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Cardiopatia congênita malformação cardíaca defeito cardíaco congênito

Cardiopatia congênita: os problemas do coração do bebê.

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A cardiopatia congênita ou os defeitos congênitos do coração, são problemas do coração do bebê. Alterações da estrutura do coração que estão presentes desde o nascimento. A cardiopatia congênita pode levar a alteração do fluxo normal de sangue através do coração. Dentre todas as malformações congênitas, a cardiopatia congênita é o tipo mais comum.

Há diversos tipos de cardiopatia congênita. A cardiopatia congênita pode  envolver as paredes internas do coração, as válvulas do coração ou os grandes vasos sanguíneos que transportam sangue cardíaco: artérias aorta e pulmonar e as veias pulmonares e as veias cavas.

Há cardiopatia congênita que não necessita de tratamento, sendo sua conduta apenas acompanhamento. Entretanto há casos mais graves em que requerem tratamento logo após o nascimento. O tratamento pode ser desde uso de medicação, internação em UTI neonatal, e até mesmo cirurgia cardíaca e transplante cardíaco.

Com o avanço do diagnóstico pré-natal, com exames como ultrassonografias obstétricas e o ecocardiograma fetal, o diagnóstico intra útero mudou muito a evolução da malformação cardíaca. Sendo diagnosticada intra útero, pode-se prever que tipo de parto e até mesmo a necessidades que o bebê necessitará nos primeiros dias de vida.

Os exames de imagem pós-natal também melhoraram. O cuidado do pediatra neonatologista em avaliar o coração, seja com o estetoscópio, com o teste do coraçãozinho ou até mesmo com o ecocardiograma. O diagnóstico e o tratamento de cardiopatia congênita melhorou.

Por conta disso, cada vez mais, os bebês com cardiopatia congênita estão sobrevivendo, e tendo uma vida o mais normal possível. Inclusive, atualmente, há muitos adultos estão vivendo com malformação cardíaca.

Quando se fala em cardiopatia congênita, há diversos tipos de malformações cardíacas. Estas podem variar desde simples à complexa.

Cardiopatia congênita simples: a persistência do forame oval, o defeito do septo atrial e defeitos do septo ventricular. Muitas vezes é assintomático, não apresentando sintomas e podem não necessitar de nenhum tipo de intervenção.

Entretanto há cardiopatia congênita complexa: a hipoplasia do ventrículo esquerdo, tetralogia de Fallot, anomalia conotruncal, coarctação de aorta, dentre outras. Podem manifestar sintomas graves e potencialmente fatais.

Os bebês nascidos com uma cardiopatia congênita complexa na maioria das vezes apresentam baixos níveis de oxigênio logo após o nascimento. Podem necessitar de suporte de UTI neonatal e necessitam de cirurgia cardíaca ou até mesmo transplante cardíaco no primeiro ano de vida.

A cardiopatia congênita decorre do não desenvolvimento adequado do coração, quando o bebê ainda está intra útero. Deve-se verificar se o bebê possui cardiopatia isolada ou sindrômica. Necessita de uma avaliação genético-clínica ao nascimento, com a solicitação dos exames adequados, tanto exames de imagem quanto de genética na época correta.

Muitos casos de cardiopatia congênita são isolados, entretanto podem ser sindrômicos. As mais conhecidas é as trissomias, em especial a síndrome de Down (ver link), a síndrome de Turner e a síndrome da deleção do 22q11.2 ou de DiGeorgi. É comum que ocorram cardiopatia congênita por causa de alterações no DNA da criança. Estas alterações genéticas podem ou não ter vindo dos pais.

Muitos casos de cardiopatia congênita isolada são esporádicos, ou seja, não são herdados dos pais. Entretanto há casos em que são causados ​​por genes específicos, herdados dos pais.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista para avaliação genético-clínico do caso e posterior realização de aconselhamento genético, para avaliar cada caso e poder oferecer os riscos de recorrência ao casal.

Ultrassonografia ossos longos encurtados

Ossos longos encurtados, o que pode ser?

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Durante a realização do pré-natal, são realizados pelo menos três ultrassonografias obstétricas. Durante o segundo trimestre é feita o ultrassom morfológico em que é visto todos os orgãos e as medidas do bebê. Dentre as medidas estimadas, existem a do femur, tíbia (ossos da perna) e umero, ulna e rádio (ossos do braço). Estes são os ossos longos.

Durante a medida dos ossos longos, dependendo da idade gestacional, o aparelho de ultrassom realiza calculos internos relativos a essas medidas. Comparam com as medidas padrão da população, e divide em percentis. Quando o percentil é abaixo de p5, podemos estar diante de um bebê com ossos longos encurtados.

A avaliação do bebê intrautero inclui também as medidas do tórax e costelas, além de avaliação das vertebras da coluna. Quando visto alterações esqueléticas, podemos estar frente a uma displasia esquelética.

As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças gênicas. Por serem doenças gênicas, não está relacionado a alterações cromossômicas. Por conseguinte não há indicação de realização de cariótipo convencional ou molecular, seja intrautero (amniocentese e cordocentese) ou pós-natal.

Dentro das displasias esqueléticas destacam-se as relacionadas ao gene FGFR3. Apesar de serem relacionadas ao mesmo gene, há casos letais, como a displasia tanatofórica e os casos não letais como a acondroplasia (uma forma de nanismo mais frequente).

Ainda relacionada a displasias esqueléticas há os casos relacionados ao colágeno, como a displasia espondiloifisária congênita (SEDC); um outro grupo de displasias letais como as costelas-curtas polidactilia; e as doenças de “ossos de vidro” ou osteogenese imperfeita.

