tecnologia mais bem indicada. Mesmo com o material do aborto colhido em casa, pode ser colocado num pote estéril com soro fisiológico e encaminhado ao laboratório. Entretanto, a maioria das mulheres não tem nenhuma orientação quanto a isto.

Como é extraído DNA do material encaminhado, não há o problema do não crescimento celular. Assim como se houver o laudo “feminino normal”, pode-se comparar os resultados com o DNA materno, e averiguar se o material estudado tem ou não material fetal. Mesmo assim, em cerca de 20% dos casos não há material fetal, mesmo com a realização da curetagem. Como qualquer teste genético, há suas limitações.

Dessa forma, antes da solicitação de quaisquer teste genético, bem como a sua interpretação, é necessário a avaliação com médico geneticista para que seja solicitado o exame correto a cada caso.

Incompetência istmocervical colo uterino aberto precocemente perda gestacional de segundo trimestre aborto espontâneo trabalho de parto prematuro

Incompetência istmocervical: perda gestacional de segundo trimestre

By | Perdas gestacionais | No Comments

As perdas gestacionais são dividas de acordo com a idade gestacional. As perdas de primeiro trimestre, estão muito relacionadas a alteração cromossômica e gestação anembrionada. Também há causas como trombofilias e alteração de tireoide. Irei falar apenas sobre perdas gestacionais segundo trimestre, relativas a alteração anatômica.

A alteração anatômica mais relacionada a perdas gestacionais de segundo trimestre é a incompetência istmocervical. A incompetência istmocervical não tem sua incidência conhecida, e seu diagnóstico é meramente clínico.

Entende-se como incompetência istmocervical a “fraqueza” do colo uterino em si manter fechado durante todo o período da gestação. Ou seja, de uma forma simples de explicar, após o crescimento do bebê, de gramas para quilos, este fica muito “pesado” e assim abre precocemente o colo uterino. Com a abertura precoce do colo uterino, inicia-se um trabalho de parto prematuro.

O diagnóstico da incompetência istmocervical é baseado na história clínica de: perda de segundo trimestre, precedido por ruptura prematura da bolsa e presença de dilatação uterina. De forma mais simples, um trabalho de parto muito prematuro, por volta das 16-20 semanas. Infelizmente, dificilmente este bebê sobreviverá, por conta de ocorre o entrar em trabalho de parto muito prematuro, apesar de ser um bebê absolutamente saudável, sem malformações.

Não há como identificar a incompetência istmocervical em uma mulher que nunca engravidou. Apenas é possível suspeitar após primeiro episódio de parto prematuro. Após esta primeira perda gestacional, é possível realizar a prova da vela para avaliar a abertura colo uterino.

Para incompetência istmocervical há um tratamento específico: a cerclagem. A cerclagem seria um ponto cirúrgico no colo, por volta de 12-14 semanas, visando dificultar a abertura precoce do colo de útero.

O ideal, frente a qualquer caso relativo a perda gestacional de segundo trimestre é sempre ser avaliado por uma equipe multidisciplinar, em especial a avaliação com médico geneticista.

Precisa de ajuda?