Doenças Raras

A doença de Huntington é uma doença genética, hereditária que causa perda progressiva das células nervosas no cérebro.

A doença de Huntington tem um amplo impacto nas habilidades funcionais de uma pessoa. Resulta em distúrbios de movimento (coreia), perda cognição e está associado a diversos transtornos psiquiátricos.

A maioria das pessoas com a doença de Huntington desenvolvem os sinais e sintomas por volta da quarta e quinta década de vida. Entretanto pode ocorrer antes ou depois desse período.

Quando diversos familiares é afetado com a doença, pode-se haver o risco de desenvolvimento da mesma. Nesta doença pode ocorrer o fenômeno da antecipação. Em que apesar de os pais e avós desenvolverem a doença de Huntington mais tardiamente, de uma geração para outra a doença pode se manifestar em idade mais precoce.

Não há tratamento específico para esta condição, os medicamentos disponíveis auxiliam no controle dos sintomas da doença de Huntington, em especial o uso de psicotrópicos para os transtornos psiquiátricos. Não há tratamentos que previnem o declínio físico, mental e comportamental associado a doença.

Há diversos casos que vem encaminhado para o consultório por conta de testes genéticos para a doença de Huntington. Entretanto, quando indicado por um neurologista este exame a um paciente assintomático. A avaliação do médico geneticista é necessária, tendo um cuidado especial, visto que estamos falando sobre testes preditivos.

Teste preditivo é um exame genético para paciente que ainda não manifestou a doença, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) emitiu uma diretriz (ver link) que explica quando e quais seriam as indicações para realização deste teste.

Diferentemente do que acontece com câncer hereditário, na doença de Huntington não há nenhuma medida a ser feita caso seja diagnosticado antes de manifestação da doença. Isto pode gerar um estresse psíquico ao paciente, e por isso deve-se conduzir de forma muito cuidadosa, com o auxilio de uma equipe multiprofissional que tenha experiência com testes preditivos.

O ideal para a realização do diagnóstico é o trabalho em conjunto do médico geneticista e do neurologista. Estes avaliarão a clínica e a indicação do teste genético correto. A equipe multiprofissional que irá manejar os sinais e sintomas para melhorar a qualidade de vida do paciente com doença de Huntington.

Ferritina alta é uma causa frequente de idas ao médico geneticista para pesquisa de hemocromatose. Produzida pelo fígado, a ferritina é uma proteína responsável pelo armazenamento do ferro no organismo. A ferritina alta não necessariamente significa que o indivíduo tem excesso de ferro no sangue. Existem algumas causas que aumenta a ferritina o organismo. Causas mais frequentes de aumento de ferritina:

• Doença renal crônica
• Infecção aguda ou crônica ou processo inflamatório;
• Muitas transfusões;
• Doença hepática;
• Ingestão de álcool;
• Hemocromatose hereditária.

Dentre as doenças genéticas, a hemocromatose é a doença que acumula ferro no fígado. O aumento da saturação da transferrina é o principal marcador que indica esta pesquisa. Como gosto de falar, a transferrina transporta o ferro, e se ela está muito sobrecarregada é indicativo da doença.

O teste genético é consequência desse aumento. No caso é pesquisado as três principais mutações do gene HFE. Esta doença é uma doença autossômica recessiva, ou seja, necessita de duas mutações para para poder se manifestar.

Caso o primeiro exame apresente apenas uma das mutações, está indicado a realização do sequenciamento gênico do gene HFE, em que com este vai ler todo o código genético para procurar a outra alteração.

Quanto as implicações deste diagnóstico, normalmente quem tem aumento de ferritina, independe se tem ou não hemocromatose, o tratamento não muda. Pode realizar sangrias (extração de 300-400 ml de sangue), pode-se utilizar de quelantes de ferro (a hidroxiureia), além de dieta pobre em ferro e manejo das condições que podem elevar o ferro, como síndrome metabólica e doença renal. O acúmulo de ferro no fígado pode levar a muitas com consequências ao fígado.

O ideal é buscar um médico geneticista que irá avaliar a necessidade de realização dos testes genéticos para hemocromatose e assim diagnosticar e posterior realizar o aconselhamento genético sobre a doença, além de acompanhamento com hematologista, gastroenterologista e ajuste da dieta pobre em ferro com nutricionista.

O autismo clássico é um dos maiores desafios hoje na medicina. Já houve muitas especulações sobre quais são as causas do autismo. Antes de tudo, deve-se ter em mente o que é o autismo. É conhecido como transtorno global do desenvolvimento, na classificação internacional das doenças (CID10) é descrito com o código F84. Neste post não irei falar sobre autismo de alto funcionamento ou síndrome de Asperger.

Antes de tudo, autismo é comportamento! Hoje vivemos um super-diagnóstico de transtornos mentais, em especial o déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e o transtorno do espectro autista (TEA). Muitos profissionais que não tem vivencia nessa condição acaba por diagnósticar quase tudo como autismo.

Como comportamento, a criança com espectro do transtorno autista (TEA), possui algumas características, que são observadas desde o nascimento. Não obtém o marco do desenvolvimento sorriso social, que nada mais é do que o sorriso do bebê ao contato externo com os genitores, a partir do segundo mês de vida.

Isso vai se perpetuando até a ausência de contato visual e a dificuldade em aprender a falar. Isso vai se agravando com outros tipos de comportamento, como o de baixíssimo contato interpessoal, com qualquer pessoa, incluindo os pais. Além de utilizar as pessoas como objeto (para obtenção de um copo com água, por exemplo).

Ainda falando em comportamento, pode apresentar hábito de enfileirar coisas, brinca com as rodas do carrinho em vez do carrinho em si. Este comportamento do brincar mostra uma outra característica típica do autismo clássico: a falta de abstração. Não posso deixar de citar os comportamentos que são os maiores terrores dos pais: a agressividade e a agitação.

Ainda falando sobre o autismo clássico, para podermos falar em qual a chance de acontecer de novo, deve-se ter em mente do diagnóstico etiológico. Isto confunde muito os pais, uma coisa é saber que seu filho tem autismo, a outra é o porquê que ele tem autismo.

Há dois tipos de autismo: o sindrômico e o não-sindrômico. O sindrômico, como o próprio nome diz, está associado a algum quadro específico. O que é impossível não citar a síndrome do X-frágil, a síndrome de Rett, dentre outras. Quando tem uma suspeita é possível realizar o diagnóstico etiológico e assim poder responder à pergunta quanto a recorrência.

Já o autismo não-sindrômico, mais de 90% não são doenças geneticamente determinadas. Em sua maioria é multifatorial, e pode até ter uma predisposição genética para tal, mas existe alguma influencia externa que faz com que a criança nasça com autismo. Com todas as tecnologias disponíveis hoje, não é possível saber o porquê do autismo não sindrômico, o que gera frustração aos pais.

Vale ressaltar que independente da etiologia, o tratamento dificilmente muda. Não há remédio ou cura. Há remédios para diminuir agressividade e agitação. O neuropediatra ou o psiquiatra infantil irá manejar, este não é o remédio para o autismo. O tratamento hoje é estimulação com equipe multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia, terapeuta ocupacional, psicólogo, psicopedagogo.

O ideal para realização do correto diagnóstico é a avaliação com médico geneticista. Este irá avaliar o histórico pessoal e familiar e utilizará de forma racional e saberá interpretar corretamente os testes genéticos. E consequentemente a realização do aconselhamento genético para enfim falar em risco de recorrência na prole.