Como há diversas condições com vários subtipos e diferentes padrões de herança. É necessário avaliação com a medicina fetal e com médico geneticista ainda no período intraútero.

Para realização correta do diagnóstico e posterior realização do aconselhamento genético., visto que há muitos casos letais e há muitas medidas a serem realizadas assim que nascer o bebê.

Vinho gravida

Consegui minha sonhada gestação, posso comemorar com um champagne?

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O consumo de álcool na gravidez pode levar à síndrome fetal alcoólica. Esta condição pode ocorrer em um bebê cuja mãe bebe álcool na gestação, qualquer quantidade, durante a gravidez, independente do período gestacional. Esses efeitos podem incluir problemas físicos, comportamentais, de aprendizado e até mesmo deficiência intelectual.

Recentemente, recebi em um grupo de discussão de médicos geneticistas um print de uma conversa. Uma paciente comemorando a gravidez, e o médico orientando a abrir uma garrafa de champagne para brindar à tão sonhada gestação. Entretanto, este médico não se atentou a orientações quanto à gravidez, visto que dentre todas as drogas recreativas, o álcool é o mais danoso para a criança.

A síndrome fetal alcoólica é causada ​​por uma mulher que bebe álcool durante a gravidez. O álcool no sangue da mãe passa para o bebê através do cordão umbilical. Quando uma mulher bebe álcool, o mesmo acontece com seu bebê.

Não há quantidade segura de álcool durante a gravidez ou quando se está grávida. Também não há tempo seguro para beber durante a gravidez, independente do trimestre que foi consumido. O álcool pode causar problemas para um bebê, em desenvolvimento durante toda a gravidez, inclusive antes que uma mulher saiba que está grávida. Todos os tipos de álcool são igualmente prejudiciais, incluindo todos os vinhos e cervejas.

Para evitar, não se deve beber álcool enquanto estiver grávida, ou quando uma mulher pode engravidar. Isso vale para mulheres em clínicas de reprodução ou em planejamento de gestação, vide as orientações que sempre dou a todos os casais que querem engravidar. Isso se deve, pois, uma mulher pode estar engravida e não saber por até 4 a 6 semanas.

No Brasil esta condição é frequente em populações de risco: moradoras de rua, usuárias de drogas e mulheres que vivem em ambientes periféricos, com baixa escolaridade. Entretanto em população de alto poder aquisitivo e escolaridade está aumentando a incidência por negligência da equipe de pré-natal.

Se uma mulher está bebendo álcool durante a gravidez, nunca é tarde demais para parar de beber. Como o crescimento do cérebro ocorre durante toda a gravidez, quanto mais cedo a mulher deixar de beber, mais segura será para ela e seu bebê. Entretanto como não é dose dependente o consumo de álcool e a síndrome fetal alcoólica, não há como garantir que o consumo prévio de álcool não levou a algum dano a criança.

A síndrome fetal alcoólica é completamente evitável, ​basta não ingerir álcool durante a gravidez – então, por que correr o risco?

Na dúvida consulte o médico obstetra sobre essas questões relativas ao consumo de álcool na gravidez. Também procure um médico geneticista que irá orientar todas as questões relativas e avaliar a criança pós-nascimento, para o correto diagnóstico e manejo desse bebê.

Dia 09 de setembro é o dia da conscientização da síndrome fetal alcoólica.

Tive meu filho com malformação fetal, o que eu faço?

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Um filho com malformação fetal é um bebê com alterações de diversos órgãos, como cardiopatia, hidrocefalia, onfalocele, e outros. Essas alterações são frequentes em ambulatórios de genética médica. Faz parte do que eu chamo de “Genética de Casais”, mais especificamente na parte que tenho muito apreço: a medicina fetal.

Uma vez que estamos frente a um casal que apresentou uma perda gestacional de um feto malformado, abre um leque de possibilidades tanto diagnósticas quanto de exames complementares a serem solicitados. Diferentemente dos casais com perda gestacional recorrente, não se faz mão de exames para pesquisar trombofilias, alterações uterinas e hipotireoidismo, visto que estas não possuem relação com feto polimalformado.

Deve-se lançar mão de exames pré-natais, ultrassonografias, ecocardiograma fetal, ressonância nuclear magnética e tomografia computadorizada com reconstrução 3d (se suspeita de displasia esquelética).

Quanto exames diagnósticos, por exemplo, realização de cariótipo fetal (seja vilosidade coriônica, amniocentese e cordocentese). Exames sofisticados como pesquisa de microrrearranjos por hibridização genômica comparativa (CGH-Array) ou por polimorfismos de nucleotídeo único (SNP-Array). Ou até mesmo seqüenciamentos gênicos ou pesquisa de mutações específicas. Avaliação genético-clínica após o nascimento com registro fotográfico e radiografias do feto, além de coleta de sangue de cordão. Tudo isso auxilia na investigação de casais que perderam o seu bebê.

O maior desafio na investigação destes casais é a realização dos exames complementares certos na hora certa. A grande maioria dos casais que atendo não possuem estes exames visto que só são encaminhados após a perda, e não durante a gestação, como é em um mundo ideal. A sensibilização do médico obstetra e do médico fetal sobre o papel do médico geneticista na equipe multidisciplinar é fundamental.

Hoje foi um dia muito proveitoso, estive no evento Fetus 2018, apresentando exatamente essa palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica e mostrando a importância do médico geneticista e dos exames genéticos. Este evento é voltado para médicos fetais, em que foi explanada a importância da coleta de materiais e do que fazer post-mortem com o feto.

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